Chondrodysplasia plod. Mutace v genech transkripčních faktorů
Proces vzniku a rozvoje skeletu Leží na diferenciaci mezenchymálních buněk do tkáně chrupavky pro pozdější enchondral osifikace. Růst dlouhých kostí dochází v důsledku diferenciace chondrocytů v růstové zóny a body perichondral osifikace. Porušení některé z těchto procesů vede ke vzniku kostních abnormalit. V literatuře se popisuje širokou škálu fenotypů, které se vytvoří, když chondrodysplasia.
Nicméně nedávný pokrok při studiu molekulárních mechanismů jejich původu, ukázaly, že řada z nich mají společný genetický základ.
Ačkoli familiární dědičný predispozice k chondrodysplasia je již dlouho známo, molekulární-genetický základ patogenezi některých onemocnění byly objasněny až v poslední době.
osteogenní proteiny Jsou produktem genové rodiny, které hrají roli v regulaci časných mesenchymálních buněk v dělení buněčné linie osteocyty a chondrocyty a ovlivnit velikost a tvar částí skeletu. Zejména osteogenní proteiny jsou schopné vyvolat tvorbu kosti fragmentu po implantaci subkutánně nebo intramuskulárně, a proteiny homologní s transformační růstový faktor superrodiny.
Když akromezomelicheskih chondrodysplasia, Typ dysplazie Hunter-Thompson a autozomálně dominantní typ brachydaktylie mutace C genu detekován osteogenní protein-1, který je odvozen z chrupavky.

Mutace v genech transkripčních faktorů
transkripční faktory Patří do skupiny proteinů, které hrají důležitou roli v regulaci genové exprese. Váží se na regulační oblastí DNA - promotor nebo zesilovač, který vede k aktivaci nebo inhibici transkripce a mRNA. Jsou postaveny v různých domén proteinů, které jsou důležité pro vývoj embrya. Mutace v genech kódujících tuto skupinu proteinů může vést k rozvoji chondrodysplasia.
homeobox geny. Změna HOX se nazývá přeměna jedné části těla do druhého. Geny homeobox (Hox) odpovědný za morfogeneze těla. Tyto geny kódují celou rodinu proteinů (transkripčních faktorů), které mají domény pro vazbu na DNA a se nazývají homeobox nebo homeodoménu. Transkripční faktory regulují genovou expresi vazbou na DNA, hrají ústřední roli při tvorbě tvaru kostry.
Inaktivace nebo abnormální exprese Tyto geny vyzyvet zpoždění progrese nebo vzniku přídavných prvků skeletu. Homeobox geny lokalizované v poloze 5` komplexy NOH HoxD, které jsou nezbytné pro množení kostních buněk - progenitorových končetin. Specifické kombinace genových produktů diktovat délku ramenních (geny, které patří do skupiny 9 a 10), předloktí (skupiny 10, 11 a 12) a prsty (skupiny 11, 12 a 13).
Mutace genu HoxD-13 u lidí To způsobuje sinpolidaktiliyu (fúzi prstů a vznik dalších prstů) v heterozygotních jedinců. Takzvané spárovaných geny Pax (párové pro gomeobokssoderzhaschih typ) patří do rodiny genů oddělených sekvencí, nazývaných spárované okno, které kódují proteinové domény s vlastnostmi, které poskytují vázající DNA. Tyto transkripční faktory se také podílejí na tvorbě skeletu.
Zejména Genové mutace Pax-3 odpovědný za výskytu Waardenburg syndromu (Waardenburg) - autozomálně dominantní kosterní dysplazie s kraniofaciálních abnormalitami a genové mutace MSX2 (další transkripční faktor) způsobuje typ Kraniosynostoza Boston.
Chondromatosis kosti Ollier onemocnění. Osteochondrální exostóz novorozenci
Diagnostika osteopetrózu. Chondrodystrophy děti
Délka plodu obvod hlavy. Délka pažní kosti a stehenní kosti plodu
Metafiznaya chondrodysplasia Jensona. Poruchy syntézy kolagenu v plodu
Abnormality SOx genů a TVH Holt-Oram syndromu. Fibroblastové růstové faktory
Osteochondrodysplazie plodu. Prenatální diagnóza osteochondrodysplazie
Tvorba hrudní kosti embrya. Kostra plodu končetin
Spánkové kosti embrya. Čelisti kosti plodu
Osifikace kostry jako celku. Abnormální vývoj plodu skeletu
Páteř plodu. Vývoj žeber embryonálních
Kostra embryonálních končetin. Tvorba horní končetiny kosterního fetální
Růst kostí a chrupavek pod vlivem růstových hormonů. Somatomedin a jeho funkce
Immmunodefitsit s genu pro receptor mutace yl-2. Metafyzeální typ chondrodysplasia makové-Cusick
Shvahmana-Diamond syndrom. Metafizariaya typ chondrodysplasia makové-Cusick a ukládání glykogenu
Diagnostika nádorů kostí a chrupavek hrudníku
Dysplastická onemocnění kostí (osteopatie ICD-10)
Osteolýza kostní eroze
Záření a instrumentální diagnóza kolenního kloubu patologie. Dysplazie kolenního kloubu
Hojení zlomeniny
Bone, Ossa, jsou pevné nosné měkkých tkání těla a ramena, pohyblivé sílu svalové kontrakce. Kosti v…
Kosti dolní končetiny jsou vyvinuty jako sekundární. Pánevní kost se vyvíjí z 3 primární osifikace…