Osteochondrodysplazie plodu. Prenatální diagnóza osteochondrodysplazie

číslo Typy kosterní dysplazie, určil jako v děloze, neustále roste, takže dát podrobný popis každého z nich v této kapitole není možné. Na následujících stránkách se budeme věnovat na nejčastější anomálií, které mohou být detekovány v prenatálním období.

Všechny tyto tři formy chondrodysplasia zpracuje ve stejné části jako způsobeny mutacemi v FGFR-3 a genu. Nejběžnější forma neletální je achondroplazie - autozomálně dominantní onemocnění s převahou rychlostí 1 z 66000 narozených dětí. Je charakterizována Rizomelicheskaya zkrácení a narušení končetin, páteře lordózy a zvýšení velikosti hlavy.

toto choroba To vzniká v důsledku abnormální růst chrupavky v důsledku porušení enchondral zkostnatění, což vede ke zkrácení končetiny. Kosti rukou a nohou také zkrátit (brachydaktylie). Často je tato podmínka velikosti hlavy se zvýší, odhaluje hluboký kořen nosu výrazné čelo a široká dolní čelist.

Problémy prenatální diagnostiky Tato vada byly popsány v detailu A. Kurtz a spol. Papír P. Modaff et al. zveřejněné údaje o frekvenci diagnostických chyb při identifikaci achondroplasia, a vzhledem k obtížím ukazují, že vznikají při stanovení diagnózy v prenatálním období.

strávili Retrospektivní analýza dat UZ, které byly získány v předporodní vyšetření 37 plodů s potvrzenou diagnózou achondroplázie dále. Všechny 9 (24%) případech, kdy existují náznaky achondroplasia rodinná anamnéza, prenatální diagnostika byla správná.

Video: Třetí Screening

Ze zbývajících 28 případech, ne zatížen historie 16 (57%), z nichž se ultrazvukem bylo zjištěno, bez určité patologii diagnoza- 5 znělo to jako „nejpravděpodobnější přítomnosti achondroplazii‚a 4 byl správně diagnostikována abnormalita kosterní soustavy, ale bez stanovení specifické diagnózy. V 7 případech (25%) bylo dosaženo falešný závěr o smrtící nebo velmi těžkou dysplazií.

hlavním Problém prenatální diagnóza To je to, že v tomto dysplazie onemocnění dlouhých kostí zůstává nepovšimnutý ve většině případů až do třetího trimestru těhotenství. Proto je obvykle není možné stanovit diagnózu podmínek povolených pro přerušení těhotenství ze zdravotních důvodů. Nicméně včasné prenatální diagnostika achondroplazii Je možné, a ty jsou dostupné v literatuře.

Specifikem toto onemocnění se považuje za příznak „ectrosyndactylia» (trojzubec hand). M. D. Patel et al. Také popsal rozdíl pro stehenních kostí růstové křivky v homo- a heterozygotní geneticky zdravé ovoce od rodičů s achondroplázie. Nedávná práce ukazuje možnost použití molekulárně genetických metod studia plodové vody pro diagnostiku achondroplázie. Je známo, že pro heterozygotní formy onemocnění otmechachaetsya normálního poznávacího vývoje.

Nicméně, odchylky v železničním krční míchy může vést k jejímu stlačení, která určuje zvýšení rizika invalidity nebo úmrtí u dětí s achondroplázie. Homozygotní forma nemoci je považováno za smrtelný, ale v literatuře je zde popis dítěte, jehož věk byl 37 měsíců. Radiografické znaky homozygotní achondroplazie zaujímají mezilehlou polohu mezi známky a příznaky tanatofornoy dysplazie heterozygotní achondroplázie. Pro léčení je tato v současné době používá růstového hormonu.