Syndromy polydaktylie krátká žebra. Diagnózu a prognózu syndromu krátkých žeber

Video: Masáže na vnitřních orgánech Ogulovu korekce páteře Copyright metoduTolstonosova AA

Syndromy krátká žebra - polydaktylie jsou smrtelná forma kosterní dysplazie, vyznačující se tím, hypoplazii na hrudi, polydaktylií a zkrácení dlouhých kostí. Popsané tři typy problémů: typ jsem popsal R.M. Saldino a CD. Noonan v 1972 rok, typ II - F. Majewski a kol. 1971 a typ III - P. Naumoff et al. v roce 1977. Klinické, rentgenové a morfologické studie ukázaly, že typy I a III jsou fenotypové varianty stejné choroby.
Vzhledem k tomu, že nemoc je vzácná, její výskyt není znám. V závislosti na pohlaví nebyla odhalena.

Video: Video kurz Lekce 1 "EKG pod silou každého"

Tam je autosomálně recesivní Typ dědičnosti, a proto je riziko přenosu nákazy je 25%.
prenatální ultrazvuk zřízení Diagnóza je založena na detekci charakteristické triády symptomů, které zahrnují mikromelichesky nanizm- krátký, vodorovně uspořádané hrany, úzký hrudník (což vede k hypoplazie plic) a polydaktylii.

Některé typické znaky, zjevnější po narození, umožňují rozlišit typ I od typu II. Typ I (Saldino-Noonan (Saldino-Noonana)) se projevuje nízký růst, postaksialnoy polydaktylie ruce nebo nohy, syndaktylie neúplné ossifiatsiey kosti falangy, intsizuropodobnymi vady osifikace obratlů, kyčelní kosti a klesající trojúhelníkový vady osifikace jamky. Také může dojít k vady srdce, zažívacího traktu a urogenitálního systému. Někdy může být detekován a poruchy preaxial polydaktylie sex sex diferenciace (tvorba ženského fenotypu s karyotypem 46, XY). Typ II (Majewski (Maiewski)) se projevuje nízký růst s velmi výrazným zkrácením končetin, prostřední rozštěpu rtu, rozštěp patra, krátký a zploštělý nos nízké postavení a anomálie ušních boltců, preaxial a postaksialnoy sinpolidaktiliey ruce a nohy, předčasná osifikace bližšího epiphyses stehenní, ramenní a boční krychlové kosti, neúplná osifikace kostí falangy, vysoké umístění klíční kosti a nediferencovaných zevního genitálu. Méně obyčejně, hydrocefalus může dojít i polyhydramnios.

genetické poruchy. Je možné, že nemoc spojená s abnormalitou genu se nachází na chromozomu 4q13 a 4r16.
diferenciální diagnostika. Provádí u všech kosterní dysplazie, ve kterém je kombinace Micromelia a krátká žebra, jako je tanatofornaya dysplazie, bodové chondrodysplázie, osteogenesis imperfecta a kampomelicheskaya dysplazie. Oro-Facio digitální syndromu typu II je další diferenciální diagnostika pro typ Mayevskogo (Maiewski). Většina z těchto států se rozhodl až po porodu pomocí rentgenu a morfologických studií.

výhled. Syndromy Short žebra - polydaktylie jsou smrtelné. Infikovaných novorozenců obvykle umírají během několika hodin po porodu z respiračního selhání v důsledku závažné plicní hypoplazie.