Klasifikace ahondrogeneza plod. diagnóza ahondrogeneza

SV Whitley a R. Gorlin navrhla novou klasifikaci, jsou rozděleny do čtyř typů ahondrogenez, ale to ještě není rozšířené.
Ahondrogenez typ 1A (Houston-Harris), vyznačující se tím, micromelia nedostatek osifikace obratlových těl, ale s osifikace jejich chrámech v oblasti krční a hrudní oddělení, jakož i krátkých žeber s více zlomenin.

existuje demineralizace kosti lebeční klenby. Když typ IB (FRACCARO), který je autosomálně recesivní a způsobena mutací genu DTD lebky zkostnatět není detekována Zlomeniny žeber.

Ačkoli osifikace těles obratle je také minimální nebo neexistující, identifikuje určité známky osifikace svých chrámech. U typu detekován II ahondrogeneze micromelia, žádnou mineralizaci všechny nebo většinu těl obratlů, jakož i kyčelní kosti a křížovou kost, zvýšená calvarial velikosti, která má normální osifikaci, různé stupně zkrácení jejich okraje bez porušení jevů. Existují zprávy o kombinované ahondrogeneza a cystická hygrom krku.

diagnóza ahondrogeneza ultrazvukem v prenatálním období může být podezřelá při identifikaci Micromelia, žádný osifikace obratlů, což zvyšuje rozměry lebky a jeho různé stupně osifikace kostí.

Na sonografické vyšetření nejvíce postiženy plody jsou obvykle žádné známky akumulace tekutiny v různých tělesných dutin a podkožního tuku. S největší pravděpodobností, edematózní forma novorozenců a plodů této patologie je způsobena relativní redundance měkkých objem tkáně ve srovnání s zaostalých kostry.

Ahondrogenez IA a IB typ zdědil autosomnoretsessivno a ahondrogeneza většinu případů typu II a gipohondrogeneza sporadicky zaznamenán (při autosomální dominantní mutace De novo). Pouze některé vážné ahondrogeneza typu II mají autozomálně recesivní způsob dědičnosti.

Od okamžiku, kdy odhalení Hlavním nedostatkem, způsobí, že vývoj typu IB ahondrogeneza, bylo možno diagnózu za použití molekulárně genetických technik. Rozdíl mezi ahondrogenezom typu IB (ve kterém je 25% riziko opětovného dítěte se stejným patologie a) a většině případů autosomálně dominantního typu ahondrogeneza II, který se vyznačuje nízkým rizikem, v důsledku nově vznikající mutace, je nezbytný pro stanovení prognózy genetického poradenství, ,

V současné době se rodina pára, které mají riziko výskytu fetálního ahondrogeneza typu IB přijatých výhody vlivem možnosti molekulárně genetické diagnostiky onemocnění ve studii materiálu získaného z odběru vzorků v choriových klků.