Hypofosfatazie plod. orogenic dysplazie

hypofosfatázie Je to vzácná autosomálně recesivní dědičná patologie, která se vyznačuje tím, kostní demineralizace a nízkou úrovní alkalické fosfatázy v séru a jiných tkáních. Působení alkalické fosfatázy v difosforečnanu a další komplexní fosfoefiry vede k akumulaci anorganického fosfátu, které jsou důležité pro tvorbu kostní trámčiny. Křehkost kostí v této nemoci je jen výsledkem jejich nedostatek rozvoje.

hypofosfatázie To je rozděleno do tří klinických typů, v závislosti na věku, kdy začíná nemoc: vrozené, novorozenců, dětí a dospělých hypofosfatázií. Vrozeně, neonatální, a ve většině případů, formy dětské mít autosomálně recesivní dědičnost, zatímco formulář pro dospělé - autosomální dominantnantny.
V vrozené neonatální variantou tohoto onemocnění se často vyskytuje smrt plodu nebo novorozenecké smrti.

Plodů s vrozenou hypofosfatázie mají všeobecný demineralizaci skeletu se zkrácením a zakřivení dlouhých kostí. Existuje několik zlomenin. To označilo demineralizace lebeční klenby, což vede k deformaci tvaru hlavy, pokud máte externí tlak na něj. Echografickém Tato funkce může být také v některých případech zjištěno, osteogenesis imperfecta typu II a ahondrogeneza 1A.

V literatuře existují náznaky prenatální diagnostika Toto onemocnění ultrazvukem a analyzuje úroveň alkalické fosfatázy v tkáňové kultuře choriových klků a amniotické buněk tekutin. Měření alkalické fosfatázy v plodové tekutiny sobě není spolehlivý způsob diagnostiky hypofosfatázií, protože hlavní část tohoto enzymu v plodové vodě způsobené provozem plodu gastrointestinálního traktu.

Enzymy, které nastane, když abnormalita hypofosfatázie, zastoupeny alkalické fosfatázy játra a kostní hmoty a způsobují pouze 16% celkové enzymatické aktivity plodové vody.

Nyní je možné provádět prenatální diagnostika děti typ hypofosfatázie pomocí molekulárně genetických studií choriových klků tkáně. Tam je popis ukázkového případu, kdy bylo zjištěno, že missense mutace při vyšetření u novorozenců s touto podmínkou.

Orogenic dysplazie je autosomálně recesivní choroba, charakterizované micromelia, koňská noha, mentálním postižením kartáče, více flexe kontraktury kloubů a skoliózou. Vzhledem k variabilitě fenotypových projevů její diagnostika při narození může být obtížné, a v případech mírné závažnosti diagnózy patologie je stanovena později.

klinické projevy rizomelicheskogotipa zahrnují zkrácení končetin, kontraktury, kartáče defekty s instalací palce v pozici únosu (palec „stopaři» - stopař palec) a těžkou abnormální instalace zastavení typu ‚jízda na nohy‘.

struktura hlava se obvykle nezmění, ale může být mikrognatie a rozštěp patra. Tento typ dysplazie doprovázena generalizovanou patologii chrupavkové tkáně s poruchou stavu jejího mezibuněčné látky a tvorby jizev pojivové tkáně a jejich následné osifikace. Jedná se o poslední proces vede k tvorbě kontraktur. Výsledky choroba mutací DTDST genu, což vede k narušené fosforylace proteoglykany.