Zvláštnosti diagnostiky fetálních syndromů. Ahondrogenez a jeho frekvence

Dalším aspektem prenatální syndromic diagnóza, které by měly brát v úvahu - je to neuvěřitelné pokrok v oblasti molekulární genetiky. Od objevení onemocnění spojených s poruchou struktury fibroblastového růstového faktoru receptoru (FGFR), klasifikační kosterního dis Plaza (např achondroplazie) byla kompletně přepracována.

Viz výše uvedený Zdroje informací, protože je pravděpodobné, že počet anomálií může být provedena molekulárně genetické analýzy a biochemická vyšetření (např, při syndromu-LemliOpitsa Smith Smith-Lemli-Opitz), který stanoví přesné diagnózy.

Důležitým aspektem prenatální diagnostika To je pomáhat rodičům při rozhodování o taktice těhotenství. Nejlepší způsob, jak je dát jim kontakt s podpůrnými skupinami, protože Internet umožnil radikálně rozšířit propojení mezi rodiči, kteří mají děti s nemocemi, které byly dříve izolovány v malých skupinách po celém světě.

dobrým zdrojem informace je Národní organizace pro vzácné anomálie (Národní organizace pro vzácné choroby - NORD). Ale často, dobrý vyhledávač odhalí mnoho dalších zajímavých míst v každém případě. V době psaní tohoto článku, operační systém Copernic 2000 je skvělý vyhledávač se silným lékařským zaměřením.

Za posledních pět let funkce Lékař ultrazvuková diagnóza výrazně změnila od jednoduchého k identifikaci určité známky prokázat větší aktivitu v diferenciální diagnostice a rozvoj taktické plány těhotenství.

často odborník ultrazvukové diagnostiky je první rozpoznat anomálie a vytváří kontakt s oddělením genetiky, specialistů patomorfologii, kardiologů, chirurgů a dalších lékařů. Důležitým aspektem je poskytnout rodičům s jasnými pokyny a možnosti opakovaných kontaktů s zdravotníků během tohoto obtížného období pro rodinu, aby mohli zvládnout problémy, které nastanou.

Obvykle jsme dát naše pacienti Výsledky a snažit se identifikovat se k podpůrné skupině, takže mohou získat informace z jiných rodičů, často více intuitivní a realističtější než ten, který je k dispozici v rámci systému zdravotní péče.

Ahondrogenez a jeho frekvence

Tato skupina úmrtí neon-tal chondrodysplasia charakterizované zkrácení končetin a zahrnují několik možnosti patologií.
synonyma. Typ IA Harris Houston (Houston-Harris) - Typ IB, Parenti-Frakkaro (Parenti-FRACCARO) - typu II, typu Langer-Saldino (Langer-Saldino), také nazývaný neúplné chondrogenesis, ahondrogenez, typ II gipohondrogenez , K dispozici jsou také dva menší distribuci typu III a IV. Typy II a IV byly izolovány CB. Whitley a R. Gorlin podle měření délka femuru.

doprava byla zpochybňována oddělení těchto dvou typů, protože typu III, může představovat typu II a typu IV - gipohondrogenez. Všechny typy sdílí, zejména na základě rentgenových příznaků byly několikrát upravována a jsou z velké části z historického významu vzhledem k tomu, že byl nahrazen genetickou klasifikaci.
převládání. Vzácný, existují zprávy o méně než asi 100 klinických pozorování.

etiologie. Autozomálně recesivní (typu IB) a dominantní (typu II) typy dědičnosti.
diagnostika. Ahondrogenez typu I je závažná forma Chondrodystrophy, který je charakterizován rentgenovou slabé osifikace páteře a pánve, což vede k narození mrtvého plodu nebo smrt v časném novorozeneckém období. Ultrazvukové příznaky jsou velmi krátké nohy a krátké tenké žebra s možnými zlomenin. Krátká žebra způsobují hypoplazie, letální plic a jícnu hydramnion v důsledku komprese.

důkaz anomální mineralizace mohly být detekovány nebo ultrazvukem není zjištěno: v těchto případech je kost v tomto pořadí, budou mít normální hyperechogenní vzhledu nebo bude schopen jasně vizualizovat dva kortikální kosti. Obvykle pouze vizualizovány proximální kůru a distální zóna se obvykle nachází v „akustickém stínu.“ Typ II má stejné příznaky, ale deficit mineralizace není tak výrazné, jako dlouhých kostí méně zkráceny.