Geny a lidský chromozom. struktura

Vzhledem k tomu, že nedávný pokrok v rámci projektu "lidský genom„A k rychlému zavedení nich v medicíně, lékaři by měli být vědomi organizace lidského genomu. Průměrná velikost gen je asi 3000 párů bází. Největší lidský chromozom karyotyp (chromosom 1) obsahuje asi 2968 geny a nejmenší (Y-chromosom) - 231 gen. Tyto geny jsou distribuovány v chromozomech namátkou: Některé chromozomální geny jsou bohaté, některé z nich jsou chudé na ně. Chromozomů 17, 19 a 22 se vyznačují vysokou hustotou genů chromozomu 4, 8,13,18, a Y - nízká.

Video: Biologie lekce №29. Nukleové kyseliny (DNA a RNA)

Není divu, že společná abnormality (trizomií) chromozómy 13, 18 a 21 zemře před narozením plodu, protože tyto chromozomy mají nejmenší počet genů.

geny se může lišit a způsobit onemocnění člověka prostřednictvím několika mechanismů. Bodové mutace, které zahrnují substituce jedné báze v DNA sekvence může ovlivňovat mnoho funkce genu. Missense mutace - substituce jedné báze v DNA sekvenci proteinu, který je syntetizován v původním jedna aminokyselina je nahrazena jinou. Takové mutace mohou stěží vliv na funkci proteinu, v případě, že náhrada aminokyseliny v blízkosti originálu.

Video: Biology na prstech 5 "Struktura chromozomů"

V případě, že substituce došlo v podstatně liší aminokyselina, Struktura a funkce proteinů může výrazně narušen. „MUTE“ mutace - substituce jedné báze v DNA sekvenci, která nemění specifických aminokyselin v proteinové sekvenci. Bodovou - substituce jedné báze v DNA sekvenci, což vede k předčasnému zlomení ( „zkrácení“) proteinu. Také bodové mutace mutace existuje „posunové“, který může také vést k syntéze modifikované nebo zkrácený protein. Mutace „frame-shift“ - vypuštění nebo přidání bází DNA v řadě není násobkem tří.

Tyto změny mají za následek klesající stříhat čtecí rámec, který často způsobuje zkrácení proteinu. Obecně platí, že tyto mutace jsou příčinou ztráty funkce proteinů, a proto změnit fenotyp v důsledku snížení aktivity proteinu.

Od té doby experimentu Gregor Mendel s hráškem, popsané mechanismy dědičnosti, genetika věnuje velkou pozornost genových vad. Typy dědičnosti dnes jsou definovány pro řadu patologických stavů.

Video: Struktura a funkce chromozómů

Typicky je porodník čelí chromozomální abnormality ve dvou klinických hledisek. Za prvé se jedná o těhotenství v pozdním reprodukčním věku matky, při kterém je riziko chromozomálních abnormalit zvyšuje. Za druhé, existuje souvislost mezi potratu a chromozomálních abnormalit: více než polovina sporadických potraty v důsledku chromozomálních abnormalit. Navíc porodníci jsou léčbě pacientů s opakující se potrat a historií neplodnosti, jehož příčinou může být i chromozomální abnormality.

v buňkách člověče To obsahuje 23 párů chromozomů, z nichž 22 párů - autosomy, společné pro muže a ženy a 1 pár - sexchromozómy (XX a XY). Objednaný uspořádání chromozomů se nazývá ka-riotipom. Rutinní analýza chromozomu se provádí odběrem krve a stimulují rychlé dělení lymfocytů v kultuře. Poté inhibují buněčné dělení v metafázových chromozomů a upevněna na saních. Pak chromozómy obarvené a fotografovány pro analýzu.

Video: Chromozómy, chromatids, chromatin, atd.