Nedostatek myeloperoxidázy (MPO). Klinika a diagnostika

Nedostatek myeloperoxidázy (MPO) - jeden z nejčastějších dědičných poruch oxidační metabolismus fagotsitah- frekvence tohoto onemocnění je přibližně 1: 4000. Myeloperoxidázy je heme protein obsahující lokalizovaný v azurofilních neutrofilů a monocytů lysozomech, což dává nazelenalý odstín hnis hromadí v místech zánětu. Deficit tohoto enzymu ve většině případů vede k častým infekcím a nemá žádné další klinické projevy.

Genetika a patogeneze onemocnění myeloperoxidázy. Myeloperoxidázy gen detekce mutace umožňují lepší porozumění post-translační zpracování proteinu. Jeho mRNA je vytvořen pouze na promyelocytární fázi. Během překladu, jednořetězcový peptid, který má molekulovou hmotnost 80 kDa je její glykosylace následuje modifikací zbytků oligosacharidových. Deficit Základem myeloperoxidázy je missense mutace jeho genu, což má za následek nahrazení argininu na tryptofan. Tento protein nezahrnuje hem.

V mnoha případech, pacienti jsou smíšené heterozygoti: Jedna normální alela mutace je přítomná, a druhá - normální nebo obsahuje neznámé mutace. V jednom běžném nedostatku alela myeloperoxidázy pouze částečně exprimován.

Nedostatek myeloperoxidázy To snižuje produkci kyseliny chlorné (NOS1) z nich vytvořených a chloraminů. In vitro zjištěna počáteční zeslabení baktericidní aktivity buněk, které se po 1 h inkubace normalizovat. Proto, bez ohledu na myeloperoxidázy mikrobicidní systému je pomalejší než myeloperoxidázy-H2O2-halogen systém pracuje v normálním neutrofilů.

Klinické projevy deficitu myeloperoxidázy. Deficit MPO obvykle neprojevuje klinicky. Ve vzácných případech, pacienti trpící roztroušenou kandidózou, obvykle v kombinaci s cukrovkou. V akutní myeloidní leukémií a myelodysplastického syndromu mohou být získány myeloperoxidázy deficit.

Laboratorní studie nedostatek myeloperoxidázy. Histochemická analýza ukazuje nedostatek myeloperoxidázy v neutrofilech a monocytech.
léčba selhání myeloperoxidáza. Kauzální terapie neexistuje. Když kandidóza může být použit antifungální látky. Prognóza je obvykle příznivá.