Vyhodnocení funkce fagocytů. Detekce porušení v systému komplementu

o funkcích fagocyty, porušení, která by měla být podezřelá u pacientů s opakujícími se abscesy nebo gram-negativní stafylokokových infekcí může být posouzena na základě tvorby volných radikálů působením forbolesteru. Tvorbu volných radikálů je stanovena pomocí průtokové cytometrie s rhodamin barviva. Tato metoda je nahrazena dříve používaného způsobu nitrotetrazoliové dává méně reprodukovatelné výsledky.
porušení adheze leukocyty poměrně snadno detekovat pomocí průtokové cytometrie s monoklonálními protilátkami na CD 18, CD11 (LAD1) nebo CD15 (LAD2).

Počet NK buněk (NK-buňky), může být také stanovena pomocí průtokové cytometrie s použitím monoklonálních protilátek na specifické povrchové antigeny NK buněk, obvykle pro CD16 nebo CD56. Jejich funkce je hodnocena uvolňování značeného chrómu z buněčné linie K562 lidské erythroleukemie, která zemřela v NK buňkách.

defekty fagocyty mohou mít různé molekulární příčiny. U chronických granulomatózní onemocnění zjištěno, mutace v genech kódujících čtyři různé součástky elektrony dopravní řetěz. Pro genetického poradenství je důležité vědět, jak je molekulární druh onemocnění pacient trpí (jeden typ se dědí spojen na X chromozomu, a ostatní tři - autozomálně recesivní). To je také důležité pro prenatální diagnostiky a vyhlídky pro genovou terapii.

porušení adheze leukocyty Mělo by být diagnostikována co nejdříve, protože v takovém případě transplantace kostní dřeně šetří pacientův život. Nedostatek NK buněk detekovaných s průtokovou cytometrií s protilátkami proti LAD1, by měl potvrdit posouzení funkce těchto molekul v nepřítomnosti kletok- adhezními NK-buněk na cílové buňky se nejedná.

Detekce porušení v systému komplementu

Porušování systému doplněk nejspolehlivěji diagnostikována stanovením CH50. Tato biologická metoda poskytuje údaj o hemolytickou aktivitu komplementu a dává abnormální výsledky v nedostatku alespoň jedné ze složek komplementu. Pro genetické deficience komplementu se vyznačuje extrémně nízkých hodnotách CH50. Nicméně nejčastějším důvodem pro pokles tohoto ukazatele - porušení pravidel přepravy krevních vzorků do laboratoře.

K dispozici jsou komerční soupravy imunologické stanovení C3 a C4, ale i další komponenty systému jsou obvykle určeny pouze pro výzkumné účely. Přesto, že je nezbytné zjistit, která z chybějících komponent daného pacienta, protože se schodkem složek působících v časných a pozdních stádiích, určuje odlišnou náchylnost k chorobám. Pro genetického poradenství není méně důležitý způsob dědičnosti vady. Nedostatek properdinu se dědí je spojen s chromozomu X, zatímco deficit všech ostatních složek se dědí autozomálně. Stanovení C4 diagnostikovat dědičný angioedém.