Progeria děti: příznaky, léčba, příčiny

Příznaky a symptomy se objeví během 2 let a zahrnují:

• Růst zpoždění (např., malý vzrůst, opožděné erupce zubů);
• kraniofaciální abnormality (např., kraniofaciální disproporce mikrognatie, hákovitý nos, makrocefalie, velká fontanela);
• Fyzické příznaky spojené se stárnutím (např vrásčitý kůže, ztráta vlasů, snížení amplitudy pohybu kloubů, tuhá připomínající kůže skleroderma).

Diagnóza je obvykle jasné. Diferenciální diagnostika se provádí segmentovým Progeria (např. Akrogeriya, metageriya) a jiné příčiny poruchy růstu. Průměrný věk úmrtí - 12 let -zabolevaniya příčinou koronární tepny a cévní onemocnění mozku. Mohou vyvinout rezistenci vůči inzulínu a aterosklerózy. Je třeba poznamenat, že ostatní problémy spojené s normálním stárnutím (např zvýšené riziko rakoviny, degenerativní artritidy), chybí.

Léčba neexistuje. K dispozici podpůrné skupiny.

Jiné syndromy progerioidnye. Předčasné stárnutí je funkce jiných vzácné syndromy progerioidnyh.

Werner syndrom je předčasné stárnutí po pubertě s řídnoucí vlasy a podmínek vývoj charakteristické stárnutí (např., Šedý zákal, diabetes, osteoporóza, ateroskleróza). Thomson Rotmunda Syndrome - předčasné stárnutí se zvýšenou náchylnost k rakovině. Oba jsou způsobeny genetické mutace, které vedou k defektu DNA helikázy RecQ, které se obvykle podílí na opravy DNA.

Cockayne syndrom je recesivní choroba autozomálně. Klinické příznaky jsou závažné dysplazie kachektické vzhled, retinopatie, hypertenze, selhání ledvin a kůže fotosenzitivní mentální retardace.

Novorozenecká progerioidny syndrom (Wiedemann - Rotenshtrauha) je recesivní zdědil syndrom stárnutí, což vede ke smrti za 2 roky.

Jiné syndromy (například Downův syndrom, Ehlers-Danlos syndrom) mají někdy progerioidnye funkce.