Progeria: Otázky a odpovědi

Video: Večer otázek a odpovědí s Dmitrijem Trockého 26.května 2016 OM

Dr. Leslie Gordon (Leslie Gordon) - známý americký expert na Progeria, ředitel studia Progeria fondu (Progeria Research Foundation), výzkumník.

Dr. Gordon osobní zášť proti této nemoci - před pěti lety, její syn byl diagnostikován s Progeria.

Dr. Gordon učí pediatrie na Medical School of Brown University v Providence, Rhode Island.

On je výzkumník na Tufts University v Bostonu, kde se aktivně provádí výzkum v oblasti Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS).

Díky Dr. Gordon západní lékařské vědy učinila významný pokrok v této oblasti. Zejména, Dr. Gordon otevřel gen Progeria a učinil mnoho dalších důležitých objevů vztahující se k patogenezi tohoto vzácného onemocnění.

Výzkumník často se dostal na televizních obrazovkách, it Progeria články publikované v New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today a The Journal of American Medical Association (JAMA).

V tomto článku, Dr. Gordon je odpovědnými pracovníky NHMHB na nejčastější dotazy týkající se Progeria.

- Co je Hutchinson-Gilford syndrom nebo Progeria, a to, co způsobuje tuto nemoc?

- Když mluvíme o Progeria, Obracím se na Hutchinson-Gilford syndrom, protože tam jsou jiné progericheskie syndromy.

Progeria - to je to, co nazýváme „syndrom předčasného stárnutí“, což má vliv na tělo dítěte různými způsoby, zvláště silný starý jejich kardiovaskulární systém.

Všechny děti s Progeria umírají předčasně, trpí závažnou aterosklerózu, ve věku 8 až 20 let. Hlavní příčinou úmrtí dětí - kardiovaskulárních chorob, které jsou typické pro starší osoby. Progeria dochází v průměru jedno dítě do 4 miliony lidí, ale v některých populacích tato hodnota se pohybuje od 1 milionu na 8 milionů.

Většina dětí s Progeria při porodu vypadat naprosto normální. Ve věku kolem 9 měsíců, začnou objevovat klasické příznaky Progeria, včetně změn na kůži, vypadávání vlasů, a další. Tyto děti dorůstá maximálně 3,5 stop, což je o něco více než polovinu normální dospělé výšky.

Nervové soustavy a mozku nemoc tyto děti vyhýbají, takže fungují v souladu s biologickým věkem. Sociální schopnosti a inteligenci u dětí s Progeria jsou plně zachovány.

Jinými slovy, jedná se o Šťastné malé děti, první srovnávače, druhý-srovnávače, kteří si chtějí užívat života a oddávat se svými vrstevníky, ale rychle rostou vetchý a nechte nás. Pochopení toho, co se děje v těle dítěte s Progeria, by nám měla pomoci najít lék na tuto hroznou nemoc.

- Kdy a proč jste se rozhodli založit nadaci pro studium Progeria?

- Když se náš syn Sam byl téměř 2 let, on byl diagnostikován s Progeria. Můj manžel je lékař, a já sám lékař a vědec. Samozřejmě chápeme, že je problém, a dělal všechno možné pro zastavení tohoto onemocnění.

Během pouhých několika dní, které jsme shromáždili všechny dostupné moderní vědecký materiál - se ukázalo být menší než 200 publikovaných článků. To je všechno. Nebyl ani organizace, která se bude podílet na získávání finančních prostředků pro další výzkum, nebylo prakticky nic.

Proto, můj manžel a já se rozhodl založit nadaci pro studium Progeria, PRF. Moje sestra Audrey pracuje jako právník, a my jsme se jí zeptal, jak zdatné osoby v právních záležitostech, aby se stal prvním prezidentem a výkonným ředitelem fondu.

V současné době máme organizace má velký a vysoce kvalifikované představenstva, dobrovolníků výboru a mnoha dalších lidí, kteří pomáhají v boji s Progeria.

Progeria Research Foundation - nezisková organizace, která se neustále rozrůstá.

- Co dělá nadace pro studium Progeria?

- Progeria Research Foundation vznikla v době, kdy děti s tímto syndromem v naší zemi nebylo prakticky nic. Založili jsme tuto organizaci s jasnou představu o tom, co je potřeba bojovat s nemocí.

To je to, co jsme neustále slyšeli: „Nejsou peníze provádět výzkum v této oblasti, takže nemáme nic na pomoc těmto pacientům.“ Pak jsme se shromažďují peníze a dali výzkumníci dotace na kritickou práci, a budeme pokračovat dnes, aby tak učinily.

Bylo nám řečeno: „Není zařízení a nářadí. Žádné buněčné kultury. Výzkumní pracovníci potřebují něco s ním pracovat. " Tak jsme vytvořili vlastní banku buněk a tkání odebraných pacientům s Progeria. Všechny děti s tímto syndromem může darovat své cely pro naši banku vědcům dostatek materiálu pro výzkum. Teď mají všechno, a výsledky byly okamžité.

Chtěli jsme, aby nalákali výzkumní pracovníci z jiných oblastí, přesvědčit je, aby dělat Progeria. Provedli jsme vědecká setkání, která pomohla šířit informace, jsme nabídli značné granty provádět výzkum klíčových slov, a to pomohlo, aby v naší sféře vědců nejen z různých koutů Ameriky, ale také z jiných zemí.

Vytvořili jsme také konsorcium studovat genetiku Progeria (Progeria Research Genetics Consortium), které dnes tvoří 20 vědců, a já mezi nimi. Šest z nás zúčastnili historického výzkumu, který vyústil v otevření genu Progeria.

- Je možné diagnostikovat Progeria před narozením?

- Ano, je to možné. To bylo možné díky nedávným otevřením genu Progeria. Ale jak Progeria není dědí z generace na generaci (to je sporadická mutace), je velmi nepravděpodobné, že jednou se narodí dvě děti s tímto vzácným onemocněním.

Po objevu genu Progeria diagnóza tohoto syndromu se stala rychlé a spolehlivé. Lékaři z celého světa nám poslali vzorky buněk svých pacientů, a proto je testován na syndromu Hutchinson-Gilford, a my jsme to zadarmo. Pro všechny.

- Jaká je prognóza pro děti s Progeria?

- Nemoc je smrtelná ve 100% případů. Dítě umírá v mladém věku v důsledku infarktu nebo mozkové mrtvice. Jeho vražda je stejný, která bere životy většiny starších lidí, ale to se vyskytuje v dětství nebo dospívání. Ucpané mozkových a koronárních tepen, angina, mrtvice - to je to, co by se dalo očekávat od této nemoci.

- Jaké jsou problémy, kterým čelí pacienti s Progeria?

- Já bych tyto problémy do dvou hlavních kategorií rozdělit.

Za prvé, každý den zdraví konzervace. Naším krédem je velmi rychle zjistil, že lékaři nemají úplné informace o správném organizaci zkoušek, preventivní opatření rychle stárne děti.

Rodiny jsou neustále v nouzi informování a odborné pomoci. Proto jsme uspořádali třetí program - databáze lékařských a vědeckých údajů (Medical Research a databáze). Naši vědci analyzovat a systematizovat všechny příchozí informace o pacientech Progeria, takže zvláštní protokoly o diety, fyzioterapii a další. Kromě toho mohou lékaři a rodiče nemocných volejte po celý den a přijímat rady.

Důrazně doporučujeme, aby tyto děti zvláštní fyzickou a pracovní terapii. Naši konzultanti žádají rodiče o tom, a ukázalo se, že ve většině případů nic takového provádět. Dítě s Progeria, což trvá dobrý průběh fyzikální terapie, žije úplně jiný život. Pamatovat.

Za druhé, existují psychologické a sociální obtíže. Děti s Progeria navenek velmi odlišné od zdravých dětí, přestože intelektuálního rozvoje, které mají přesně totéž.

Děti s tímto syndromem chtějí být jako všichni ostatní, aby vést normální život, hrát si s ostatními dětmi, bavit. Mohou to být krásné dítě vztah. Nechtějí myslet Progeria a Progeria nesmí jíst jejich již tak krátký život.

Zjistil jsem, že pacienti rodina Progeria tendenci spojovat s dalšími rodinami, kteří utrpěli stejnou smůlu. Proto naše nadace často přináší těmto rodinám tím, že jim dává možnost sdílet zkušenosti a podporovat se navzájem emocionálně. Je to pro všechny velmi důležitá.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné