Osteogenesis imperfecta u dětí: příčiny, léčba, diagnostika, symptomy, příznaky

Jsou 4 základní typy nedokonalých typů osteogeneza- I a IV jsou autosomálně dominantní, zatímco typy II a III - augosomno-recesivní. Jiné druhy jsou vzácné.

Symptomy a příznaky osteogenesis imperfecta u dětí

Ztráta sluchu je přítomen v 50-65% pacientů s osteogenesis imperfecta, a může nastat v některé ze 4 typů.

Video: Léčba sluchu u pacientů s osteogenesis imperfecta

Typ I je nejjednodušší. Symptomy v některých omezených modré skléry (v důsledku nedostatku v pojivové tkáně kolagen, což umožňuje podkladové nádoby prosvítat ní) a bolestí pohybového aparátu v důsledku hypermobilitou kloubů. Jako dítě, může být opakován zlomeniny.

Typ II (nebo typ neonatální letální osteogenesis imperfecta vrozená) je nejzávažnější, smrtelná forma. Několik vrozené zlomeniny vedou k tvorbě zkrácených končetin. Modré oční bělmo. Lebka je měkká a prohmatání cítí jako pytel kostí.

Typ III je nejzávažnější forma nesmrtící osteogenesis imperfecta. Pacienti s typu III mají malou výšku, zakřivení páteře, stejně jako několik opakujících se zlomeninami. Makrocefalie trojúhelníkový obličej a hrudník deformace jsou běžné příznaky. Odstín skléry liší.

Typ IV - střední závažnosti. Míra přežití je vysoká. Kosti snadno zlomit během dětství k dospívání. Bělmo, obvykle normální barvy. Růst je středně nízké. Přesná diagnóza je důležitá, protože pomáhá pacientům s léčbou.

Video: Léčení dítě před ztrátou sluchu (Irina Hrischenko)

Diagnóza osteogenesis imperfecta u dětí

Diagnóza je obvykle klinická, ale nejsou tam žádné standardní kritéria. Možnost použití v klinické diagnostice prokolagenu typu I analýzu (strukturální složku kosti, vazy a šlachy) z kultivovaných fibroblastů (z kožních biopsií).

Léčba osteogenesis imperfecta u dětí

• Růstový hormon,
• Bisfosfonáty.

Růstový hormon pomáhá dětem s problematickým růstu (typ I a IV). K dispozici je pouze omezené zkušenosti intravenózní použití, bisfosfonáty (např., Pamidronát 0,5-3 mg / kg jednou denně po dobu 3 dnů, opakující se podle potřeby jednou za 4-6 měsíců), u dětí, ale může zvýšit hustotu kostí a snížení kost bolest a četnost zlomenin.