Huntingtonova nemoc: příznaky, léčba, příznaky, diagnostika, příčiny

Diagnóza je stanovena pomocí genetického testování. Léčba - symptomatická. Příbuzní příbuzným pacienta se doporučuje provést genetické testy.

Při této nemoci označené atrofie nucleus caudatus degenerace ostnatý neuronů v mediálním striatu, jakož i snížení neurotransmiterů, jako je gama-aminomáselné kyseliny (GABA) a látky P.

Huntingtonova nemoc se vyvíjí v důsledku mutací, které spočívá v patologické zvýšení molekul počet CAG-kopií DNA kódující glutamin aminokyselin. Výsledkem je, že gen syntetizovány na základě velké protein huntingtin mající ve své struktuře podlouhlý řetěz glutaminových zbytků, což vede k rozvoji onemocnění, patogeneze, která není zcela znám. Čím více CAG-obsažených kopie dřívější debutového nemoci a její příznaky jsou výraznější. Počet kopií může být zvýšena na příští generace a tím vést k těžším průběhem nemoci.

Symptomy a příznaky Huntingtonovy choroby

Příznaky rozvíjet postupně, obvykle začíná ve věku 35 až 50 let, mezi nimi. Demence, a duševní poruchy (např, deprese, letargie, podrážděnost, anhedonia, asociální chování, bipolární nebo schizofreniformní poruchy) zahrnují myoklonické škubání nebo trhavé pohyby končetin, pružinový chůze (jako panenka), grimasy, ataxie a neschopnost udržet konkrétní pozici tělo po dlouhou dobu (pohybového neklidu), odvozené například z úst zachovat znění.

Jak nemoc postupuje walking nemožné, vytvořit potíže s polykáním a těžkou demenci. Nakonec, většina pacientů, kteří potřebují dohledu v psychiatrických léčebnách. Smrt nastává obvykle po 13-15 let od nástupu příznaků. Častou příčinou úmrtí jsou zápal plic nebo onemocnění věnčitých tepen.

Diagnostika Huntingtonovy choroby

• Klinické vyšetření, jehož výsledky by měly být potvrzeny genetickým testováním,
• MRI mozku k vyloučení jiných příčin chorea.

Diagnostika je založena na charakteristických symptomů nemoci v přítomnosti rodinné historie a potvrzuje, že se genetickým testováním. Neuroimaging studie jsou prováděny s cílem vyloučit ostatní možné příčiny existujících příznaků. Na stupních s rozsáhlými klinické MRI a CT mozku v koronární projekci odhalila zvětšení postranních komor (z důvodu atrofie caudate jader z obou stran).

Léčba Huntingtonovy choroby

• Symptomatická léčba,
• Genetické poradenství.

Vzhledem k progresivní povaze onemocnění v terminálním stádiu paliativní péče je nutná.

Léčba je symptomatická. Chorea i budicí jev může být částečně potlačit pomocí neyroleptikov- dávky se zvýší na maximální tolerované nebo do nežádoucích účinků (např., Ospalost, parkinsonismu). V tetrabenazinu může být použit jako alternativa. Dávka se dále zvyšuje, až netolerovatelných nežádoucích účinků (např., Sedace, akatizie, parkinsonismus, deprese), nebo až do vymizení jevů chorea.

Experimentální léčby zahrnují podávání léčiv, které snižují přenos glutamátergní o N-methyl-O-aspartátových receptorů.

Vzhledem k tomu, že jako pravidlo, lidé mají děti před nástupem příznaků nemoci samotné, osoby držené v prvním stupni příbuzenství s pacientem, musíte projít genetické testování a poradenství. Dojde-li k dohodě, měly by být uvedené specializovaných center, která bere v úvahu složité etické a psychologické aspekty tohoto problému.