Marfanův syndrom u dětí: příznaky, znaky, léčba, příčiny

Jedná se o onemocnění, ke kterému dochází v důsledku genetických mutací při frekvenci od 5 do 100 tisíc dětí. Za tímto účelem je syndrom je charakterizován UDF porážce kardiovaskulárního systému a očí. Pacienti s Marfanův syndrom upozornit na sebe v nepřiměřené vývoji kostry. Novorozené nápadné dlouhé prsty. Všechny tyto příznaky onemocnění vzniká na 7-8 let. Dítě má slabost, vysoký, dlouhý, úzký tvář lebky, velkou délku končetin, malé množství svalové hmoty, velkou délku prstů, velké prodloužení kůže a kloubů, nadměrné pohyblivosti kloubů. Na X-ray viditelné ztenčení kortikální a trabekulární kosti. V polovině případů je syndrom Marfanův krční lordóza vyhlazená až do vytvoření jejího kyfózy, který způsobuje vyrovnání fyziologické zakřivení hrudní páteře. Děti v 3/4 případech určuje nestabilitu páteře na úrovni atlantookcipitálního axiální kloubu a segmentu C2-SZ. S vysokým rozlišením dens C2 obratle bazilární předurčuje k zobrazení. Jak růst pacienta, snížení elasticity vazů, a snížit výskyt krční páteře nestability dospívajících do 2%. U pacientů s Marfanův syndrom má porušení procházku jako její neohrabanost kvůli nestabilitě kolena, naklápěcí trupu a svalovou slabostí. Děti pohybovat, míchání, s nadměrným rotaci dolních končetin.

Marfanův syndrom je abnormality pojivové tkáně, které vedou k oku, kosterní a kardiovaskulární poruchy (např expanze vzestupné aorty, které mohou vést k disekce aorty). klinická diagnóza.

Příčiny Marfanův syndrom u dětí

Dědičnost je autozomálně dominantní. Respirační systému a centrálního nervového systému mohou být také zapojeny do procesu. Existuje mnoho projevy genetické mutace, která způsobuje Marfana- syndrom, ale je zřejmé, zpravidla kombinací dlouhých končetin, aneurysmatu aorty kořene a luxace čočky.

Symptomy a příznaky Marfanův syndrom u dětí

oběhový systém. Mezi příznaky patří prolaps ventilu a aorty. Diastolický šelest slyšet pro aortální chlopně. Pacienti s prolaps mitrální chlopně, může mít systolický tlačítkem myši a systolický šelest nebo ve vážných případech holosystolický hluku. Průměrná aorta je poškozen hlavně v místech s největší hemodynamické zatížení. Aorta se postupně zvětšuje, nebo podstoupí spontánní prasknutí koronárního sinu, a někdy i ve věku do 10 let. Kořen aorty rozšiřuje polovina dětí a 60-80% dospělé populace a může vést k aortální nedostatečnosti. Se může vyvinout bakteriální endokarditidy.

pohybového aparátu. Závažnost symptomů se velmi liší. Pacienti nad průměrnou výškou pro věk a polo- Rozpětí ramen větší než výška. Upozorňuje arachnodactyly, často příznakem palce. Deformace hrudní kosti - odkládací prsu (směrem ven posunutí) nebo potopené hrudníku (posunutí uvnitř) - běžným jevem, stejně jako společný hypermobilita, rekurvirovannoe koleno (reverzní zakřivení kolena), ploché nohy. Podkožní tuk vrstva je nedostatečně vyvinuté. Obloha je často vysoký oblouk.

Vizuální systém. Symptomy zahrnují ektopie objektivu (subluxace či posunutí čočky nahoru) a iridodonesis (vibrace duhovky). Tam může být vysoce kvalitní myopie, a někdy se vyvíjí spontánní odchlípení sítnice.

dýchací systém. Může rozvinout cystické onemocnění plic a recidivující spontánní pneumotorax. Tyto poruchy mohou způsobit bolest a dušnost.

CNS. Toto rozšíření durálního vaku obklopující míchu a mohou způsobovat bolesti hlavy, snížení bolesti nebo neurologických poruch zpět ukazuje slabost střev nebo močového měchýře.

Marfanův syndrom diagnóza u dětí

• Klinická kritéria.
• Echokardiografie / MRI (studie kořene aorty, detekce ventil prolaps).
• Vyšetřování se štěrbinovou lampou (abnormality čočky).
• Rentgenové paprsky kosterního systému (hlava, páteř, pánev, hrudník, nohy a lebky na konkrétní anomálie).
• MRI (s duralovým ektázie).

Diagnóza může být bráněno, protože mnozí pacienti mají málo typické příznaky a známky a specifické histologické a biochemické změny. Vzhledem k této variabilitě diagnostická kritéria jsou založena na kombinaci klinických dat a familiární a genetické analýzy. Homocystinurie může částečně napodobit Marfanův syndrom, ale mohou být rozlišeny na základě detekce homocysteinu v moči. Prenatální diagnóza analýza FBAU-genové mutace brání špatná korelace genotyp / fenotyp. Standardní vizualizace kosterní, kardiovaskulární a vizuální systémy se provádí pro identifikaci jakýchkoliv klinicky významné strukturální abnormality, že mají absolutní hodnotu pro diagnózu (např, echokardiografie k detekci rozšíření kořene aorty). Kromě kritérií stanovených v systémech orgánů, rodinná anamnéza (příbuzní 1. koleno s Marfanův syndrom), a genetické historie (FBN1 přítomnost mutací, která způsobuje Marfanův syndrom), je považován za hlavní kritéria.

Předpověď Marfanův syndrom u dětí

Pokroky v terapii a pravidelně sledovat jejich zlepšení kvality života a ke snížení úmrtnosti. Střední délka života se zvýšila z 48 let v roce 1972 na 72 v roce 1992 m.Tem ne menší, než je průměrná délka života pacienta, je stále nižší, a to především z důvodu srdečních a cévních komplikací. Tato snížená délka života může být emocionální zátěž pro dospívající a rodiny.

Marfanův syndrom léčba u dětí

• Indukce raných (asi Trevani vysokých dívek.
• -blokátory.
• Zlektivnoe obnovu aortální chlopně.
• Prevence bakteriální endokarditidy.
• Fixace a chirurgie pro skoliózu.

Léčba je zaměřena na prevenci a léčbu komplikací. Velmi vysoký dívky vyvolání předčasné puberty ve věku 10 let, estrogen a progesteron může snížit potenciální výšku v dospělosti. Všichni pacienti by měli dostávat pravidelné blokátory (např atenolol, propranolol). Potřeba chirurgického zákroku musí být řešena ve fázi plánování těhotenství. Těžká regurgitace ventil je rovněž léčen chirurgicky. Prevence bakteriální endokarditidy před některé invazivní postupy nejsou zobrazeny, s výjimkou pacientů s protetickými chlopněmi nebo mají infekční endokarditidu. Udržet fixace skolióza se provádí na co nejvíce chvíli, ale u pacientů se zakřivením 40-50 ° doporučil operaci.

Kardiovaskulární, kosterní a oční příznaky by měly být každoročně sledovány.

Marfanův syndrom použít konzervační ošetření. Hypermobilita kotník a ploskovalgusnaya deformace jsou indikací pro profylaktické boty. U adolescentů s progresivním skoliózou provést rychlou korekci páteře. Spinální příznaky krční páteře operaci vyžaduje dekompresi a stabilizaci páteře.