Marfanův syndrom

Videa: Bolestivé činnost. Marfanův syndrom

etiologie

Dědičnost autosomálně dominantním způsobem. Celková incidence je 1 na 25 tisíc. Obyvatel.

patogeneze

Zvýšený nitrooční tlak v důsledku dysgeneze CCP, vad drenážního systému oka.

Klinické příznaky a symptomy

Hlavní společné příznaky zahrnují změny kostí a kloubů (arachnodactyly, dolichocephaly, dlouhé a tenké končetiny, kyfoskolióza, volné vazy a klouby), kardiovaskulární onemocnění (aneurysma aorty, aortální prodloužení kořenů, prolaps mitrální chlopně).

Symptomy poškození orgánů zahrnují změny velikosti oční bulvy (mikro- nebo gidroftalm), řídnutí oční bulvy pláště (modrá bělma, megalocornea), změny čočky (rozdělení směrem nahoru a dovnitř, mikro- a sferofakiya, šedý zákal, coloboma čočky), změny v duhovce ( coloboma, anizokorií, heterochromia, aniridia, nil žák na světlo) coloboma cévnatku a optický disk, vysoká myopie, ubytování ochrnutí, nystagmus.

Diagnóza a doporučené klinické studie

Diagnostika je založena na charakteristické změny a obecný stav poškození orgánů.

diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí homocystinurií, kongenitální kontraktury arachnodactyly.

Obecné principy léčby

V závislosti na proudu použit jako operaci glaukomu, nebo dlouhodobé lékové terapie (léky, které snižují nitrooční tekutých produktů):

Timolol (depo), 0,1% gel nebo roztok 0,5% do spojivkového vaku 1 kapka p 1 / den nebo
PM běžné kroky 0,25-0,5% roztok, do spojivkového vaku 1 kapka 2 r / d
±
Brinzolamid, 1% roztok, do spojivkového vaku 1 kapka 2 r / d nebo
Dorzolamid, 2% roztok do spojivkového vaku 1 kapka p 3 / den.

Vyhodnocení účinnosti léčby

Kritériem účinnosti léčby je snížit nitrooční tlak na úroveň pravda < 21 мм рт. ст.

Komplikace a vedlejší účinky léčby

Při použití těchto přípravků se mohou vyskytnout alergické reakce a nežádoucí účinky dat PM.

Chyby a nerozumné jmenování

Předčasná diagnostika a chirurgie může vést k trvalé ztrátě zraku, zákal rohovky.

výhled

Adekvátní léčby a snížení IOP zrakových funkcí nelze uložit.

kmenové VN

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné