Marfanův syndrom: Známky, příznaky, léčba, příčiny

Prevalence 1: 5000-1: 10 000 Neexistují žádné údaje o zeměpisné, rasové nebo sexuální predispozice. Jak diagnostikovat v děloze a dospělých.

Patologie Marfanův syndrom

• Autozomálně dominantní bodová mutace protein fibril-lin-1 chromozomu 15. Popsané 200 mutace.
• Glykoprotein fibrillin-1 - je nedílnou součástí mikrofibril pojivové tkáně.
• Zhoršuje strukturální integritu tkáně oka, kostra, CAS a dalších tělesných tkání.
• Fenotyp je vysoce variabilní v závislosti na aktuální genotypu vyjádření.

kritéria Ghent

• V prvním případě se - nejsou tam žádné známky onemocnění v rodinné anamnéze, vysoká kritéria alespoň dvěma různými systémy orgánů a poškození orgánů ze třetího systému nebo faktorů, které přispívají v rodinné anamnéze, hlavním kritériem ve stejném orgánovém systému a porážka druhého systému.
• Související případ nemoci - velký kritériem při rodinné anamnéze, hlavním kritériem v rámci systému porážky druhého systému.

Zobrazovací studie Marfanův syndrom

• Rentgeny, CT a MRI posoudit stav kostí trupu, kyčle, kosti horních a dolních končetin.
• Echokardiografie a MRI pro posouzení aortální a mitrální chlopně, kořene aorty a vzestupné aorty. Pokud je velikost aorty vyšší, než se očekávalo podle nomogramu v 1,18 krát, se domnívají, že je rozšíření kořene aorty.
• Kontrola se provádí za použití štěrbinové lampy na přítomnost odchlípení sítnice anterolaterální posunutí čočky, šedý zákal, těžká myopie a glaukomu s otevřeným úhlem. US oka a měření K se používá pro posouzení stavu rohovky.

Genetické studie Marfanův syndrom

V diagnostice své role poměrně ogranichena- použity pro diagnostiku ostatních členů rodiny, pokud je známa skutečnost mutaci. Vazba mezi analýza genových lokusů může být použita, je-li přítomen v rodině několika lidí nemoc.

Marfanův syndrom Léčba

• -Blokátory zpomalilo rozvoj a snížit závažnost aortální rozšíření root.
• Antibiotická profylaxe bacteremia s způsobuje její zásahy.
• Je-li poškození kořene aorty a ventilů komplikací z kostí a vizuální zařízení možný chirurgický zákrok.
• Mírné cvičení.

Předpověď Marfanův syndrom

• Průměrná délka života je normální 1/3.
• Smrt srdeční onemocnění se vyskytuje ve více než 90% případů disekce aorty nebo srdečního selhání.