Hemofagocytující lymfohistiocytóza: léčba, příčiny, prognózu

Mnoho pacientů má pozadí imunologickou patologie, i když v některých případech zůstává neznámý. Známky projevy onemocnění patří lymfadenopatie, hepatosplenomegalie, horečka, neurologické abnormality. Diagnóza je stanovena na základě specifických klinických příznaků a výsledků genetických testů. Nemoc je obvykle přístupný chemoterapii. V žáruvzdorných nebo geneticky stanovených případech transplantace hematopoetických kmenových buněk.

Hemofagocytující lymfohistiocytóza se vyznačuje následujícími znaky:

• vysoké hladiny cytokinů;
• nekontrolovaná proliferace a aktivace cytotoxických T buněk, NK buněk a makrofágů v různých tkáních. Charakteristické patologické změny některých aspektů imunitní funkce, například aktivita NK buněk a cytotoxických T buněk.

Hemofagocytující lymfohistiocytóza týká vzácných onemocnění. V podstatě to postihuje děti <18 месяцев. Формы гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза:

• dědičný (primární);
• Získané (sekundární).

Důvody hemofagocytující lymfohistiocytóza

Bez ohledu na formu genetických abnormalit, klinické projevy a výsledek onemocnění mají srovnatelný charakter. Získané hemofagocytující lymfohistiocytóza může být spojeno s jinými poruchami imunity (leukémie, lymfom, lupus, polyarteritis nodosa, sarkoidóza, progresivní systémová skleróza, Sjogrenův syndrom, Kawasakiho nemoc), se vyskytuje u příjemců transplantované ledviny nebo játra. Získané hemofagocytující lymfohistiocytóza se může vyvinout v důsledku dalších chorob nebo imunosupresivní terapii používané k jejich léčbě, a také v důsledku infekčních procesů.

Symptomy a příznaky hemofagocytující lymfohistiocytóza

Na počátku příznaky onemocnění patří horečka, hepatomegalie, splenomegalie, vyrážka, lymfadenopatie, neurologické abnormality (záchvaty, retinální krvácení, ataxie, poruchy vědomí nebo kóma). Tam může být kostní léze. Klinické příznaky onemocnění může být doprovázena tvorbou „bezútěšná“ mimiky dítěte.

Diagnóza hemofagocytující lymfohistiocytóza

• Specifické klinické a dalších kritérií.

Hemofagocytující lymfohistiocytóza musí být podezření u dětí s opakované infekce neznámého původu a typické laboratorní abnormality (cytopenie, koagulopatii, změny funkčních jaterních testů, vysoké sérové ​​hladiny feritinu v), nebo typické symptomy a příznaky onemocnění.

Diagnóza je přítomnost >5 následující:

• horečka;
• splenomegalie;
• cytopenie zahrnující >2 zárodečných buněk;
• hypertriglyceridemie nebo gipofibrinogenemia;
• hemophagocytosis (v biopsiích kostní dřeně, sleziny a lymfatických uzlin);
• snížena nebo chybí aktivita NK buněk;
• sérový feritin > 500 g / l v kombinaci se vzestupem hladiny rozpustného IL-2 (CD25) (>2400 IU / ml nebo významný přebytek věkových norem).

Vzhledem k tomu, některé z těchto testů nejsou široce používány, a hemofagocytující lymfohistiocytóza nevztahuje na běžné nemoci, pacienti jsou obvykle léčí ve specializovaných centrech pro účely ověření diagnózy.

Léčba hemofagocytující lymfohistiocytóza

Léčba by měla být zahájena v případě podezření z nákazy, a to iv případě, že pacient nebude splňovat všechna diagnostická kritéria. Léčba, zpravidla se věnují dětské hematologie ve specializovaných centrech s bohatými zkušenostmi léčbě pacientů s hemofagocytující lymfohistiocytóza. V závislosti na přítomnosti rizikových faktorů, jako jsou rodinné anamnéze zváženého HLH, oportunních infekcí, významné nedostatky v imunitním systému, kombinovaná terapie může být použita, včetně transplantace hematopoetických kmenových buněk, za použití dexamethasonu, cyklosporinu, etoposid, methotrexat.