Anomálie bělma

Syndrom van der HUVE de Klein (syn. Lobstein syndrom, modré bělmo syndrom, syndrom křehkost kostí, vrozená osteogenesis imperfecta)
Dědičná porucha tvorby kosti v kombinaci s modrým skléry a ztráty sluchu.
Klinické příznaky. Systémové projevy se vyznačují zvýšenou křehkostí kostí a ztráty sluchu.
Existuje bezbolestná nebo maloboleznennye špatné COALESCE zlomeniny od drobných poranění a nejvíce stresu (dále jen „skleněný muž“), jako jsou zlomeniny článků prstů - při psaní, zlomenin kyčle - při vytahování v posteli. Zlomenina frekvence poněkud klesá po pubertě, žena opět zvyšuje po menopauze. Utrpení vaz-kloubní aparát, pozorován sklon k roztržení šlachy, obvyklé luxace kloubů, prohýbání nohu. Často vyvinout kosterní deformace ovlivňují relativní proporce v těle v důsledku zkrácení nohy.
Ztráta sluchu v důsledku otosklerózy. Vyvíjí se v období dospívání může být vodič a neurogenní typ.
Rovněž zaznamenávat a kožní projevy neurologického syndromu: atrofie, ztenčení kůže, tendence ke vzniku rozsáhlého zjizvení na řezy, hydrocefalus.
Radiologicky určena ztenčení kortikální kosti, dlouhé kosti jsou tenké, s ostrým expanzi v oblasti šišinky.
Oční příznaky. Hlavním rysem očních lézí - modré oční bělmo. To se vyskytuje téměř u všech pacientů. Základem je symptom ztenčení skléry průsvitností skrze něj a choroidální pigmentu. Limbu oblast často má normální sklerální kroužek ( „kroužek Saturn“). Lom obvykle hyperopický, ztenčení rohovky ve spojení s embryotoxon, keratokonus, megalocornea a hypoplazie duhovky. Různé poruchy barevného vidění nebo barevné slepoty. Na pozadí těchto anomálií, a tudíž stávající porušování goniodisgeneza pacientů může rozvinout vrozený glaukom.

Video: Nevím

Volkov nemoc (syn. Multiple deformuje chondrodysplasia kloubní)
Dědičné onemocnění, které je založeno na vrozenou vadou kloubní chrupavky. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Klinické příznaky. Onemocnění se obvykle vyskytuje od narození, někdy 2-4 let.
Systémové projevy charakterizována nadměrnou tvorbu chrupavky, kloubní vrůstání tkáně do kloubní dutiny, a také vytváření sekundárních gigantismus končetiny. Onemocnění začíná prodloužení jedné dolní končetiny 1-2 cm. Zvýšení Spoje v objemu a deformované, rozvíjí jejich tuhost až ankylózou. Perzistentní symptomy jsou také giperestoz lebky, zuby dysplazie, angiomatóza a kůže hyperkeratóza, roztroušená lipom, pigmentové skvrny.

} {Modul direkt4

Video: Optický systém lidského oka

Když X-ray detekován zahušťovací epifýzy, metafyzární ztrátu kostní struktury, obrovské velikosti čéšky s fragmentace části, uvnitř těles různých velikostí v postižených kloubech.
Krve vykazují zvýšený obsah mukoproteiny.
Oční příznaky. Oční projevy jsou charakterizovány hyperkeratóza skléry, projevující se jako bělavé plaků.

Oculo-dermální melasma Ota, Ito
Vzácná onemocnění, které se vyvíjí zpravidla pouze zástupci těchto ras, kteří mají pigmentované barvy pleti.
Klinické příznaky. Jednostranné onemocnění. K dispozici je již čas narození. Na pozadí melanózu může vyvinout melanom, a mozek.
Charakteristická je přítomnost více pigmentových skvrn na kůži v oblasti inervovaná první a druhé větve trojklaného nervu. Pigmentace se může rozšířit na nosu kůži boltce a zevního zvukovodu a sliznice úst a nosu.
Oční příznaky. Tam je melanóza skléry, která má charakteristický vzor, ​​který zahrnuje následující příznaky: pigmentace skléry ve formě skvrn břidlice nebo mírně fialové na pozadí zbytku normální bělavé barvy, tmavší než obvykle duhovky, tmavé břidlice barevné fundu.

Syndrom Kunta Malbrán-Mantsetti (syn. S skleromalyatsiya purpurinuria)
Jednou z forem porfyrií, v srdci, která je v rozporu metabolismu porfyrinu.
Klinické příznaky. Muži i ženy trpí stejně často ve věku 18 až 60 let mezi nimi. Mezi nejčastější onemocnění zjištěno u osob starších než 40 let, zneužívání alkoholu, které se zabývají benzínem nebo hepatotoxickými jedů. Pro chronické recidivující.
Systémové symptomy chybí na dlouhou dobu. Později tam jsou stížnosti paresteziemi v prstech rukou a nohou. Nalezeno v porfyrinů moči. Někdy jsou kožní změny připomínající ty, sklerodermie.
Oční příznaky. Oftalmopatologiya zahrnuje dystrofický porážku skléry a spojivky. V oblasti připojení k bělmu z uvnitř i vně z přímými svaly jsou tvořeny hyalinní depozita spojivky často se zhroutí na nich. Pozdější ložiska jsou odmítnuty, vystavovat části perforované bělma. Rohovka je většinou netrpí. Zraková ostrost se nezmění. Tato nemoc se prodlužuje zjizvení perforované části bělma a recidiv. Obvykle jsou postiženy obě oči.
Prognóza pro příznivě, jestliže skleromalyatsiya nekomplikuje sekundární infekce.