Křehké kosti

Jiné klinické příznaky tohoto stavu může být slabost kloubů, Dentinogenesis imperfecta, hluchota a zvýšená křehkost pojivové tkáně. Stupeň závažnosti syndromu se velmi liší - lomy intrauterinní a perinatální mortality na mírných forem bez zlomenin. Klinická heterogenita s osteogenesis imperfecta vysvětlit různými mutacemi v jedné ze dvou genů (COL1A1 a COL 1A2), které kódují typ dva řetězce kolagenu. z dědění typu základě věku, vyznačující se tím, že jsou klinické projevy, rentgenové vyšetření a lékařské historie dat Sillense et al. popsány čtyři druhy osteogenesis imperfecta, které jsou standardy pro klinickou diagnózu. Typ I - je autosomální dominantní formáty pro své charakteristické modré skléry, normální nebo mírně sníženou růstu. Typ II je způsobeno nové mutace či mozaikou u rodičů a vést k úmrtí plodu nebo úmrtí během několika dní po narození. Typ III -autosomno recesivní (vzácné), nebo mít za následek dědičného mozaicismu roditeley- mají velmi nízký růst, šedavý bělmo a deformace páteře a končetin v důsledku několika perelomov- může vést k respirační poruchy, jsou považovány za hlavní příčinu úmrtí v této skupině pacientů. Typ IV - autozomálně dominantní varianta, vyznačující se tím, mírné až středně kostních deformit, šedavě bílý nebo skléry a snížení růstu různých stupňů.
Celková míra výskytu 1 v 10 000-12 000, přičemž pro každý typ osteogenesis imperfecta, tato hodnota se pohybuje od 28 do 1 000 1 60 000 I když je možné prenatální diagnóza přes choriových vzorkování, amniocentéza a detailní abnormalit skenování, je známo, že výraznost autosomálních dominantních forem se může velmi lišit mezi členy rodiny, a proto neodráží závažnost onemocnění u plodu.

Video: Věnováno Eugene, 10 let, osteogenesis imperfecta, nutná léčba chodech. 149 103 rublů

Těhotenství a osteogenesis imperfecta

Těhotenství u žen s osteogenesis imperfecta je velký problém pro lékaře, stejně jako novorozenec je potenciální pacient. Dítě nemocné matky s pravděpodobností 25-50% je našel stejnou nemoc. Těhotenství může zvýšit nestabilitu kloubů, čímž porušují motorické funkce u některých pacientů a zvážení stávající komplikace. Mezi komplikace, které vznikají v průběhu těhotenství - porušení respiračních funkcí, a to zejména u žen, malého vzrůstu a trpí kyfoskolióza, tsefalotazovaya nerovnováha v důsledku předchozích zlomenin pánve, děložní ruptury a prasknutí kostí. Bolest v zádech, je běžnou komplikací (13%) v průběhu těhotenství a po porodu. V mnoha případech je bolest dochází kvůli drceného obratle zlomeniny.
Existuje jen velmi málo spolehlivé pokyny pro porodnické řízení plodu proti všem formám osteogenesis imperfecta. V poslední době výsledky pro novorozence byly zkoumány na materiálových 167 těhotenství, ve kterém byla stanovena diagnóza osteogenesis imperfecta zavedených prenatální. Císařský řez nesnížila embrya s nesmrtící formou choroby výskyt zlomenin v práci, ale také bez zvýšené přežívání z letálních ovocných forem. Přestože existuje pouze jedna studie, která se domnívá, že nejlepší způsob dodávky by měly být plánovány vaginální porod, císařský řez odchodu pro případy, kdy existuje přímý důkaz o matku i plod. Tsefalotazovaya nerovnováha vyplývající z předchozích zlomenin pánve, ukazuje, že je potřeba pánevní vyšetření před a během těhotenství, a to může být indikací k císařským řezem.
Pokud jste zvolili taktiku vaginalndgo dodávku, pomocný zásah v těžkých poranění plodu by měly být omezeny na minimum, aby se zabránilo nitrolebního poranění. Máte-li podezření, že vážné, ale ne smrtící formu nemoci plodu, porod se doporučuje ve specializovaných centrech. Matky jsou náchylné k urychlenému zničení kostní tkáně po těhotenství a kojení, a proto je vhodné je povzbuzovat, aby se zabránilo dlouhodobému kojení. Celková anestezie je doprovázeno zvýšeným rizikem maligní hypertermie, spinální nebo epidurální anestezie může vést ke zlomenině obratle osteoporózy-ných. Endotracheální intubace může být obtížné vzhledem k omezené pohyblivosti krční páteře, křehkých zubů a odříznout spodní čelist. Pokud je to technicky možné, dává přednost epidurální anestezii. monitorování krevního tlaku může být nastaven arteriální katétr, pokud chcete více analýzu arteriálních krevních plynů. V jiných případech, pomocí jednoduchého monitorování krevního tlaku. Teplota se měří průběžně, by měly být k dispozici studené kapaliny pro intravenózní infúzi a chladicí přikrývky.

Video: Denis Pankratov, 9 let, osteogenesis imperfecta, povinný kurs léčba

elastický pseudoxanthoma

Tato genetická multisystémová patologie, vyznačující se tím, kalcifikace elastických vláken kůže, sítnice a tepen. Hlavním nedostatkem je mutace AVSS6 gen lokalizovaný na chromozomu 16, které kódují ATP evyazyvayuschy kazetu transportér. Výskyt se stanoví jako 1 až 25 000 až 50 000. Klinicky pseudoxanthoma elasticum vyznačující zažloutlé papuly a plaky v oblastech, jako je boční straně krku, loket záhybů a podpaží kožní ochablost nebo bez něj. Mezi cévních komplikací - intermitentní klaudikace, začíná na počátku onemocnění koronárních a mozkových cév a gastrointestinální krvácení. Retinální vykazují angioid pás (tenké trhliny způsobené kalcifikace elastických vláken), která může být doprovázena tvorbou nových krevních cév pod sítnicí, krvácení a ztrátu centrálního vidění. V srdci se mohou vyskytnout endomyokardiální fibróza, doporučuje se, aby úplné vyšetření srdce pomocí echokardiografie a MRI.

Těhotenství a pružný pseudoxanthoma

Podle nedávné klinické studii 407 žen s pružným pseudoxanthoma, CZ 795 83% těhotenství skončily v živě narozených dětí, a 1% - narození mrtvých dětí. Hypertenze byla pozorována u 10%, a žaludeční krvácení a sítnicové komplikace - méně než 1%. Přestože byla pozorována 12% těhotenství doprovázené zvýšením kožních projevů onemocnění, těhotenství a korelace mezi závažnost projevů kůže, sítnice, a kardiovaskulárního systému. Neexistuje žádný důvod, proč se Vám zhenschiyam pseudoxanthoma, aby se zabránilo těhotenství, protože ve většině případů to není doprovázeno komplikacemi. Elastic pseudoxanthoma většinou dědí autosomálně recesivním způsobem. V důsledku toho je riziko narození pacienta u žen s tímto onemocněním je velmi nízká, v případě, že otec není nositelem mutovaného genu.

Video: Anastasia Dempsey, 11 let, osteogenesis imperfecta, povinný kurs léčba

achondroplazie

Achondroplasia je nejčastější příčinou malého vzrůstu. Výskyt se stanoví jako 1 až 15 000 až 40 000 Achondroplazie se dědí autosomálně dominantním způsobem s plnou penetrací, ale asi 80% případů představují spontánní mutace. Všechny ženy s achondroplasia by měly být prováděny porod proběhl císařským řezem, protože pánev je jejich malá velikost, což vede k nerovnováze mezi velikostí hlavičky plodu a velikosti malé pánve. Těhotenství může způsobit cardio-plicní problémy (vzhledem k malé velikosti hrudníku). Musíte použít celkovou anestezii, jako spinální stenóza, osteofytů, krátké procesy nebo úzký epidurálního prostoru zabránit provádění vodivosti anestezie. Tím se zvyšuje riziko perforaci dura a může omezit šíření lokálního anestetika. Je-li to nutné epidurální anestezie, pokusí provést defekt nad bederní lordózy může usnadnit hledání a katetrizace z epidurálního prostoru. Obvykle malá dávka je dostatečná epidurální anestetikum. Nestabilita krční páteře může vést k obtížím při intubaci a vyžadují použití tracheálních trubek malých rozměrů.