Hypergonadotropní hypogonadismus

Nejčastějšími příčinami hypergonadotropic hypogonadismem jsou chromozomální nebo somatické poruchy, ale izolován hypogonadismus bez další klinické příznaky mohou být také zpoždění v pubertě. Pokud hypergonadotropic hypogonadismus přítomen u pacientů s chromozomu Y nebo fragmenty chromozomu Y (genetické mužských nebo stavu, popsané níže), by mělo být provedeno s diferenciální diagnostice testikulární dysgenezí. Když testikulární dysgeneze zvýšené riziko rakoviny pohlavních žláz (ovšem u zdravých varlat rizikem rakoviny chlapců nevysok- například varlat výskyt rakoviny ve Skandinávii 0,5 na 100.000 dětí ve věku chlapců).

Dysgeneze syndrom semenných kanálků (Klinefelter syndrom)

Nejběžnějším typem primární léze je testikulární Klinefelterův syndrom (karyotyp 47, XXY), výskyt, který u mužů je 1: 1000. Před puberty u pacientů se syndromem označena poměrem snížení Klinefelterovým z horní a spodní částí těla, snížení objemu varlat, jakož i další běžné obecné poruchy retardace a osobnosti. Pohlavní vývoj obvykle začíná na čas, protože v této nemoci Leydigovy buňky jsou funkčně méně poškozené než semenných kanálků a produkce testosteronu je dostačující pro stimulaci nástup puberty. Po nástupu puberty gonadotropinů zvýšení koncentrace na úroveň, která odpovídá kastratsii- varlata stát hustá a zřídka překročí velikost 3,5 cm v průměru. Během tohoto období, označený histologické změny, jako je hyalinization semenných kanálků a fibrózy, adenomatózní změny Leydigových buňkách a narušení spermatogeneze. Gynekomastie se často vyskytuje, od pacienta k pacientovi se bude lišit v etapě rozvoje sekundárních pohlavních znaků.
Jiné formy mužský hypogonadismus Hypergonadotropní pozorované v karyotypu 46, XX / 47, XXY, 48, XXYY, 48, a 49 XXXY, XXXXY. Popsaný tvorbu mužského fenotypu a některé znaky Klinefelterův syndrom s karyotypem 46, XX- možno v těchto případech dochází SPY translokační gen na X chromozomu.

Další varianty primární léze varlat
Rostoucí kohorta pacientů s poruchou funkce varlat jsou jedinci, kteří podstoupili léčbu rakoviny. Poškození pohlavních žláz vede chemoterapie - zejména s alkylačními činidly - nebo radiační terapie na oblast pohlavních žláz. Škoda je mnohem závažnější, pokud se úprava provádí v době puberty, ale ne u prepubertálních období, ale i u prepubertálních léčby zvyšuje riziko hypogonadismu. Chlapci ošetřené předpubertální kombinovaná chemoterapie může postupovat normálně pohlavního vývoje, i když zažili vyšší maximální koncentrace koncentrace LH, bazální a špičky FSH po podání GnRH, stejně jako snížení počtu nebo nepřítomnost spermií v ejakulátu. Tak, předpubertální stav nechrání dítě z varlat poškození během chemoterapie, a normálního sexuálního vývoje mohou maskovat významné endokrinní a reprodukční poškození.
syndrom Sertoliho buněk (spermatogeneze aplazie) je vrozená forma testikulární poranění, projevující azoospermie a zvýšit koncentrace FSH, pozorované normální sexuální vývoj, normální koncentrace testosteronu a žádné jiné patologické rysy. Možná, že ve výrobku hraje roli spermatocyty azoospermie faktoru (AZF), jehož gen je lokalizován na chromozómu YQL 1.23.
U pacientů s Downovým syndromem je možno pozorovat zvýšení koncentrace LH a FSH, a to i na pozadí normálních koncentrací testosteronu, což může být v důsledku částečné primární hypogonadismu.

Kryptorchismus nebo anorchidism
V případě, že pacient má samčí fenotyp, karyotyp 46, XY a nehmatná varlata - to nebo kryptorchidismus nebo anorchidism. Při kryptorchidismus po / m hCG v dávce 3000 U / m2 poznamenat, koncentrace testosteronu zvýší nad 2 ng / ml, varlata mohou klesat po působení hCG - injekce 3krát týdně po dobu 2 týdnů.
V případě, že pacient má zvýšení hladiny testosteronu, ale neklesne vejce - takže kriptorhizm- varlata by měla být umístěna v šourku chirurgicky snížit riziko poškození v důsledku zvýšené teploty uvnitř břišní a pro lepší dohled pro detekci časné nádorů pohlavních žláz. Kriptorhichnye varlata mohou mít vrozené poruchy a jejich funkce může být narušena, i když byly umístěny v šourku během prvních let života. Navíc v jednostranném kryptorchismem nesestouplé varle může být samo o sobě neobvyklé histologické Vlastnosti- těchto pacientů v 69% případů dochází k poklesu v počtu spermií. Tak může dojít k neplodnosti s jednostranným kryptorchizmus, i když se pacient dostal časnou léčbu svého onemocnění. Kromě toho, když orhiopeksii může poškodit chámovodu, které povedou k tvorbě protilátek proti spermií a stát se nezávislým příčinou neplodnosti. To závisí na chirurgický zákrok.
Je důležité přesně zjistit, zda existuje alespoň nějaký druh testikulární tkáně u pacienta, protože existuje možnost nezjištěné malignity pohlavních žláz. Diagnóza anorchidism kvůli varlat regresní syndromu mohou být dodány s pomocí ultrazvuku, MR, laparotomie, laparoskopicky nebo stanovení hormonálních ukazatelů. Antimyullerovogo přítomnosti hormonu o dítě indikuje přítomnost testikulární tkáně, ale během puberty, tato studie chování je nevhodné, protože se začátkem puberty, koncentrace hormonu antimyullerovogo snížena na nedetekovatelné hladiny. Je možné stanovit koncentraci inhibinu, což je indikátorem, který má funkční testikulární tkáň. S výjimkou, pokud jde o absenci varlat u pacientů s anorchidism v raném věku mají běžnou strukturu genitálie, včetně správného formování Wolfova vývodu potrubí a regresi Mullerian. U těchto pacientů, varlata jsou obvykle přítomny v raném období vývoje plodu během sexuální diferenciace, ale pak po 13. týdnu těhotenství jsou degradovány v důsledku neznámých důvodů (takzvaný „zmizel varlat syndrom“). U prepubertálních chlapců s nehmatných varlat normální bazální koncentrace gonadotropinů ukazují na přítomnost testikulární tkáně, a to i v případě, že snižuje uvolňování testosteronu v reakci na podání hCG, zatímco zvýšení bazální koncentrace gonadotropinů a žádné uvolňování testosteronu po podání hCG charakteristice anorchidism.

} {Modul direkt4

Gonadální dysgeneze syndrom (syndrom Turner)
Gonadální dysgeneze 45, X je spojen s malým vzrůstem fenotypem a ženských pohlavních infantilismu, a nedostatek sexuální chromatinu v epiteliálních buňkách hřeblové vnitřní povrch tvář. (Nedoporučujeme provádět rutinní stanovení sex chromatinu v škrábání vnitřní povrch líce, jak je v současné době málo laboratoře, které provádějí tato studie je správná, a modernější provedení karyotypu). Pacienti označen gonadální kabelů složené z vazivové tkáně, aniž by spermatogenních buněk , Další klasické, ale volitelné fenotypové vlastnosti jsou mikrognatie, „rybí“ v ústech (snížené rohy úst), ptóza, vyčnívající, nízko nasazené uši, sudovitý nebo plochý hrudník s širokými rozestupy nerozvinutých bradavky nejnižší křivka růstu vlasů na zadní části hlavy a širokým hrdlem (aliform fold), zkrácení metakarpů, loketní valgus deformity, strukturální abnormality ledvin, roztroušená pigmentovaná nevi, zploštělé nehty, cévní anomálie levého srdce (nejčastěji Sun trechaetsya aorty koarktace v kombinaci s hypertenzí). V historii pacientů s gonadální dysgenezí často existují náznaky malé velikosti dítěte při porodu, lymfedém končetiny v novorozeneckém období, nedostatek kožní záhyby na zadní části krku (termín „syndrom Bonnevie-Ulrich“ a „děti Turnerovým syndromem“ obvykle popisují tyto příznaky u novorozenců ). Často pacienti mají opakující se zánět středního ucha s progresivním hluchoty. Na pozadí sedla ve tvaru ledviny, zdvojnásobení močové trubice a jiné anomálie močových cest ve struktuře může být součástí uroinfektsii. Inteligence je obvykle normální, ale často dojde k porušení prostorové orientace, která může způsobit problémy s matematiky, zejména geometrie. Pacienti žádná pubertální růstový skok průměrné konečné výšce asi 143 cm. Malý vzrůst je klasický rys Turnerovým syndromem, ale není znakem jiných forem hypogonadismus Hypergonadotropní, které vznikají bez karyotype abnormalit. Malý vzrůst je důsledkem nedostatku homeoboxu genu SHOX psevdoauto-somalnom oblasti chromozomu X (Xpter-p22.32). Turner sekrece růstového hormonu syndrom obvykle není přerušeno. Nicméně, léčba exogenní přípravků lidského růstového hormonu zvyšuje výkon rychlost růstu a zvyšuje konečné výšky u pacientů s dívek na normální hodnoty. Stydké růst vlasů se obvykle objeví pozdě a tam je špatná kvůli nedostatku výroby jakéhokoliv ovariální androgenov- tak v Turnerovým syndromem k pokroku i v nepřítomnosti adrenarche gonadarhe. Turner syndrom je běžné chronické autoimunitní tyreoiditida (hypotyreóza), a v této skupině pacientů rozhodně třeba posoudit funkci štítné žlázy s vymezením proti štítné žlázy protilátek.
Koncentrace Turner syndrom gonadotropin významně zvýšené po narození do 4 let věku. Pak, oni se sníží k normálním hodnotám, dokud juvenilní fázi prepubertal, a pak znovu po 10 letech roste charakteristice hladiny pro kastraci.
Provedení gonadální dysgeneze syndrom s pozitivním sexuálně zahrnují chromatin-mo zaitsizm 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX a 45, X / 46, XX / 47, XXX. Pacienti s těmito karyotypů mohou mít klasické příznaky gonadální dysgenezí či méně projevů na pozadí normální nebo téměř normální samičí fenotyp. Ne všechny označené gonád tyazhi- v některých případech vznik sekundárních pohlavních znaků, první menstruace, a dokonce je popsáno vzácné případy těhotenství.
Varianta gonadální dysgeneze syndrom negativní sexuální chromatin obsahuje mosaicismus 45, X / 46, XY. Klinické příznaky mohou varirovat- někteří pacienti mají klasické příznaky Turnerovým syndromem, zatímco ve stejnou dobu může být smíšená struktura genitálií nebo tvorba samčí fenotyp. Gonády disgenetichny obvykle, ale může se lišit od kapel gonadální fungující varlata. Tito pacienti mají zvýšené riziko vzniku gonadoblastomy. Vzhledem k tomu, gonadoblastom mohou produkovat androgeny a estrogeny, pacienti mohou být pozorovány v daném pořadí androgenizace nebo estrogenizatsiya, která napodobuje normální funkci pohlavních žláz a brání klinické diagnózy. Kdy může dojít k břišní rentgeny v gonadoblastomah kalcifikace. Od disgenetichnyh testikulární malignity může dojít ze zárodečných buněk, a proto obvykle ukazuje orchiektomii. U některých pacientů s mozaikou provedení s jedním normálním chromozomu X a jiným chromozomu fragment je obtížné určit, fragment je součástí X- nebo Y-chromozómu. Není-li zjištěn karyotyp-psaní Y-chromosom může pomoci provést polymerázové řetězové reakce pro stanovení specifické pro chromozomu Y sekvencí.
Pacientky s Turnerovým syndromem, kteří si přejí mít potomky, může uchýlit k pomocí asistované reprodukce. Po vhodné přípravě hormonu, oplodněné vajíčko (oocyt obvykle sestry oplodněných spermiemi pacienta manžela, vajíčka nebo více párů současně procházející IVF) se umístí do dělohy pacientky a během podávání exogenních hormonů nést těhotenství.

Video: Přednáška o pohlavně přenosných chorob (část 5) Hypogonadismus pokračovalo

Další varianty primární léze vaječníků
Během chemoterapie pro maligní onemocnění vaječníků jsou odolnější proti poškození ve srovnání s vejci. Nicméně, primární hypogonadismus se může vyvinout na pozadí farmakoterapie. ovariální léze postupuje a radiační terapii, pokud jsou chirurgicky ne „odklon“ od dráhy záření paprsku, nebo nejsou-li uvedena zvláštní ochrany při ozařování dutiny břišní. Normální funkce vaječníků po chemoterapii nezaručuje normální funkci v dlouhodobém horizontu. Po chemoterapii a popsané opožděným nástupem funkce poškození pohlavních žláz.
U zdravých dívek s přítomností protilátek je pozorována antiovarialnyh předčasné menopauza- u žen s Addisonova choroba vedle zničení nadledvin může být autoimunitní ooforitida. Defekt sex biosyntézy steroidů vzhledem k nedostatku 17a-hydroxylázy (P450c17) je zobrazen jako sexuální infantilismu a primární amenorea v fenotypových žen (přes genotypu) s hypokalemie a hypertenze. Pacienti s 17 ° C nedostatkem-hydroxylázy může mít vaječníky nebo varlata, a ještě ženský fenotyp.

Noonan syndrom, Turner psevdosindrom (Ullrich syndrom mužský Turnerův syndrom)
Psevdosindrom Turner má mnoho stejných klinických symptomů jako Turnerovým syndromem: krk s Alar záhyby, ptóza, malý vzrůst, končetiny deformace, mízní otok končetin, ale jsou také charakteristické rysy - normální karyotyp, trojúhelníkový tvar obličeje, trychtýř hrudníku deformita, RHD umístění srdce a zvýšený výskyt mentální retardace ve srovnání s pacienty s Turnerovým syndromem. Muži mohou mít také nesestouplých varlata a různý stupeň dysfunkce spermatogeknyh buněk a Leydigových buňkách. Psevdosindrom Turner dědí autosomálně dominantní s neúplnou penetrací (genového místa oblast 12q24).

Video: Přednáška o pohlavně přenosných chorob (část 4) hypogonadismu a stáří

Rodinné a sporadické formy 46, XX nebo 46, XY gonadální dysgeneze
Tyto formy jsou charakterizovány normální gonadální dysgenezí struktury chromozomů a přítomnosti pohlavních pramenů nebo částečně funkčních pohlavních žláz. V takových případech nesplňují klinické projevy charakteristické pro Turnerovým syndromem. Pokud pohlavních žláz funkce je částečně zachována u pacientů s dysgenezí 46, XY mohou být vytvořeny nebo dvojznačné genitálie virilization vyvíjet v pubertě. Pokud není k dispozici funkce gonád u pacientů s ženský fenotyp pozorovaný sexuální infantilismu. U pacientů s gonadální dysgenezí 46, XY gonadectomy by mělo být provedeno, aby byla vyloučena možnost, že vývoj nádorových buněk terminálu.

Primární amenorea spojené s normální vývoj sekundárních pohlavních znaků
Pokud jsou strukturní abnormality dělohy nebo pochvy důvodem pro absenci menstruace, a tak endokrinní stav je udržován normální, pacient bude primární amenorea a normální vývoj prsou a ochlupení distribuce vlasy. Přepážka Příčná může rozdělit na vaginální otvor a vaginální dutinu, která způsobuje zpoždění menstruační krve - stejně jako s neperforovaný hymen. Při syndrom Rokitansky-Kuster-Hauser nedostatek vaginální kombinovat s různými anomáliemi dělohy - od základní bicornuate dělohy (které nelze otevřít v poševního kanálu) na téměř normální matki- s minimálními strukturních abnormalit může přispět k operaci, po které i případy obnovení plodnosti je popsáno , Z průvodních onemocnění často vyskytuje různé abnormality močových cest, stejně jako onemocnění páteře a jiných částí skeletu. Mezi vzácné strukturální změny v této skupině anomálií je absence děložního hrdla v přítomnosti plnohodnotného funkční dělohy.
Osoba s přijít thelarche příčina primární amenorey může být muž pseudohermafroditismus. Syndrom úplné androgenní necitlivosti vede k tvorbě ženského zevního genitálu a ženské fenotyp v nepřítomnosti axilární a pohlavního ochlupení na pozadí normální vývoj mléčné žlázy (testikulární feminizaci syndrom).

Video: Hypogonadismus