Kryptorchismus u plodu. testikulární feminizace

Nesestouplé varle (kryptorchismus) Může být detekován pomocí ultrazvuku absence možnosti vizualizovat varle v šourku. Vzhledem k tomu, že varlata plně sestupují do šourku až v pozdní fázi těhotenství, v první polovině třetího trimestru tohoto stavu lze nalézt v nejméně 10% plodů.

Video: Jak porodit miminka narození

Do konce roku těhotenství nesestouplé varlata frekvence sníží na 0,7%. I když ve většině případů kryptorchizmu vyskytuje v izolaci, může dojít také v řadě dalších syndromů, včetně selhání svalů syndromu břišní (syndrom prořezávat-břicho), Noonan syndrom (Noonan) a trizomie 13, 18 a 21.

někdy struktura zevního genitálu To není jasně definovat sexuální identitu. Tvorba takových podmínek může být v důsledku abnormalit v hormonální stav a pravého hermafroditismus (v případě, že je přítomnost tkáně vaječníků a varlat).

někteří anomálie zevního genitálu Nesmějí být v souvislosti s hormonálními důvodů (např., Hypoplazie penisu). Tyto anomálie může nastat, jak samostatně, tak v kombinaci s defekty močových cest, nebo chromozomálních aberací obsahovat různé syndromy, ve které jsou vytvořeny více malformace.

testikulární feminizace

testikulární feminizace vyznačující se tím, vývoj zevního genitálu typu žena v přítomnosti mužského karyotypu (46, XY). Tato anomálie je z důvodu porušení funkce androgenního receptoru, což má za následek související hormonů tkáních těla nemůže reagovat na testosteron.

Video: hermafrodit. Kdo je na vině: otce nebo matku?

ovlivněny ovocný testosteron produkovaný je vyšší než u zdravých plodů, ale hormon nemá žádný vliv, a symptomy pánské nejsou generovány. Prenatální diagnóza testikulární feminizace může být provedeno na základě rozdílů vyráběných ultrazvukem, který detekuje externí genitálií, vytvořené na typu žena, s výsledky cytogenetických studií po amniocentéza, který detekuje mužský karyotyp.

kosterní dysplazie Jsou heterogenní skupina onemocnění, spojených s narušenou velikosti a tvary různých kostních částí. V poslední době došlo k významnému pokroku při identifikaci mutací odpovědných za vývoj chondrodysplasia.

Video: Vliv biologických faktorů na pohlaví dítěte

následující články rozebírá nejnovější vývoj v tomto prostoru se šíří frekvence slov a současnou klasifikaci kosterní dysplazií a navrhuje přístupy k prenatální diagnostiku onemocnění, které pak budou stanoveny dítětem po porodu.