Genetická analýza těhotenství. Genetická analýza těhotenství - metoda časné diagnostiky chromozomálních abnormalit plodu.

Genetická analýza těhotenství - způsob včasné diagnózy chromozomálních abnormalit u plodu

U dětí s genetickými chorobami často nejsou životaschopné a zemře v prvních minutách života nebo deaktivovány. Přítomnost těchto onemocnění závisí na genové sady dítěte. Odhalit jeho patologii lze pomocí genetické analýzy v těhotenství.

Co je to gen set

Vaše dítě obdrží sadu genů v době oplodnění vajíčka spermiemi. Poloviční počet obdrží od mámy a půl od táty. V souladu s tím, poškození genů jako dítě může dědí z jednoho rodiče a další, jsou-li přítomny v jejich genotypy chyby. Také může být spontánní mutace v nové tělo dítěte. Z tohoto důvodu je možné provést genetickou analýzu obou rodičů před těhotenství a nenarozené dítě.

Kdy by měl projít lékařské genetické poradenství a provést genetickou analýzu před těhotenstvím, pokud je to nutné:

věk nastávající matka 35 let a starší;
porod před dítě s vrozenou vadou;
Přítomnost obou partnerů chorob přenášených dědičností;
S tím úzce souvisí manželství;
narození mrtvého dítěte, dva nebo více potraty.

Když je třeba provést genetickou analýzu tkáních plodu během těhotenství:

dopad mutagenních činidel při oplození nebo v průběhu těhotenství (záření, X-paprsky, Chemicals);
virové infekce (zarděnky, toxoplazmóza, SARS);
mrtvorozenost, navyklé potraty v historii;
těhotné ženy s rizikem vzniku genetických abnormalit.

Existuje několik možností pro genetické testování.

Genetická analýza rodičů, kteří si přejí mít děti a ohrožené děti narozené s abnormalitami genotypu. Když dostanete pár doktora genetika hodnotí rodokmen manželů, analýzy chromozomů manželé (karyotyping) a další pokročilé studium, a pak dává počasí pro narození zdravého dítěte.
Neinvazivní metody genetického testování v průběhu těhotenství. V časných stádiích ultrazvuk může odhalit riziko vrozených vad zvýšit nuchální tloušťky. Norma - 2,5-3 mm. Zvýšení označuje odchylku od normy. Během USA v období 20-24 týdnů je možné ztotožňují malformace. Také nastávající matka dodává krev pro stanovení hladiny hCG (hormon syntetizovaný v placentě) a alfa-fetoprotein. Tato analýza se provádí v období 16-19 týdnů a umožňuje podezření dědičnou patologii. Pokud neinvazivní testy ukazují na přítomnost choroby, bude žena nabídnuta invazivní metody, které mohou potvrdit nebo vyvrátit předpokládanou diagnózu.
Choriových klků vzorkování -, aby se kus analýzy choriových klků (a tkaniny, ze které je vytvořen placenta). Genetická sběr buněk z choriového stejnou soupravou buněk v samotném embrya. V důsledku toho, že přítomnost mutací v choriových buňkách vypovídá o stejné problémy v plodu.
Amniocentéza - odběr pod vlivem ultrazvuku plodové vodě. Plodová voda obsahuje fetální částice odlupujících epitel. Pokud jsou chyby v genů izolovaných z těchto měřítek, tedy ovoce sám má defektní gen set.
Kordocentéza - plot z pupečníkové krve v děloze. To je také invazivní metoda, která umožňuje odebrat vzorek krve dítěte a provést genetickou analýzu.

V případě zjištění genových mutací a chromozomálních aberací v genetické analýze těhotenství lékař, genetik říci několik možných onemocnění a prognózu pro život dítěte. Rodiče budou rozhodovat o pokračování těhotenství.

Genetická analýza při plánování těhotenství

V některých případech, mladé páry jmenovat genetickou analýzu při plánování těhotenství. Proč a kdy bych měl dělat?

Když plánujete těhotenství, pak budete určitě potřebovat navštívit lékaře genetiku. Bude s vámi mluvit, zeptejte se spoustou otázek, takže nakonec určit nutnost složení této zkoušky. Tato analýza je volitelná, ale jestliže se uskuteční pouze v případě, že je nějaký důkaz pro toto.
V jakých případech dělat genetickou analýzu při plánování těhotenství:

Pokud jeden z rodičů má dědičnou nemoc v seme.E
Pokud žena již dříve měl potratů, blednutí plodu, narození mrtvého plodu nebo narození dítěte s vývojovými poruchami.
Neplodnost.
Když příbuznost mezi mužem a ženou, která je v případě, že jsou příbuzní.
Postoupit, je tu žena mladší 18 let nebo starší než 35 let. A pokud člověk více než 40 let.
Při jednání s záření nebo nebezpečných chemických látek.

Kromě výše uvedeného, ​​je-li v procesu početí, ženy, které užívají drogy, které nejsou slučitelné s těhotenstvím, je také důležité, aby se genetickou analýzu.

Význam genetické analýzy při plánování těhotenství

Pokud stále jmenovat tuto analýzu, určitě to udělat. Podle výsledků genetického specialisty bude schopen vytvořit „portrét zdraví“ vašeho nenarozeného dítěte. Bude schopen předpovědět riziko výskytu onemocnění a dá vám doporučení podporující více úspěšné plánování.

Výsledek genetického testu pro dědičných chorob, budete pravděpodobně vidět úspěšnost:

až 10% - s největší pravděpodobností, že se narodí zdravé dítě.
10-20% - vysoké riziko. Když se tyto výsledky během těhotenství je třeba pečlivě zkoumat. Lékaři bude neustále provádět ultrazvuk a sledovat vývoj plodu. Kromě toho může být nutné a choriových klků vzorkování.
více než 20% - zvýšené riziko. Na těchto obrázcích je doporučeno, aby se zdržela obecné koncepce nebo použít alternativních metod, jako je IVF s použitím dárců spermatu nebo oocytu.

Stojí za zmínku, že existuje celá řada nemocí, které mohou být vysílána pouze dítě určitého pohlaví. Že je nemocný může být pouze dívka, nebo naopak je jen chlapec. V takových případech, páry se doporučuje uchýlit se k metodě laboratorního výběru pohlaví dítěte. V tomto případě se oddělený spermie od samčí nebo samičí sadu chromozomů, které se následně zavádí do dutiny děloha.

Dnes, genetická analýza při plánování těhotenství umožňuje předem určit rizika nezdravého narození dítěte. Máte-li svědectví této analýzy, být jisti, informujte svého lékaře, aby se předešlo budoucím katastrofální následky.

Nežádoucí účinky opioidů mohou mít genetickou příčinu

Dušnost a nevolnost vyskytly u pacientů užívajících opiáty mohou mít genetický základ. Tým vědců z Stanford University, Palo Alto, Kalifornie (Stanford University v Palo Alto, Kalifornie, USA), pod vedením Dr. Martin Angst (Martin Angst, MD), studii o vedlejších účinků opioidů dvojče metody. 121 párů stejných a bratrských dvojčat byli randomizováni do dvojitě zaslepené, placebem kontrolované studii, ve které polovina účastníků vzal alfentanil, a druhou polovinu - placebo.

Video: karyotyp. genetická diagnostika

Kromě nauzeu (59%) a dýchacím potížím (30%), nedostatek trakce pro léčiva rovněž se ukázalo významnou korelaci s genetickou příbuzností (36%). Touha po droze po podání žádosti je základem vývoje drogové závislosti, charakteristické pro tuto třídu léčiv, a je třeba vzít v úvahu při plánování léčby. Několik menší, ale významná korelace s dědičnosti ukázaly vedlejší účinky, jako je svědění, sedací a závratí.

Factor upityvavshihsya v analýze, věk, pohlaví, národnost, rasu, vzdělání, nálady v korelaci s vývojem sedativ, svědění, vývoj bažení po droze, a závratě. Vědci se domnívají, že objasnění molekulární a genetické bázi vedlejších účinků při léčbě opiátu přispěje k větší individuální výběr léčby: lékař bude moci vybrat, jak agresivně si můžete užívat drogy, zda jsou vhodné pro pacienta, zda bude schopen vzít hodně.

Nová stránka v genetice

„Genetika - je zkušenost z minulosti, současných znalostí a důvěry v budoucnost“, takže říkají vědci, kteří založili kdysi kontroverzní a revoluční vědy. Nyní, že význam genetiky je uznávána po celém světě a jeho výsledky jsou stále nás překvapí s neuvěřitelnou objev, přichází nová etapa. Dnes jedinečné znalosti a úžasné vlastnosti, které se objevily u lidí po prostudování podkladové mechanismy dědičnosti, jsou k dispozici nejen jako abstraktní teorie, ale skutečný produkt nebo službu. Přesná definice genetické predispozice těla na určité choroby, se stal skutečností. Samozřejmě, i když je stále vzácné a dokonce i jedinečné služby ve zdravotnictví. A samozřejmě, že je již v KLAZKO. Ve skutečnosti, použití inovativních technologií a nejmodernějších metod byla vždy nedílnou součástí kliniky.

Společný projekt KLAZKO a Genex

Skupina KLAZKO kliniky ve spojení s Genex (první a jediná společnost k dnešnímu dni v Ruské federaci, poskytuje celou řadu testování DNA služeb) uspořádala velkolepý a bezprecedentní projekt. Jedinečný pohled na laboratorní diagnostiky jsou dnes k dispozici v KLAZKO, byl výsledkem kombinace inovativní biologie a informačních technologií molekulární medicíně.

Genetický faktor

Speciálně navržený studií provedených v KLAZKO, zaměřené na důkladné studium genetické sady pacienta. A to je důležité si uvědomit, že geny přesně určit predispozice k určitému onemocnění. Odborníci se domnívají, že chromozomy, které jsme zdědili ovlivňovat vývoj chronických nemocí jen 15%. A druhý 85%, závisí na životním stylu. U některých onemocnění naše tělo - to je vyprahlou pouští, pro ostatní - úrodnou půdu. A stav mnoha našich genů (jejich činnosti nebo v přední části „spánku“) je přímo závislá na prostředí, naše chování, návyky, strava a tak dále. To znamená, že má pochopení jeho genetického sady, můžete postupovat, aby přijaly nezbytná opatření, která umožní abychom se vyhnuli mnoho zdravotních problémů.

Genetická pas

Genetická pas, který už můžete získat KLAZKO, budou prezentovány na genů je známo, že věda (jejichž činnost je přímo závislá na životním stylu), jsou odpovědné za predispozice k různým chorobám. Genetický pas - seznam jedinečných vlastností na úrovni genů. S ním si můžete zjistit, co budete čelit, čeho se vyvarovat a strach, aby se zachovala zdraví a krásu pro nadcházející roky. Víte, zda existují v genetických markerů vaše tělo zodpovědné za možnost kardiovaskulárních nebo metabolických poruch zabolevanij krovi- koagulační systém, stejně jako přítomnost nebo nepřítomnost mutací, které vedou ke vzniku rakoviny, osteoporózy a dalších problémů. V plné genetická pasu provedení obsahuje také informace o asymptomatického přítomnosti nejčastějších dědičných onemocnění.

Jak je

Samotný zákrok se provádí v 5 stupních:

Předběžný rozhovor s lékařem Anti-Aging medicíny
plot sliny
DNA testování laboratoř certifikát genetický
Interpretace výsledků a příprava zprávy z genetické
Závěrečná konzultace s lékařem Anti-Aging medicíny

V důsledku toho,

Studie budete dostávat informace (zvláště důležité pro páry, kteří chtějí mít děti), zda máte či nemáte skryté mutace, stejně jako onemocnění s pozdním projevu. A samozřejmě, zjistit, co předpoklady jsou ve vašem těle. Budete rozumět tomu, co je ve vašem zdravotním stavu je třeba věnovat pozornost, aby včas, aby se minimalizovalo riziko vzniku mnoha nemocí, které jsou životu nebezpečné. Získat potřebné vysvětlení a doporučení odborníků na diety a přijímání farmakologické prostředky.

Varován - je forearmed.

Genex a KLAZKO odborníci se domnívají, že v budoucnu, tento revoluční technologie stanou všudypřítomné. Vzhledem k tomu, genetické pas - je k dispozici, aby se zabránilo rozvoji nemocí účinným prostředkem, sníží riziko nové a žít dlouhý a plnohodnotný život.

Nalezeno gen odpovědný za PTSD

Pravděpodobnost vzniku syndromu post-traumatický stres úzce souvisí s emocionální kapacitou paměti, takže gen, který pomáhá pamatovat víc emotivní obrazy a události, zároveň nás znovu a znovu nutí zažít staré trauma.

Výzkumníci z University v Basileji (Švýcarsko), objevili gen spojený se vznikem syndromu post-traumatickým stresem. Osoba s touto poruchou neuropsychiatrickou bývalí negativní zkušenosti jsou uloženy, tak říkajíc, v syrovém stavu, protože to znamená, že by se právě prošel. Dost obvyklého signálu, který by sdružením opět vykouzlit vzpomínky, které nesou strach, panika, a tak dále. N. Ale například, pokud budete mít vojáky, kteří na „horké skvrny“, ne všechny z nich rozvíjet tento stejný syndrom. To znamená, že někteří lidé jsou náchylní k tomu, aby ve větší míře.

Je zřejmé, že syndrom post-traumatický stres úzce souvisí s emoční paměti. Výzkumníci zaměřili na genového PRKCA - jeden z těch, na kterých závisí zodpovědný za emoční paměti dílem mozkových struktur. Jako každý gen, existuje v několika variantách, nebo alel. Do studie bylo zapojeno asi 700 lidí, kteří odebrané vzorky DNA, aby zjistil, jak mají PRKCA alely. Předměty byly ukázány fotografie s obsahem „vysokoemotsionalnym“ a po chvíli vyzval, aby mi říct, co bylo na obrázcích.

Ukázalo se, že přítomnost dvou alel PRKCA genů lze uložit více detailů Pictures, která produkovala emocionální dojem. Na druhou stranu, dvojče varianta G snížil emocionální kapacitu paměti. Střední poloha je obsazena těmi, kteří od svého otce a matky odešel do různých alel, to znamená, že majitelé A i G. Sken mozku ukázaly, že varianta A PRKCA gen spojený se zvýšenou aktivitou z prefrontální kůry zahrnutých oblastí, spolu s hipokampu a amygdala při tvorbě emocionální paměť. A aktivita těchto oblastech byl větší, tím více kopií alely obsažené v genomu.

Výzkumníci hodnocena distribuce alel PRKCA mezi 347 obyvatel Rwandy, kteří přežili genocidu z roku 1994 na území tábora pro uprchlíky v Ugandě. „Traumatická zkušenost“ z těchto uprchlíků by mělo stačit pro celou Eurasii, ale pouze 134 z nich byl diagnostikován se syndromem post-traumatickým stresem. Genetická analýza ukázala, že přítomnost alely dvojnásobnému zvýšení pravděpodobnosti vzniku PTSD: Rwanďany s post-traumatický syndrom utrpěl v genomu PRKCA verze genu, který zvyšuje emocionální paměti.

Studie zveřejněná v časopise PNAS. Podle autorů, mezi Evropany alela distribuovány v mnohem širších souvislostech, než mezi domorodci v Africe, ale jak to má vliv na nervové struktury spojené s pamětí a emocemi, sám nebo prostřednictvím jiných genů ještě být viděn.