Screening během těhotenství, genetický screening novorozenců

Žádný rodič chce vědět, že jeho dítě mohlo být něco, co není v pořádku. Nicméně, nemusíte mít obavy, pokud toto téma přijde. Mnoho lékaři doporučují, že průzkum v časných fázích těhotenství. Nezapomeňte, že většina dětí se rodí zdravá, bez jakýchkoliv problémů.

Screening - Co je to?

Existují testy na budoucí nebo nové rodiče vědí, že lze očekávat, že v případě jejich novorozené dítě nebo genetickými poruchami. Takové testy se nazývají genetický screening.

Genetický screening může detekovat dědičných genetických onemocnění nebo poruch, nemají dědičné příčiny. Genetický screening může být provedeno před početím, v průběhu těhotenství nebo bezprostředně po porodu.

Existují různé typy testů, včetně na základě rodinná anamnéza, etnický původ, prenatální vyšetření a novorozeneckého screeningu. První dva typy jsou provedeny před početím nebo brzy v těhotenství. Prenatální screening se provádí v prvním trimestru nebo na začátku druhé. Novorozenecký screening se obvykle provádí, když dítě jeden den.

Testy rodiny a etnické screeningu pro detekci lidí, kteří nemají známky a příznaky nemoci, ale oni jsou nositeli změněného genu nebo chromozomu, které se mohou přenést na své děti, které mohou vést k onemocnění.

Rodiče, kteří se obávají o možných genetických poruch u dětí, mohou podstoupit genetický screening před jídlem nebo brzy po početí. S informacemi, potenciální rodiče mohou vyhodnotit míru pravděpodobnosti výskytu genetických poruch u dětí a učinit informované rozhodnutí.

Pokud se chystáte otěhotnět, a vy nebo váš partner má v rodinné anamnéze genetických poruch, můžete podstoupit screening na základě rodinné anamnézy. Screening na základě etnického původu by mělo jít, pokud patříte k rasové nebo etnické skupiny, ve které je specifická genetická porucha je častější.

Co stojí za zvážení?

Rozhodnutí o tom, genetického screeningu - vlastní.

Vezmeme to, myslet na následující otázky:

1. Existuje zvláštní nemoc v rodině? V některých rodinách je známo o chorob přenášených dědictví.
2. Patříte k rasové nebo etnické skupiny, přičemž čím vyšší je riziko, že je nositelem určitého onemocnění?
3. Co budete dělat, když jste věděl, že vy a váš partner - nositeli stejnou genetickou poruchou?
4. Ovlivnit, zda vaše náboženské přesvědčení o postojích vůči genetického testování?
5. Jaká je vaše emoční reakce na test?
6. Má testování v pokrytí? Pokud tomu tak není, můžete ji zaplatit? Mnoho genetické testy jsou poměrně drahé. Mějte na paměti, že v případě, že test není provedeno pro diagnostické účely, pojištění nemusí to pokrýt.
7. Máte dostatek času, aby se zkouška rozhodnutí zahájit nebo pokračovat v těhotenství?
8. Nebylo by pro vás užitečné diskutovat o problémech spojených s testy na nosiči, s genetikem poradce nebo jiného lékaře?

rodina screening

Pokud vaše rodina schází konkrétní genetickou poruchu, můžete se nechat vyšetřit, aby zjistili, zda jste nositelem genetické abnormality, které mohou převést na své budoucí děti.

Příčinou dědičné onemocnění, může být jediný gen. Jedná se o recesivní onemocnění, nemoci spojené s X-vázanou genetické choroby, které se projevují u dospělých, nemoc není nebezpečná pro dospělého, ale velmi závažné pro budoucnost dítěte.

Dědičné choroby může dojít také ze změny struktury chromozomů nebo změny v mitochondriální DNA, malá část DNA dědí pouze od matky.

Testování pro přepravu recesivních poruch. Tyto poruchy se vyskytují, pokud jsou oba rodiče nesou abnormální gen. V nosiči jednoho genu je normální a jiné neobvyklé. Normální gen je schopen kompenzovat abnormální, takže nosiče obvykle příznaky se nestane.

Nicméně, pokud vy i váš partner bude dát plodu abnormální gen stejnou nemocí, bude to projeví u dítěte. Testování se provádí oddělit etnických skupin, kde se tyto choroby častěji, nebo v případě, že byly již přítomny v rodině. Příklady zahrnují cystickou fibrózu a Tay-Sachs nemoc.

Dosimptomnoe testování pro dospělé onemocnění. Tato onemocnění se vyskytují, když člověk má abnormální kopii genu. Některá onemocnění neprojeví jejich příznaky až do dospělosti, často lidé mají čas na děti. Je-li člověk nesl nemoci, jeho dětí - 50% pravděpodobnost, že je nemocný. Příklady takových onemocnění - Huntingtonova choroba a některé typy dědičné rakoviny.

Nemoci spojené s X-chromozómu. Taková onemocnění vznikají změněné genu se nachází na X chromozomu. Se vzácnými výjimkami, ženy mají dva X chromozómy, zatímco muži mají chromozom X a Y chromozóm. Žena může být nositelem onemocnění, ale symptomy nemusí být buď velmi slabá, protože normální gen druhý chromozom X provádí všechny potřebné funkce. Nicméně, v 50% případů, žena může vysílat změny v chromozomech svému dítěti. Jestli je to kluk, byl by nemocný, protože kluci pouze jeden X chromozom. Jestli je to holka, ona bude, stejně jako její matka, dopravce. Příklady takových poruch, mohou sloužit jako svalová dystrofie
Duchesne, hemofilie A, a několik dalších.

Video: Moje těhotenství. Screening 2 termínů. Pupeční šňůra cyst a markery genetických abnormalit

Strukturální abnormality chromozómů. V některých rodinách, děti se rodí s vrozenými vadami způsobenými nepřítomnosti nebo zdvojnásobení místa chromozomu. Totéž se může stát, pokud rodič je nositelem chromozomální struktury, která se liší od normálu. Pokud rodič dá abnormální strukturu s rozrušených genetické rovnováhy, může vést k vážným problémům. Chromozomální abnormality mohou vést k velkému počtu potratů. Pokud rodina k tomu dojde, oznamte to svému lékaři.

Mitochondriální poruchy. Některé porušování dochází z chyb v samostatném souboru genů nacházejících se v mitochondriích, buněčných těl, které produkují energii. Vzhledem k tomu, mitochondrie se dědí pouze od matky, většina z těchto onemocnění se přenáší z matky na dítě. Mitochondriální poruchy mít mnoho různých znamení a symptomy, jako je nízká hladina cukru v krvi svalové potíže, slepota a záchvaty.

Video: Moje těhotenství! 1 a 2 promítání ultrazvuk + bříško!

Jak je novorozenec genetický screening?

Často se pro analýzu genetického screeningu zapotřebí pouze odběr krve. Žíla jehla je zavedena rameno a krvácel. U novorozenců, krev se odebírá z paty. Někdy budete muset škrábat vnitřku tváře. Občas to vyžaduje biopsii kůže nebo svalu. Vzorky byly odeslány do laboratoře k analýze.

V některých genetických testů, kdy musí být oba rodiče nosiči s cílem vyvolat onemocnění, první test udělat, aby se jednoho partnera. Pokud jsou výsledky v pořádku, není testován druhý partner. Pokud test zjistí anomálii prvního partnera, je třeba otestovat, a na druhém místě.

Jak chápat výsledky screeningu?

Jsou-li výsledky ukazují, že jste přenašeč, žádná opatření jsou nutná. Tyto výsledky však - není zárukou, že vaše dítě bude zdravé. Screening pro přepravu nemusí rozpoznat všechna média. Některé nemoci mají mnoho mutací a testy jsou zaměřeny pouze na nejběžnější.

Naopak test může ukázat, že jste nositelem změněného genu, ale to neukazuje, jak vážné onemocnění může být, pokud to bude vaše dítě. Pokud jste našli zvýšené riziko, váš lékař nebo genetik konzultant vám pomůže pochopit situaci a učinit rozhodnutí.

Různé typy genetických testů

Tento proces je často stejná, ale testování se provádí z různých důvodů.

Diagnostické testy. Máte-li příznaky, které by mohly být způsobeny genetickou anomálií, diagnostické testy mohou potvrdit, že máte tuto nemoc. Seznam nemocí, které mohou být detekovány v tímto způsobem, všechny zvyšuje. Další diagnóza, která by mohla potvrdit genetické testování, polycystické onemocnění ledvin, Marfanův syndrom, neurofibromatóza.

Dosimptomnoe testování pro dospělé onemocnění. Pokud vaše rodina má testování genetické choroby před nástupem příznaků může pomoci určit, zda máte riziko vzniku nemoci. Například se odkazuje na dědičné rakoviny prsu a vaječníků a Huntingtonova choroba.

Test vozík. Pokud vy nebo váš partner má v rodinné anamnéze onemocnění, jako je cystická fibróza nebo muskulární atrofie, by měly být testovány před tím, než děti. Test dopravce zkontrolovat, zda jste změnili geny, s nimiž může být dítě přenášené nemoci.

Prenatálního screeningu. Pokud jste těhotná, existují testy, které detekují abnormality v vyvíjející se plod. Rozštěp páteře a Downův syndrom - relativně častou anomálií a mnoho žen dělat takové testy.

novorozence screening. Jedná se o nejběžnější typ genetického screeningu. Kontroly pro onemocnění, jako je kongenitální hypotyreózy a fenylketonurií. Testování novorozenců je důležité, protože detekce léčbě onemocnění může začít okamžitě.

genetické choroby

Zde jsou některé nemoci způsobené genové abnormality, které mohou být detekovány genetickým testováním.

Video: Screening v těhotenství. Trimestru prenatálního screeningu 1. 2. trimestru screening v těhotenství

Alpha-thalassemia způsobené nedostatkem červených krvinek (anémie). Nejtěžších případech může vést k úmrtí plodu nebo novorozence. Většina případů nejsou těžké.

beta thalassemia - také výsledek anémie. U nejtěžších děti potřebují pravidelné krevní transfuze. Při správné léčbě, většina trpící touto nemocí: přežít až do dospělosti. Méně závažné formy způsobují různé stupně komplikací spojených s potřebou většího počtu červených krvinek.

Drepanocytemia Zabraňuje krvinky volně se pohybovat po celém těle. Nemocné děti jsou obzvláště náchylné k infekcím a nepěstují. Toto onemocnění může způsobit záchvaty silné bolesti a poškození životně důležitých orgánů. Když doba začala a konstantní léčba komplikací jsou minimální.

Cystická fibróza To má vliv na dýchací a trávicí systém, způsobuje závažné onemocnění chronické plicní, zažívací poruchy, podvýživa a fyzické slabosti. Včasná léčba umožňuje většina pacientů přežít až do dospělosti.

DMD To má vliv na svaly pánve, rukou a nohou, v pozdějších fázích jako svaly bránice a srdce. Vzhledem k tomu, nemoc je spojena s X chromozóm, to se stává u chlapců a je nejčastější forma svalové dystrofie u dětí. Dívky se mohou objevit další mírné příznaky. V závažných případech svalové dystrofie může vést ke smrti teenager, nebo ve velmi mladém věku.

křehká syndrom (křehký) X chromozomu - nejčastější genetická příčina mentální retardace. To je odvozeno od změn v X-chromozómu. Nosiče mohou být mírné příznaky, včetně neplodnosti a obtížnosti pohybu (ataxie). Genetika je složitá, a to stojí za to diskutovat s odborníky se znalostí nemoci.

Canavan nemoc - těžká porážka nervového systému, je obvykle diagnostikována krátce po narození. Obvykle vede ke smrti v raném dětství.

Tay-Sachs nemoc - stav, při kterém není nutné enzymu štěpit některé tuky (lipidy). Tyto látky hromadí a postupně ničí mozkové a nervové buňky, zatímco nervový systém již nepracuje. Obvykle vede ke smrti v raném věku.

Prenatální screeningové testy během těhotenství

Nástup do druhého trimestru znamená, že budete muset vzít další testy. Během jedné ze svých pravidelných kontrol mezi 15. a 20. týdnů Váš lékař může doporučit krevní test na screeningový test pro více markerů, také známý jako čtyřnásobný testu. Tato analýza je třeba zjistit, zda existuje riziko chromozomálních narusheniy- se tvoří téměř 75% případů Downova syndromu a 80% defekty neurální trubice, jako je rozštěp páteře. I když je to frustrující, když se budete držet jehlu v ruce, bude to screeningový test pomůže rozhodnout, zda má nebo nemá dělat amniocentézu, špatné analýzy, u velkého rizika pro dítě. Jakmile budete mít krevní test, ona byla poslána do laboratoře a testován na čtyřech různých biochemických markerů: alfa-fetoprotein, lidský horiogonadotropin, nevázaný estriol a inhibinu-A. Výsledky této analýzy se často naučí po sedmi pracovních dnů, lékař obdrží buď pozitivní, nebo negativní výsledek. Je-li výsledek pozitivní, budete požádáni, aby se ultrazvukové vyšetření a případně o amniocentézu, aby přesné diagnózy.

Když výsledky zkoušky měření ukazují to je problém

Výsledky čtyřnásobný screeningový test může ukázat přítomnost chromozomálních abnormalit i policista, protože dítě je zdravé. (Tento postup se nazývá „falešný poplach.“) Je-li výsledek - bude pozitivní, hovořit s konzultantem v oblasti genetiky, než rozhodování o tom, co dělat dál. V závislosti na věku a zdravotním stavu, můžete si vybrat - dělat ultrazvuk, amniocentéza, nebo kombinace obojího.

Falešně pozitivní výsledky. Existuje několik důvodů, proč může být výsledek. Možná gestační věk větší nebo menší, než si myslíte, máte dvě mnya nebo měnit úroveň hormonů (vy, nikoli dítě). Váš lékař může nabídnout provést amniocentézu.

Jak se vypořádat s problémy. Pokud amniocentéza k potvrzení přítomnosti chromozomálních abnormalit, je lepší poradit se s někým jiným než se rozhodnete ukončit těhotenství, nebo ne. Vím, že tam jsou zdravotní problémy u dítěte - je to obrovský šok. V takových případech je potřeba určitý čas si uvědomit, všechny shromáždit informace o stavu dítěte. Je nemožné předpovědět, jak bude reagovat, pokud víte, že analýza ukázala určité anomálie. Medicína pokročila a mnoho nemocí lze vyléčit. V ideálním případě se setkáte s konzultantem v genetice před a po diagnostických testů, aby bylo možné vyrovnat se s emocionální a praktické problémy. Nebude trvat na tom, že vy potraty nebo vlevo Baby- pokud jsou výsledky testů pozitivní, to bude prostě dávat všechny potřebné informace s cílem usnadnit a učinit správné rozhodnutí. Možná se budete muset odpovědět na některé obtížné otázky. Například, pokud jste schopni vychovávat dítě s vážným onemocněním? Jste připraveni čelit stillbirth? Ať už léčených onemocnění plodu, možná budete dělat v budoucnu? Tam je velká pravděpodobnost, že dítě přežije, zda chcete, aby i nadále pečlivě léčit své těhotenství až do krajnosti, nebo by se měla ukončit? To by měly být kontrolovány, nebo ne? Někteří rodiče nechtějí odevzdat jakékoliv analýzy, myslet si, že on by nikdy nebude schopen ukončit těhotenství. Nicméně, mnoho párů, kteří jsou proti potratům, v každém případě, provést testy, protože to může pomoci připravit se na narození dítěte se speciálními potřebami, organizovat lékařský zákrok v průběhu těhotenství a po porodu, nebo připravit na to, co dát dítě k adopci.