Konzultace genetika během těhotenství

V posledních letech zažívá výrazný podem- přesto stále existují nevyřešené problémy, které neumožňují, aby se úspěšně léčit mnoho genetických chorob.

Video: Genetické testy

DNA, chromozómy a geny. Naše každá buňka obsahuje ve své jádro 46 chromozomů, které tvoří molekulu DNA a asi 35 000 různých genů, z nichž každý je umístěn ve zvláštní oblasti zvané chromozóm lokus. Konkrétně gen definuje charakteristiky (vlasy nebo barva očí, například). Jeho úlohou je určit syntézu jednoho nebo více proteinů, to znamená, že projev a přenosu některých genetických vlastností.

Doufám, že to molekulární genetiky. Od roku 1970 s vývojem technik molekulární biologie umožnilo studovat podrobně molekulu DNA. Společně tyto technologie, nazývané molekulární genetiky nyní umožňují rodiče identifikovat genetické abnormality v plod v souvislosti s některými chorobami, jejichž gen se izoluje (prenatální diagnostika). Vývoj molekulární genetiky dává naději, že jednoho dne vše bude schopen izolovat geny odpovědné za genetických chorob. Tak bude možné provést prenatální diagnostiku těchto onemocnění a mohou uplatnit své úplné uzdravení tím, že nahradí každé změněný gen normální kopie.

Video: Těhotenství po 40 slz. Diagnóza prstu. Amneotsentez

genetika Rady. Pár, který chce dítě, ale má strach předat genetickou chorobou může posovetoatsya genetik posoudit riziko, že dítě s vrozenými anomáliemi. Genetik se bude snažit poskytnout objektivní informace o možných rizicích. V závislosti na složitosti případu, může koordinovat svou činnost s kolegy: genetiků, porodníků, gynekologů a pediatrů, dětské chirurgie, i to dá autoritativní názor na všeobecnou péči o dítě po porodu.

Může jmenovat prenatální vyšetření (biopsie trofoblastu, amniocentéza ...). Kromě toho, konzultace s genetikem pomoci posoudit riziko opětovného výskytu dědičných chorob v dalším těhotenství.

V každém případě je to rodiče, aby konečné rozhodnutí, zda zahájit těhotenství, nebo pokračovat se uchýlit k zániku, pokud se prokáže, že dítě - podporovat vážnou a nevyléčitelnou nemoc.

Kdykoliv můžete využít právo dostávat konzultace doctor- genetik. Tato konzultace vám umožní určit riziko přenosu genetické onemocnění dítěte nebo stávající anomálie před těhotenstvím a po otěhotnět, - pokud je v rodinné anamnéze genetické choroby.

genetické dědictví

Mnoho vrozené choroby přenášené při početí, způsobené genetickou anomálií. Může být spojena s přítomností extra chromozomu (trisomie) nebo negativní (monosomie) skupiny genů, jeden izolovaný gen nebo část genu.

• Autosomálně dominantní dědičnost. Je-li závada přenáší genem z jednoho z rodičů, se nazývá „dominantní“. Studie rodokmenu můžete najít určitý počet prvků, které mohou prokázat tento převod: vznik charakteristických rysů každé generace, dědičnost předků vynesl asi polovina dětí, absenci příbuznosti, nezávislý přenos podlahu.
• Autosomálně recesivní dědičnost. V tomto případě, anomálie je detekována pouze v případě, že gen byl přenesen do obou rodičů. Studie rodokmenu odhalí zdravé příbuzné, stejně jako mediální anomálií.
• Dědičnost spojené s X-chromozómu. V tomto případě je anomálie se převádí gen, který je umístěn na chromozomu X, je zodpovědný za podlahu. Hemofilie - jeden z příkladů, nemoci spojené s X-chromozómu.

Problém dědičnosti

Genetické poradenství vám umožní stanovit možnost opakování existujícího onemocnění v rodině, stejně jako zjistit, kolik jste schopni přenášet nemoci na své dítě. V některých případech je to také o tom, jak zjistit, zda vaše budoucí dítě je nositelem určitého závažných genetických abnormalit (trisomie 21, riziko se zvyšuje výrazně po 38 let). Poradna je určena především pro páry zahrnuty v „ohrožených“.

Video: Genetický screening před a během těhotenství. (Genetics Roudic IE)

Určování úrovně rizika je založeno především na stanovení přesné diagnózy - onemocnění, které se bojí přecházet k dítěti. Genetika může být také vyzvána, aby konzultovat jednoho nebo více specialistů. Bude také žádat o otázky o rodinnou historii - historii onemocnění ve vaší rodině.

Analýza rodinnou anamnézou

To se týká v první řadě ti, kteří kvůli okolnostem obává se přenést na své děti, dědičné choroby. Lékař, genetik zkoumá onemocnění opakující se ve vaší rodině (nebo rodině budoucího otce), a potvrdit nebo vyvrátit tuto hypotézu. V prvním případě je zkouška je jednou z priorit, a to i v případě, vaši rodinní příslušníci nesouhlasí k poskytnutí lékařské informace o svém zdravotním stavu. Připravený dotazník jako referenční osoba je přijata, expozici onemocněním, pak se vztahuje na studium svých dětí, sourozenců, rodičů, prarodičů, strýců a tet a jejich děti. Pak všechny informace se přenáší do rodinného stromu a analyzuje výskyt tohoto onemocnění v rodině a jak se přenáší. Každý člen rodiny, s výjimkou data narození, pevné zdraví, bere v úvahu informace o nejvíce vzdálených předků, nyní zesnulý.

genetické testy

Video: Udržet těhotenství

Průzkum může být doprovázen genetické testy (analýza DNA, zřízení karyotypu) k detekci abnormalit. Představují krevní testy prováděné na základě dobrovolnosti, podle způsobu přenosu a struktury konkrétní rodiny. Je třeba poznamenat, že ne všechny z genů, které jsou zodpovědné za přenos dědičných chorob, nalezeno v současné době. Z tohoto důvodu je třeba uznat, že čím méně máme informaci o poloze genu, tím větší je složitost, délku a menší přesnost jiný pokračující výzkum.

riziko přenosu onemocnění

Analýza rodinné anamnézy a genetické testy mají za cíl odpovědět na otázku, zda si můžete dát své dítě genetickou chorobu? Lékař vám poskytne objektivní informace, a vy se rozhodnete, že budete cítit nejlépe. Dědičné choroby jsou přenášeny různými způsoby. Jedním z cílů genetiky je vysvětlit, co přesně je riziko přenosu chorob, hodnotí ji jako procento. V některých případech, kdy je onemocnění spojené s mutací v jednom genu, který byl identifikován a způsob jehož přenosu je známo, že riziko je snadné vypočítat: pohybuje se v rozmezí od 25 do 50%. Indikátor je velmi významné, pokud jde o onemocnění souvisejících s chromozomu X (například hemofilie), a je-li dítě čekáte, muže. A toto číslo se převede na nulu, pokud je to holka.

během těhotenství

Anomálie mohou být detekovány pomocí ultrazvuku nebo amniocentéza. V tomto případě bude lékařský tým poslat nastávající matka na speciální službu prenatální diagnostiky. To zahrnuje odborníky v diagnostické ultrazvukové neuropaediatrics, genetiky a psychologie. Cílem je komplexní analýza onemocnění a určit míru zapojení rodinné anamnézy. Lékaři pomáhají při získávání informací a další průzkumy. Všechny závěry se vztahují i ​​na následné těhotenství.

riziková skupina

• Genetics konzultace před těhotenstvím - to je možné, a dokonce v některých případech je nutné.
• Páry u nichž hrozí přenos genetické choroby dítětem - je v první řadě, ti, kteří už mají jedno dítě s genetickými vadami.
• Otázkou, kterou může požádat existuje ve vaší rodině nebo v rodině otce dítěte, jeden nebo více členů rodiny, kteří trpí zjevných genetických onemocnění (jako je hemofilie) nebo problémy s výhradně dědičné povahy: vývojové zpoždění, nebo například, vrozených vad.
• Jiná situace, která s sebou nese potenciální riziko: pár, který měl problémy s početím dítěte (např opakované potraty).
• Riziko abnormality se zvyšuje s přítomností příbuznosti (v případě, že rodiče jsou druhá příbuzní).

Nedávno jsem zjistil, že moje matka měla jedno dítě zemřelo krátce po porodu. Jeden z mých sester měla stejnou epizodu. Nikdo nemůže říci proč. Mohl by se mi to stalo?

Těhotenství a rodinná tajemství

Často se v rodinné anamnéze, můžete objevovat historii nemocných či mrtvých dětí. Tento tichý, snad z pocitu studu. V současné době jsou tyto příběhy mohou sloužit jako ochrana pro dítě. Smrt těchto dětí může být náhoda, ale to je ve vašem zájmu, aby to oznámit svému lékaři. Při absenci informací o genetických abnormalit v rodině manželů se musí snažit, dotazem starší generaci. Prenatální diagnóza patrné některé dědičné onemocnění, a tak vytvořit v jednání.