Zkouška neinvazivní krev v prvním trimestru těhotenství spolehlivě zjistí výskyt Downova syndromu a dalších genetických abnormalit plodu

Stávající screening Downova syndromu (trisomie 21) a dalších vlastností trizomií zahrnují kombinovaný test proveden mezi 11. a 13. týdnem těhotenství.

V tomto testu jsou ultrazvuk a hormonální analýzu krvi matky.

Pouze choriových klků vzorkování a amniocentéza lze nastavit s přesností na přítomnost či nepřítomnost genetických abnormalit plodu.

Bohužel, mohou být chybné Tyto invazivní metody.

Několik studií ukázalo, že neinvazivní prenatální diagnostiku trizomie syndromů pomocí extracelulární fetální DNA z mateřské krve, je velmi citlivé a přesné. To činí tento typ diagnózy potenciální alternativu k výše uvedených testů v rané fázi těhotenství.

Studie byla vedena MD Kipros Nikolaidis (Kypros Nicolaides) od centra města Harris prvorozenství výzkum fetální medicíny v Královské akademii v Londýně. Tyto výsledky ukazují na možnost rutinní screening trizomie 21, 18 a 13 pro testování extracelulární DNA. Zkouška se zúčastnilo 1005 žen ve 10. týdnu těhotenství.

Ukázalo se, nízkou hladinu „falešných pozitiv“ a vyšší citlivosti plodu trizomie než kombinované testu na 12 týdnů. Oba testy byly schopny opravit všechny trizomie, ale falešně pozitivní výsledky nového testu ukázala 0,1% oproti 3,4% případů.

„Tato práce ukázala, že hlavní výhodou testu extracelulární DNA na kombinovaném testu je, aby se minimalizovalo“ falešných poplachů. "

Další studie zahrnovala screening v těhotenství ve třech britských nemocnicích v období od března 2006 do května 2012. Ukázalo se, že účinný screening Downova syndromu v prvním trimestru těhotenství může být dosaženo extracelulární DNA testování na základě kombinovaných výsledků testu 11-13 th týdnů. Tento přístup přineslo pozitivní výsledky v 98% případů, aby invazivní testy na potvrzení trvalo jen 0,5% případů.

„Tato kombinace starých a nových přístupů umožní zachovat stávající výhody testů a zlepšit jejich přesnost a četnost použití invazivních technik,“ uzavřít autory. Výsledky byly zveřejněny on-line v časopise Ultrazvuk v porodnictví & Gynekologie.

Ukazují, že nový test je lepší než v současné době existujících screeningových strategií a lze přepsat standardní prenatální diagnostiky.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné