Pyruvát kináza nedostatek plodu. hemoglobinopatie

Nedostatek pyruvátkinázu nalezeno v Sovětském svazu, včetně novorozenců, v podobě těžkých ikterická formy hemolytické nemoci novorozenců. Krize vznikají spontánně nebo spouští infekcí. V krvi, červené krvinky se mohou objevit sférické, mishenevidnoy formy připomínající maliny. Patologicky pozorován mírný nárůst sleziny a jater, hyperplasie kostní dřeně erytrocytové klíčku a dalších nespecifických symptomů intravaskulární hemolýzy.

nedostatek další enzymy glykolýzy je často vyjádřena jako kombinace hemolytické anémie s různými druhy postižení. To znamená, že glitseroaldegidfosfatdegidrogenazy schodek (GAPDH) v kombinaci s ichtyózy. Deficit fosfofruktokináza může být spojeno s myopatií, hexokinasové deficitem - s glykogenózy onemocněním. Existují případy, kdy novorozenecké žloutenky se současným nedostatkem hexokinázou a 6-fosfoglukonát dehydrogenázy (6-PGD), stejně jako nedostatek 2,3-d ifosfoglitseromutazy (2,3-DPSK), triosofosfátisomerasu, glyukozofosfatizomerazy.

nedostatek glutathion metabolismus enzym je doprovázena změnami připomínající fentopatiyu G-6-PDG. To je vzhledem k účasti těchto enzymů v pentózofosfátovém cyklu. Případy hemolytické podmínky u novorozenců s obrázkem HDN popsaného s deficitem glutathionreduktasy, glutathion syntetáza, glutathion peroxidázy. Nedostatek ATPáza (ATPasy) a adenylátkináza může také vést k hemolytické žloutenky.

Příčinou přechodné benigní hyperbilirubinémie novorozenecká žloutenka a může být dočasná selhání fosfoglitseroizomerazy, glyceraldehyd-3-fosfát dehydrogenáza, a 2,3-diphosphoglycerate.

hemolytická nemoc, spojena s poruchami hemoglobinu. Vztahující se k této skupině hemoglobinopatiemi a thalassemia jsou některé z nejvíce rasprostranenlyh dědičných chorob lidstva. Ve Středomoří, Afriky, jihovýchodní Asie, nositeli patogenních genů až 40% populace. V Sovětském svazu hemoglobinopatie a thalassemia jsou uvedeny na Kavkaze a ve střední Asii, sporadické případy abnormálních hemoglobinopatiemi jsou popsány v evropském SSSR.
Častá kombinace různých typů patologií hemoglobinu u jednoho pacienta.

hemoglobinopatie

hemoglobinopatie - dědičné choroby spojené s porušením syntézy globinu - nahrazení aminokyselin ve svém řetězci. V důsledku toho, se tvořil patologické, abnormální gemoglobiiy - HBS HBC HBD. Jiné abnormální hemoglobiny (v současné době více než 200 je známo, že je), jsou popsány pouze v některých rodinách. Volali na název města, oblasti, kde byly nalezeny (HB Curych, P Moskva a další.), Nebo pacient rodina. Hemoglobinopatie zděděná autozomálně dominantní.

Během jednotlivce vývoj změn hemoglobinu. Embrya po 12 týdnech Hb pěstitele. On pak nahrazen fetálního hemoglobinu (HBF). Krátce před narozením plodu v krvi objeví HBA (pouze pro dospělé). Krev novorozence obsahuje 60 až 80% HbF, HbA výměnu dochází v prvním roce života. V krvi dospělého obecně obsahovaly HbA a 2-3.% Hemoglobinu A2 (NbA2) a 1-2% HbF.

Při výměně hemoglobinopatie aminokyseliny molekula hemoglobinu, zejména ve styku s globinu hem vede k nestabilitě jeho nestability a vývoj hemolýzy. Kromě toho, v některých případech, nahrazení aminokyselin určuje silné pouto abnormálního hemoglobinu kyslíkem - methemoglobinemia. Výsledkem je, že po porodu se vyvine chronická hypoxie s acidózy.