Poslezheltushnaya encefalopatie. Microspherocytosis dědičná choroba Minkowski-Chauffard

Dítě, které má bilirubin encefalopatie, Následně mohou mít různé lézí (poslezheltushnaya encefalopatie). Zamsnnos transfuze nemusí vždy zabránit poslezheltushnuyu encefalopatii, poté, co se může objevit v 5-10% případů. Závažnost těchto změn jasně korreliruete obsah nepřímého bilirubinu v krvi bilirubinu a trvání intoxikace v perinatálním období, ale není spojen s sérologického stavu.

patologicky když poslezheltushnoy encefalopatie pozorován významný pokles neuronů v oblastech mozku, které jsou nejvíce postiženy v akutní fázi. Zmizí neurony ve třetí vrstvě mozkové kůry. Vyvíjí demyelinizaci a gliózu. Sklerotické cévy. To může být také vytvořena trofické kožní změny, celkový podvýživa, anémie giporgeneratornaya.

Dědičná microspherocytosis - onemocnění Chauffard Minkowski

dědičná microspherocytosis - Minkowski-Chauffard nemoc se přenáší autozomálně dominantní. Nemoc je výměnný patologie membránové proteiny erytrocytů, což vede k membránové propustnosti pro ionty sodíku se zvyšuje. Metabolické poruchy za následek snížení odolnosti proti červených krvinek, snížení doby svého života až 2 týdny místo 3-4 měsíců je normální.

Charakteristika, ale nespecifické manifestace nemoci Je microspherocytosis-přítomnost erytrocytů v krvi sférický průměr 4-8 um. Zničení červených krvinek se vyskytuje hlavně intracelulárně ve slezině. V novorozeneckém období se objeví zvlášť závažnou formu onemocnění Chauffard Minkowski. Tam je žloutenka spojená s výskytem krve v nepřímého bilirubinu, což může vést ke vzniku bilirubinu encefalopatie (kernikteru).

Slezina mírně zvýšilo folikuly dramaticky snížená v plnokrevný červené dřeně hmoty dochází fagocytózu červených krvinek, mnoho siderofagov. Zvýšená vylučování bilirubinu hepatocytech může vést k cholestázou ( „žluč houstnoucí“ syndrom). Typické pro onemocnění Minkowski - Chauffard dospělé žlučových kamenů (zejména bilirubin) nevyskytují u novorozenců. Rovněž je třeba poznamenat hyperplazie erytrocytové kostní dřeně a tvorbu ložisek extramedulární hematopoézy v játrech především. Anémie je mírně exprimován.

morfologická picture Minkowski nemoc - Chauffard u novorozenců se žloutenkou obdobné formy HDN splatnosti izoimmunologicheskogo konfliktu. Popsal jako narození macerovanými mrtvých dětí. Prozkoumat diferenciální diagnostiku nejbližší příbuzný, který měl příznaky dědičné microspherocytosis. Zvláště komplikovaných případů kombinace s Chauffard choroba Minkovskogo- izoimmunologicheskim konflikt systému ABO.
dědičný elliptotsitoz (Elliptocytosis) - vzácná recesivně dědičná onemocnění, při kterém červené krvinky jsou oválného tvaru.