Thalassemia

URL

thalassemia - skupina dědičné hemolytické anémie, vyznačující se tím, červených krvinek, když je exprimován hypochromia normalnomili zvýšené hladiny železa v krevním séru. Často dannoypatologii zvýšený obsah bilirubinu v krvi, je zde mírné retikulocytóza, zvýšená slezina. Boleznrasprostranena, většinou v Ázerbájdžánu, alespoň vstrechaetsyav Gruzii, Arménii, Tádžikistánu, Uzbekistánu, ojedinělé případy mogutvoznikat všude.

Příčiny a mechanismy vývoje. Když talassemiinarushaetsya syntéza jednoho ze čtyř globinových řetězců. Dědičnost patologiiot jedné (heterozygotní), nebo oba rodiče (homozygotnosti) typ řetězce narušena určit klinické závažnosti proyavleniy.Prichiny zvýšené destrukci erytrocytů spojené s poruchou strukturoykletki v důsledku nesprávného poměr globinových řetězců gemoglobine.Krome zkrácení životnosti erytrocytů v buňkách onemocnění proiskhoditgibel erytrocytů prekurzorových v kostní dřeni.

klinický obraz homozygotní thalassemia harakterizuetsyatyazholoy hypochromní anemie, výraznější anisocytóza (nepravilnyerazmery buňky), červených krvinek, je přítomnost mishenevidnyh forem (vmestonormalnogo osvícení ve středu na místě je stanovena hemoglobinu, připomínající cíl). Časný nástup hemolýzy, soprovozhdayuschegosyarezkoy hyperplazie (hmotnostní přírůstek), kostní dřeně, vede kgrubym poruch ve struktuře obličeje lebky. Lebka může statkvadratnym, bashennym- Sedlo nos získává vzorce narushaetsyaprikus zuby uspořádání, atd Brzy začal obuslavlivaetfizicheskoe anémie a mentální retardaci dítěte.
Tam je nějaká žloutnutí kůže a viditelných sliznic (v důsledku zvýšené nepřímé obsah bilirubinu v krvi). Selezonkauvelichena. Radiologická zahušťování a svoeobraznayadeformatsiya houbovitá vrstva kosti lebeční klenby ("chlupatý" konstrukce) .Bolnye náchylné k infekčním onemocněním. Když těžké anemiideti zemře v prvním roce života. Tam jsou také méně závažné thalassemia formygomozigotnoy kdy pacienti přežili do dospělosti.
Heterozygotní thalassemia může dojít s mírným gipohromnoyanemiey, retikulocytózou mírné, mírná žloutenka z kůže a sliznice, mírný nárůst sleziny. Příznaky zvýšené gemolizapri heterozygotní nosiče mohou být vynechány. Externí videritrotsitov podobný tomu, který je popsán výše, i když závažnost tohoto izmeneniypri menší.

Diagnóza. Thalassemia může být podezření na priobnaruzhenii charakteristický obrazec krve v kombinaci s uvelicheniemselezonki, lebeční deformity. Krevní obraz thalassemia RBC morfologie harakterizuetsyaopisannoy nad jejich mishenevidnostyu (priznakne zcela specifický), nízký index barvy. Chisloeritrotsitov normální nebo mírně zvýšené. Leykotsitovi počet krevních destiček se nezmění. Jedním z důležitých diagnosticheskihpriznakov talasemie je normální nebo zvýšené železa soderzhaniesyvorotochnogo. Doplňování železa v této nemoci, na rozdíl od anémie z nedostatku železa, nemění počet retikulotsitov.Forma thalassemia mohou být detekovány pouze na zvláštní issledovaniitsepey globin.

léčba těžká homozygotní formě se redukuje na korrektsiianemii přes transfuzi červených krvinek v takovém množství, aby držely kotoroepozvolyaet hemoglobinu na 85 g / l, které vyplývají při etomizbytok desferalom železa. Jednou z metod léčby je rannyayatransplantatsiya kostní dřeně. V těžké hemolýze a sleziny znachitelnomuvelichenii ukázáno splenektomii, ale málokdy prihoditsyapribegat v případě thalassemia.

Prevence. Vzhledem k těžkým homozygotní formabolezni běžnějších v manželství pokrevními příbuznými, neobhodimopreduprezhdat takovýchto manželství.