Aldrich - imunodeficience syndrom Wiskottův s ekzémem. Chronická granulomatózní choroba

Imunodeficience s trombocytopenií a ekzém (Wiskott - Aldrichův syndrom) je syndrom charakterizovaný neschopností tvorbě protilátek proti antigenům, které obsahují polysacharidy, trombocytopenie, ekzémy a opakující se infekce. Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1937, Wiskott Aldrich - v. 1954 etiologie -retsessivnaya záběru s dědičností X-vázaná. Patogeneze je nejasná.

Bylo zjištěno, že existuje selhání k uznání polysacharidové antigeny, a tím naznačuje, že normálně vyvinuté lymfoidní tkáň poškozena sekundárně v důsledku opakovaných infekčních onemocnění a imunitní deficience se zvyšuje s věkem. Vyznačující se tím, vyrážka, která se objeví několik měsíců starý a opakovaná infekční onemocnění (virové a bakteriální), často zánět středního a zápal plic.

Infekční nemoci jsou doprovázeny zvýšenou trombocytopenie a krvácení. Ve vyšším věku, může být re-infekce herpes simplex, přijímání někdy obtížné znakové úmrtí. Slinné žlázy Onemocnění se vyskytuje před infekcemi a pneumonie zápal plic, často pozorovaných alergií na potraviny a další alergeny. Výsledkem je, že krvácení anémie. Tam se zvyšuje s věkem pokles IgM a IgA zvýšení a E.

Úroveň komplementu, interferon, funkce leukocyty normálu. Označují poruchy buněčné imunity, který je nastaven na izolované krevní lymfocyty. Marked lymfopenie. Trombotsitopeiii stupeň se mění. Prognóza je špatná, průměrný věk pacientů byl 3,5 let.

Změny v lymfatických uzlinách Záleží na věku pacienta. U malých dětí, existuje pouze nízký stupeň vyčerpání T-závislé oblasti na pozadí normální folikulární struktury. Ve školním věku dětí - jasnou představu vyčerpání T a B zón, folikuly žádné takové změny byly pozorovány ve slezině a trávicího traktu. Nicméně, podle jiných zdrojů, folikuly v normálním střevě. Jak je popsáno brzlíku hypoplazie, běžné konstrukce se snižování tělesné hmotnosti a atrofie to.

V kostní dřeni - normální nebo snížené množství megakaryocytů. V plicích - chronického zápalu plic. Vyjádřeno hemoragické diatéza. Popisuje více subperiostální hematom, krvácení do zažívacího traktu a dalších orgánů. Ekzém se nachází v oblasti lokte, třísla, podkolenní brankovišti.

Chronická granulomatózní choroba

chronický granulomatózní choroba (CGD) je dědičná porucha baktericidní leukocytární funkční s opakovanými granulomatózních infekční léze kůže, plic, jater a lymfatických uzlin, s hypergammaglobulinemia anémií a leukocytóza. nemoc byla poprvé popsána Berends et al. 1957

Vzhledem k tomu, že děti zemřel v raném dětství, ve věku od recidivujících bakteriálních infekcí mezi, to je voláno fatální granulomatózní onemocnění dětí. Onemocnění je recesivní dědičné povahy utrpení, genotipichsski spojen na X chromozomu. Nemocní chlapci. Nosič abnormálního genu, jsou ženy, které nemají dostat nemocný, ale mají schopnost snižovat baktericidní bílých krvinek ve srovnání se zdravými jedinci.

Patogeneze je spojena s prudkým poklesem aktivity enzymů hexózy monofosfát derivační, která snižuje produkci peroxidu vodíku, od které zase závisí na baktericidním účinkem leukocytů. Fagocytóza se provádí, ale není tam žádný baktericidní efekt. Killer účinek rovněž porušila ve vztahu k typu v kvasinkách, jako houby Candida.

zajímavý Bezpečnost baktericidní účinek s ohledem na streptokoků a pneumokoků, které závisí na schopnosti těchto mikroorganismů se produkují peroxid vodíku, nicméně u pacientů s chronickou granulomatózní onemocnění je pozorováno infekčních onemocnění způsobených Streptococcus a pneumokoků. Jako patogeny převládají Staphylococcus aureus, Escherichia coli, Próteus, Salmonella, houby rodu Candida. Schopen prokázat, že, navíc k porušování baktericidní funkce neutrofilů, se snížila v eosinofilů a monocyty, takže celý systém je fagocytární těla poškozené CDZ.

dostupnost U pacientů s chronickou granulomatózní nemocí granulomy ve skupinách lipochromes a mukopolysacharidů v phagocytes indikativních metabolických poruch. Nicméně, jeho povaha zůstává nejasné, - buď tyto porušování dochází podruhé pod vlivem infekčních procesů, nebo jsou výsledkem primárního defektu výměna fagocytární systému.