Wiskott-Aldrichův syndrom. Imunodeficience s trombocytopenií a ekzém

Wiskott-Aldrichův syndrom, dědí X-spojený recesivní znak, vyznačující se tím, difuzní neurodermitis, trombocytopenická purpura a zvýšenou náchylností k infekcím. Megakaryocyty udržet normální vzhled, ale velikost se snižuje krevní destičky.

Genetika a patogeneze syndromu Wiskott-Aldrich. Poškození identifikován gen, který se nachází na proximálním ramenu chromozomu X (Xpl 1,22-11,23 část) v blízkosti centromery. Tento gen kóduje 501-členný bohatá na prolin, cytoplazmatický protein, který je exprimován pouze v lymfocytech a megakaryocytů a protein nazvaný syndromu Viskotpta Dri-chu-olu (WASP).

WASP Spojuje CDC42H2 a rozloží, patřící do rodiny Rho-GTP. Zdá se, že se ovládá sestavu aktinových vláken potřebných pro tvorbu mikrobublin v dráze intracelulární signalizace proteinkinázy C a tyrosin kinázou. Nosiče vady mohou být detekovány pravidelně se X-chromozóm inaktivace v několika hematopoietických buněčných liniích, nebo za přítomnosti škodlivého mutace odpovídajícího genu.

Klinické projevy syndromu Wiskott-Aldrichův syndrom

prsu vozrasteu dítě s Wiskott-Aldrichův syndrom často prodloužené krvácení po obřízce nebo krvavým průjmem. Snížení počtu krevních destiček na začátku není spojena s výskytem protilátek k buňkám. Atopické dermatitidy, a opakující se infekce obvykle dochází v prvním roce života. Příčinou zánětu středního ucha, zápal plic, meningitida nebo sepse jsou Streptococcus pneumoniae a jiné bakterie s polysacharidů kapsle.

Video: Vladislav Tikhonov potřebují vaši pomoc

později patogeny infekce stále P. carinii a herpetické viry. Průměrná délka života pacientů je zřídka více než 10-12 let-hlavní příčinou úmrtí - infekce, krvácení a způsobené malignit virem Epstein-Barrové. Pro Wiskott-Aldrichův syndrom vyznačující se tím narušení humorální imunitní odpověď na polysacharidové antigeny: pacienti jsou prakticky nevyskytují isohemagglutinins neprodukují protilátky po imunizaci polysacharidové vakcíny.

Nicméně koncentrace IgG2 sérum, překvapivě, zůstává normální. Opakované reakce na proteinové antigeny jsou také výrazně oslabena. Zrychlené jak syntézu a rozklad albuminu, IgG, IgA, a IgM, a proto koncentrace různých imunoglobulinů v séru i v jedné a téže pacienta se může značně lišit. Často pozorovány nízké hladiny IgM, IgA, a vysoké úrovně IgE a normální nebo mírně snížené koncentrace IgG. Procento T lymfocytů mírně snížen a reakce lymfocytů na mitogeny v různé míře, jsou oslabeny.

Video: Recenze na ošetření v nemocnici Nursultan Murzabek Fortis