Akromezomelicheskaya dysplazie. eykardi syndrom

neletální dysplazie, vyznačující se přítomností nízkého růstu a krátkými rameny, krásné, jak již název napovídá, segmenty předloktí a nohou, stejně jako ruce a nohy. K dispozici je poloměr zakřivení. Karpální kosti a falangy zvláště zkrácena a mají obdélníkový tvar.
Prevalence. Vzácné.

etiologie. Autosomálně recesivní dědičnost klasického tvaru a typu akromelicheskoy dysplazie Hunter-Thompson (Hunter-Thompson) a autozomálně dominantní vzor v těžkých forem v důsledku zapojení různých chondrogenní proteinů (cortilage odvozený morfo-genetický protein, CDMP).
diagnóza Stanoví založené na struktuře předloktí a nohou detekce anomálií, jakož i patologii rukou a nohou. Zbytek kostry se nezmění.

Akromezomelicheskaya dysplazie způsobena mutací reHaCDMP-1, lokalizované na chromozómu 20.
Mezomelichesky nanismus, Grebe chondrodysplasia (potápka) (pouze pro určité skupiny pacientů z centrální oblasti Brazílie) a Nagera syndromem (Nager) (který se vyznačuje přítomností mikrognacii).

v pacienti popsáno normální kognitivní vývoj. Hlavním problémem těchto dětí je ortopedické postižení.
Před obdobím vitalita plod mohou být vyzváni potrat. Je-li rozhodnuto o jejím prodloužení, standardní taktika vedení prenatální pacient nezmění. Velký význam pro genetické poradenství párů mít potvrzení diagnózy po narození.

Eykardi syndrom

Eykardi syndrom (Aicardi) se nachází pouze v dívek a projevuje hlubokou mentální retardace, ageneze corpus callosum, lakunární chorioretinopatie a infantilní spasmy.
Existují zprávy o více než 100 klinických pozorování.

Etiologie je neznámá.
prenatálně mohou být detekovány mikroftalmie, plexus choroideus cysty, cévnatka plexu papilom, Dandy-Walker anomálie (Dandy-Walker) a corpus callosum dysgenezi.

autosomálně recesivní Dědičnost, případně X-spojený dominantní typ smrtící homozygotní mužských jedinců.
Dysgeneze callosum.

nepříznivýNejvíce dětí umírá v prvních letech života. Survivors později slavil hlubokou mentální retardací.
Před obdobím vitalita Zárodek může vyžádat přerušení těhotenství. V případě, že rozhodnutí o jejím prodloužení, standardní taktika vedení prenatální pacient nezmění. Velký význam pro genetické poradenství párů mít potvrzení diagnózy po narození.