Noonan syndrom u plodu. sekvenční oligohydramnion

V roce 1968, J.A. Noonan hlášeno 19 klinická pozorování, ve kterém došlo k porušení zákona, je to velmi podobné těm, které byly popsány NN Turner. Z těchto pacientů, 17 měl plicní stenózy a 2 - funkční ductus arteriosus (12 z nich byli muži a 7 - žena). Další anomálie patří lymfatického otek- Alar záhyby shei- deformaci hrudní kosti vzhledem k předčasnému uzavření šicího materiálu a tvořící kýlem hrudníku v horních částí a duté - v nizhnih- koarktace aorty- kryptorchizmu a trombocytopenie.
Navzdory skutečnosti, že syndrom postihuje obě pohlaví, existuje značný fenotypová podobnost s fenotypem osob s Turnerovým syndromem (Turner).

synonyma. Turner syndrom (Turner) s normálními pohlavních chromozomů, pseudo-Turner (Turner), Muž Turner syndrom (Turner) a Ullrich syndrom (Ullrich).
převládání. Pohybuje se v rozmezí od 0,25 do jednoho z 10.000 porodů.

etiologie. Autosomálně dominantní dědičnost s sporadické nové mutace nastanou.
diagnostika. Počáteční projevy syndromu v prvním trimestru těhotenství, je s největší pravděpodobností bude reprezentován krční cystickou hygrom, který je v pozdějších fázích těhotenství může snížit a vést ke vzniku nadměrných záhybů krku nebo cervikální pterigumov. Také identifikuje srdeční choroby, gidroto skály a vodnatelností. Některé ovoce Noonan syndrom (Noonan), může být podezření na základě výsledků trojitého biochemického screeningu marker.

genetické poruchy. Původně určený k X-spojený dominantní dědičnosti monogenních mutací nebo submikroskopické delecí. Nyní je známo, že jeden z genů zodpovědných za výskytu Noonan syndrom (Noonan), lokalizované na chromozómu 12q24.2-q24.31.

diferenciální diagnostika. Familiární formy dědičnosti v Turnerovým syndromem (Turner) (může být vynechán v samčích plodů nebo Karyotyping) je nepravděpodobné, že, zatímco Noonan (Noonan) má odlišný syndrom rodinné predispozice. Další diagnózy zahrnují trizomií 21 au Escobar syndrom (Escobar).
výhled. Dost normální délka života pro ty, kteří nemají vážné komplikace spojené s onemocněním srdce.

sekvenční oligohydramnion

účinky nedostatek vody Jedná se o kombinaci vzájemně souvisejících stavů vyplývajících z snížení množství exprimovaného plodové vody. Obvykle k tomu dochází, když ledvin ageneze duplexní (34%) nebo chronické prosakování plodové vody. Touto kombinací znaků se může také způsobit další podmínky, jako je oboustranný multicystickou renální dysplazii (34%), unilaterální renální agenezí a kontralaterální multicystickou renální dysplazii (9%), trubkový disge-neziya pochek- autosomálně recesivní (infantilní) syndromem polycystických, dysfunkční ale morfologicky normální močového traktu (o 3%) a placenty poruchy (např., intrauterinní implantace na oddíl).

V 50% z nich ovocný Existují odchylky, které nejsou výsledkem nízké vody (VACTERL Association, Meckelův syndrom (Meckel) a Lemley-Opitz-Smith (Smith-Lemli-Opitz)).
Když oligohydramnion sekvence snížením množství plodové vody způsobuje plicní hypoplazii stlačení ovoce. Komprese způsobuje fetálních abnormalit končetin a výrony, jakož i z povrchu patologie (zploštění tváře a nízké polohy uší).
Novorozeneckém období tyto děti umírají na selhání dýchání (díky pneumotorax).