Turnerův syndrom plodu. Diagnostika a prognóza Turnerovým syndromem

chromozomální poruchy, diagnostikováno u žen, bylo popsáno NN Turner v roce 1938 roku a charakterizována přítomností jednoho chromozomu X (45, A0).
synonyma. Monosomie X a Ullrich-Turner syndrom (Ullrich-Turner).

převládání. Od 2,5 do 5,5 na 10 000 narozených dívek v bílé-stáhl lidi. Mezi obyvateli Japonska, toto číslo se pohybuje mezi 7 a 21 na 10 000 novorozené dívky. Nicméně, výskyt ve vztahu k celkovému počtu těhotenství uvažovaných ještě vyšší, neboť Turnerovým syndromem (Turner) se vyskytuje u 25% spontánních potratů způsobených chromozomálních abnormalit.

etiologie. Absence jednoho pohlaví chromozomu, ve většině případů, přenáší z otce se často vyskytuje sporadicky, a od 8 do 16% všech onemocnění způsobených mosaicismus. Nenalezen věku matky v důsledku výskytu tohoto typu aneuploidie.

Video: Neinvazivní prenatální testy DNA Panorama

riziko recidivy. Vzhledem k tomu, že Turner syndrom (Turner), ve většině případů se vyskytuje ojediněle, šance na obnovení jsou extrémně nízké, i když není přesně známa.

diagnostika. Cystická hygrom je nejcharakterističtějším znakem syndromu v prenatálním období. Ve většině případů je zastoupena velkou tvorbou cystických struktur s přepážkami, které se nachází v zadní části krku a má celkovou lymfatický oběh. Tam může být spontánní zánik hygrom, což v mnoha případech vede ke vzniku kožního krku sladké.

Jiný obyčejný důkaz Patří lymfedém, zejména Dorsa z rukou a nohou, nebo v těžších případech - anasarca, vodnatelností a krátký krční páteře, nitroděložní retardace růstu, vyčnívající uši, podkovy ledviny, srdeční vady (koarktace aorty a dvě výtokové aotralny ventil), dysplazie kosti a nízký růst.

vaječníků dysgeneze Vyskytuje se v 90% případů, což má za následek absenci menstruace a neplodnost v dospělosti. Také se často setkávali různým stupněm mentální retardace a tělesným postižením. Existují zprávy o zvýšené hladiny lidského choriového gonadotropinu v krevním séru matky v přítomnosti Turnerovým syndromem (Turner) v plodu.

diferenciální diagnostika. Je nutné odstranit cysty v oblasti hlavy a krku, jako cephalocele a meningocele. Obvykle tyto podmínky jsou v kombinaci s hydrocefalem, a defekty lebky a páteře. Při diferenciální diagnózy úhel použití přírodní odhad vznikající na rozhraní s okolním kožních nádorů sloučeniny.

cystická hygroma To zvedne sousední tkáně a má tendenci tvořit mělký úhel v oboru. Zatímco cephalocele který je kýla a vyčnívá přes defekt kůže se vyznačuje ostrým úhlem v „přilehlost“ na povrchu kůže. Cystická hygrom vyskytují se syndromem, Robert (Robert) a další autozomů, ale recesivní onemocnění. analýza chromozomální vyhýbá tyto stavy.

genetické poruchy. Pro výskyt tohoto stavu může být také odpovědný nepřítomnost nebo strukturní abnormality jeden z X-chromozomů, jako je například delece v této oblasti, určující pohlaví (XY Yp vypouští se), nebo stavů souvisejících s mozaikou (45, X / 46, XX nebo 45X / 46XY) ,

Video: Pomoc Yesenia Akchurina

výhled. V mnoha případech je předporodní smrt, často v důsledku otoku, což je hlavní komplikací v tomto období. Pozůstalých prognóza bude záviset na závažnosti spoluexistují abnormalit. Mozaicismus se vyznačuje tendencí směrem k příznivějšímu prognózou, a některé případy neúplných klinickými projevy syndromu zůstávají diagnostikováno po mnoho let.