Noonan syndrom (syndrom muž Turner)

Četné klinické stigma klasický Turnerův syndrom popsán fenotypových a genotypových chlapců pod různými jmény, včetně jako „Noonan syndrom“ nebo „mužské Turnerovým syndromem.“

Video: Muž Neplodnost

Výskyt tohoto syndromu od 1: 1000 až 1: 2500 novorozenců může být jak sporadické a dědičné - dědí autosomálně dominantním způsobem s různými penetrancí. Přibližně polovina pacientů odhalila mutaci protein-tyrosin fosfatáza, non-receptor typu II gen (PTPNII) na 12. chromozomu, který kóduje Src homologní oblast fosfatázy dvě domény (SHP-2), signální peptid, modulaci buněčné proliferace, diferenciace a migrace. Patologickými znaky syndromu patří snížení objemu semenných kanálků s nebo bez skleróza, snížení nebo absence koncových buněk, hyperplazie Leydigových buněk.

Video: Micro Teza Klinefelter syndrom

Příznaky a znaky
Nejvíce charakteristické klinické příznaky syndromu zahrnují malé postavy, krátký krk s křídlovými přehybů, hypertelorismem, valgus deformity loketních kloubů, krvácení diatéza. Ostatní somatické vady nejsou pozorovány u všech pacientů. Docela často existují vrozené srdeční vady, a v patologickém procesu zapojeny správné srdce - na rozdíl od pacientů s XO gonadální dysgenezí.

laboratorní funkce
koncentrace testosteronu jsou obecně nízké, nebo s nízkým normální rozmezí, a vysoký obsah gonadotropinů. Karyotyp 46, XY.

Video: Klinefelter syndrom. Nové přístupy k léčbě azoospermie

diferenciální diagnostika
Klinické příznaky Noonan syndrom je obvykle natolik specifická, aby se odlišily od jiných variant of hypogonadismus je snadné. Nicméně, mohou být detekovány některé osoby s XY / X0 mozaicismu podobné somatické abnormality, tedy genetická analýza pro potvrzení diagnózy.

léčba
Pokud pacienti mají hypogonadismus, androgenní ukazován držet.