Příčiny anomálií plodu. Riziko malformací plodu

Video: embryoscopy minul potrat 8-9 týdny

etiologické faktory, způsobuje vrozené vady, je možné identifikovat přibližně 40% případů. Obecně je lze rozdělit do čtyř širokých skupin: jedno genových mutací, chromozomální aberace, multifaktoriální příčin (včetně jak exogenní a genetických poruch) a exogenních faktorů.

o 7,5% z vrozených vývojových vad jsou způsobena mutací jediné genu. Mutace se nazývá autosomálně, pokud dojde ke změně genu se nachází v somatické chromozomu. Takový gen může být jakýkoliv dominantní (např polycystické typ dospělých ledvin, achondroplazie, syndromu, Treacher-Collins syndrom nebo Holt-Oram) nebo recesivní (například syndrom Meckel-Gruber, ahondrogeneze, syndrom krátká žebra - polydaktylie nebo kampomelicheskoy dysplazie) ,

Má-li dítě anomálie, způsobené autosomálně dominantní mutaci, je riziko jejího výskytu mít více dětí v rodině je 50%, a v případě autosomálně recesivní - 25%. Termín „patologie v záběru s X-spojený“ se týká abnormality, která je způsobena mutací jednoho genu se nachází na X chromozomu (např., Fragilního X chromozomu syndrom, Pena-Shokier otopalatodigitalny syndrom nebo syndrom). Když se patologie spojené s X chromozóm, ženy jsou asymptomatické nosiče to, ale nemoc se obvykle projevuje pouze u mužů.

chromozomální aberace To je zodpovědné za asi 6% všech vrozených vad mezi těžkými živě narozených dětí. Spočívají v změnou struktury nebo počet chromozomů. Polyploidie je příklad číslo anomálie chromozomů.

Takže, jeden nebo více dalších soupravy z 23 chromozómy může být přidán do normální diploidní karyotypu (v chastonosti, abnormální karyotyp 69.HHH typů, bude 69.XXY nebo 69.XYY být získány s triploidie).

VIDEO: Top 8 osob se nejvíc šokujících fyzických abnormalit

Bylo zjištěno, že přibližně 20% všech potratů jsou polyploidní Karyotypy. Trizomie pozorována u přibližně 55% potratů a 98% dětí s chromozomálních abnormalit. V tomto případě, je zde další karyotyp navíc chromozomu (např., Trisomie 21, 18 a 13).

stát při plně chybí jeden chromozóm monozomie názvem (např., Turner syndrom (Turner): 45, XO). Delece jsou strukturní chromozomální aberace, pro které je ztracené jakoukoli částí ramene (například syndrom 5R-, nebo také syndrom „kočičí pláč“).

segmenty výměna chromozomů může nastat bez ztráty genetického materiálu při dodržení převrácené nebo translokací. Přestože dopravci vyvážených translokací jsou fenotypově normální, zvýšené riziko geneticky nevyvážených pohlavních buněk a děti narozené s abnormalitami.

V 20% případů malformace u novorozenců má multifaktoriální příčiny. Příklady vad vyskytujících se v děloze pod vlivem různých faktorů, může sloužit jako spina bifida (spina bifida) a kongenitální dislokace boku.

Video: Jak alkohol vliv na vývoj plodu v děloze

Tyto abnormality jsou výsledkem interakce Relativně velký počet genů, které způsobují podobné poruchy z exogenních faktorů, které obvykle není možné stanovit.