Screeningu trizomie, triploidů, sex chromozomálních abnormalit u plodu.

V prenatální Downovým syndromem To je nejvíce fenotypicky „chudý“ chromozomální syndrom. Obtíže při tvorbě echografických označení pro prenatální karyotypizaci pro diagnózu trizomie 21, zkušený lékař provádí ultrazvuk, pravděpodobně jsou hlavním důvodem pro organizaci biochemického screeningu syndromu. Další chromozomální abnormality charakterizované, zpravidla značné vnější abnormality fetálního vývoje, které mohou být detekovány pomocí ultrazvuku v průběhu trimestru II. Tato funkce DISKUSE-tal projevem chromozomálních abnormalit významně snižuje význam biochemického screeningu ve čtvrtletí II jiných chromozomálních syndromů. Nicméně, dosud v literatuře prodolzhayutpoyavlyatsyapublika-ních věnovaných sérových markerů fetálních chromozomálních abnormalit.

Nepochybný zájem ze strany lékařů volat práce, možnost biochemického screeningu při identifikaci chromozomální vady v raném těhotenství, když mohou být stále chybí vnější příznaky onemocnění.

Mezi nejčastější chromozomální syndromy po diabetem Edwards syndrom a Patauův. V těchto I trimestru trizomie jsou charakterizovány snížené hladiny bez beta hCG, PAPP-A a inhibinu A, vyznačující se tím, PAPP-A koncentrace snížena ve větším rozsahu, než je beta-hCG a estriol. Turner syndrom na počátku těhotenství hladiny beta-hCG se nemění, a koncentrace PAPP-A a inhibinu snižuje.

Soubor K. Spencer et al, v stanovení v I. trimestru těhotenství hladiny beta-hCG a PAPP-A v kombinaci s vyhodnocovací TVP může identifikovat 84- 90% trizomie 13 s 0,1-0,5% falešně pozitivních výsledků. Pro Turnerovým syndromem, toto číslo, podle stejných autorů, byl 90%. Údaje o účinnosti časného biochemického screeningu pro identifikaci Edwards syndrom jsou uvedeny v tabulce.

úrovně Biochemické markery chromozomálních aberací do značné míry záviset na fenotypových projevů stejných hroomosom anomálií. Například v Turnerovým syndromem bez pre-imunitní Hydrops plodu medián inhibinu MoM 0,64, a v přítomnosti edému - 3,91 MoM. Když triploidní na začátku těhotenství, lze rozlišit dvě hlavní typ fenotypové: I - velký cystické změny ( „mol“) v normální placenty plode- II - nezměněné v přítomnosti placenty plodu s těžkou IUGR. Údaje o změnách v úrovni biochemických markerů I trimestru v této patologie jsou uvedeny v tabulce.

Tato data demonstrují možnosti biochemický výzkum v prenatální diagnostiky různé chromozomální aberace. Definitivní doporučení na aplikace tohoto druhu vyloučení nebo screeningu diagnostice a prevenci vrozených a dědičných chorob neexistují. Používání značky v krevním séru v časných stádiích, může to jistě mít pozitivní vliv na abnormality včasnou detekci hromomnyh v zárodku, ale výzkum je třeba zvážit s ohledem na účinnost účinnost ultrazvukového screeningu, jakož i náklady spojené s organizací a pokračující finanční podpory pro tento typ screeningu.