Diagnostika a léčení Turnerovým syndromem. Čistá gonadální dysgeneze

Předpokládanou diagnózu Shereshevscky syndrom - Turner na základě charakteristického klinického obrazu a potvrdila studie sex chromatinu, která je záporná, a studium chromozomů. Diferenciální diagnostika s cerebrohypophyseal nanizom by měl vzít v úvahu nepřítomnost známek hypotyreózy u pacientů s Turnerovým syndromem.

V případech, kdy existuje růstová retardace a sexuální infantilismus by měla být studium sex chromatinu, av některých případech - analýza chromozomů.

léčba pacientů To by mělo být zaměřeno na stimulaci růstu a feminizaci. Urychlení růstu pacientů dosáhlo kombinované použití anabolických steroidů: Nerobolum 0,1 mg / kg, Retabolilum 25-50 mg jednou měsíčně intramuskulární a thyroidin nebo trijódothyroninu při dávkách, které nevyvolávají tachykardii. Léčba se provádí v kurzech po dobu 2-3 měsíců v měsíčních intervalech. Je třeba poznamenat, že léčba zahájena v mladším věku, dává mnohem lepší efekt. To znamená, že zvýšení růstu u dětí ve věku 7-12 let, dosahující 5 až 9 cm za rok. Po 15 letech užívání anabolických steroidů, čímž se získá slabý dopad na růst.

estrogenní léky (0,5 až 1 mg na den a sinestrola diethylstilbestrol, 0,5-1 mg estradiolu dipropionát nebo 0,05-0,1 mg mikrofollin) jmenovat nejlépe po 15 letech neustále až do menstruačního krvácení, a pak provést cyklické sex terapie hormony. Léčba estrogenu způsobí vývoj prsu a feminizaci na obrázku, což je výhodné pro celkovou pohodu a psychiku pacientů. Samozřejmě, že léčba výše uvedených neobnoví zhoršenou funkci pohlavních žláz, a obnoví plodnost.

Čistá gonadální dysgeneze

Poprvé se tato forma pohlavní žlázy gonády vybral ze skupiny pacientů s falešným mužského hermafroditismus Sveyer. Pod pojmem „čistá gonadální dysgeneze“ nabídl Goffenberg a Jackson.
etiologie choroby, stejně jako jiné odchylky sexuálního vývoje není znám. Důvody pro vývoj organismu je na cestě, opačné genotypu, tj. Tj. V přítomnosti sady buněk těla mužského pohlavního chromozomu evoluce je typu samice, nyní se nedá vysvětlit. Předpokládá se, že vývoj podlahy může záviset nejen na množství změn a struktury chromozomů, ale jejich genové kompozice s nemodifikovaným sadou pohlavních chromozomů.

nemocný představovat Zdánlivě vysoké ženy s mírným zvýšením velikosti rukou a nohou, což představuje nárůst o spodní čelisti, která je poněkud připomínající akromegaloidnye znamení. Malformace skeletu a vnitřních orgánů nejsou dodržovány. Povinné příznakem onemocnění je sexuální infantilismus. Sekundárních pohlavních znaků vyrazheny- tělíčko srst na ochlupení a podpaží hubené, nebo hypoplastické prsa nejsou vyvinuty. Vyznačující se tím, primární amenorea. Ypoplasticko vnější genitálie, děloha malá, nedostatečně rozvinuté, je zde vagina a vejcovody. Pánevní dutiny v průběhu chirurgického zákroku v místě obvyklém místě vaječníků stanoví s nediferencované pojivové šňůry pohlavních žláz tkáně.

Epifýzy růst zóna zavřít mnohem později než u zdravých žen. Funkce štítné žlázy a kůry nadledvin není odchylka od normy. Estrogen vylučování v moči je významně snížena, a gonadotropiny zvyšuje. Sekrece hormonu uvolňujícího gonadotropin z předního laloku hypofýzy se dramaticky zvýší. Pozoruhodný je častá progrese do typu dysgerminomas nádorů (25% pacientů), pocházející z nediferencované tkáně vaječníků.

Ve studii zaměřené na karyotypu (Sada chromozomů) definuje sadu pohlavních chromozomů, který je charakteristický pro muže m. E. XY, v některých případech XO / XY a podstatně méně XX. Sex chromatin u pacientů s čistým gonadální dysgenezí je negativní.

Diagnóza a diferenciální diagnóza čistého gonadální dysgenezí. Přítomnost vysoce růstových akromegaloidnymi znaků u žen, v kombinaci se sexuální infantilismu, což ukazuje na diagnózu čistého gonadální disgeieza. Často tito pacienti nastavit špatnou diagnózu primární amenorea akromegalie. Zvláštní pozornost by měla být věnována pacientům s dysgerminomas, neboť tyto často vyvíjí u pacientů s čistým gonadální dysgenezí. Ve všech případech podezření na nemoc z výše uvedeného konečného rozhodnutí může být přijato pouze po studiu sex chromatinu a Karyologická analýzy.

Léčba pacientů s čistým gonadální dysgeneze je použití ženských pohlavních hormonů ve formě cyklické terapie, aby se dosáhlo feminizaci pacientů a obnovit menstruační krvácení. Je nutné, aby pomstil, že menstruace nastat pouze tehdy, pokud pravidelná léčba ženských pohlavních hormonů. Vzhledem k tomu, sexuální pocit je často zachována, oni jsou oddáni, ale nemůže mít potomky. Zvláštní pozornost je třeba věnovat zkoumání možnosti rozvíjet dysgerminomas. Je-li takové podezření gynecography pacienti jsou vedeni k chirurgickým odstraněním nádoru.