Kvantitativní patologie chromozomy. Kvalita chromozomální abnormality

inverze Zdá se, že v důsledku dvojího mezera chromozomu rameno, ve kterém je segment vložený mezi dvě nespojitosti zpět „hlavou dolů“. Takový stav je zcela neškodný. Například inv11 záznam (q13-q22) znamená inverzi segmentu mezi částmi 13, 22 na dlouhém rameni chromozomu 11.

isochromosome. Isochromosome získané v důsledku aberantní horizontální spíše než podélný oddělení sesterské chromatidy. Výsledkem je, že jeden chromozóm dostane dvě krátké (p) ramene, a druhý - jak dlouho, (q) paže.

disomy uniparental. Uniparentální (uniparentalnaya) dizomie je patologický stav, který vzniká dělením gametocytes s abnormální počet chromozomů. Výsledkem interakce normálních gamet jednoho z rodičů a dizomie pohlavních buněk od druhého rodiče bude vzhled strisomiey embrya, z nichž všechny bude Trizomická buňky. Splynutí s normální gamet nullisomicheskoy vede k monosomie. Propojení dvou nullisomicheskih gamety povede k double monosomii- předpokládat, že taková embrya nemůže vyvinout. Hnojení gamety s Dis nullisomicheskoy nebo běžněji, „záchrana“ zygota trizomie ztrátou chromozómů během následného rozdělení může vést k zygoty se dvěma chromozomy, to znamená, že s jejich normálním počtu, ale dva homologní chromozómy některé páry často dojde od jednoho spíše než dvěma rodiči.

vymazání. Existují dvě formy delece (odstranění). Výsledky Terminal vyškrtnutí ze ztráty koncové části chromozomu, a v-terstitsialnaya vypuštění je v důsledku ztráty materiálu z jejích středových částech.

zdvojení. Duplikace se nazývá nerovné výměny mezi sesterskými chromatid během konjugace a přechod když přijímá více materiálu, než jiné vzhledem k tomu, že vede k částečné nebo monozomie postiženými trizomií ovlivněn segmentů.
ring chromozom. forma kruh chromozomu se vyskytuje v souvislosti s krátkém rameni fúzi s dlouholetou, obvykle se ztrátou svých koncových částech.

reciproční translokace. Reciproční translokace je způsobeno výměny materiálu mezi dvěma non-homologních chromozomů: dva chromozómy jsou součástí různých párů. Pokud došlo k reciproční přemístění svorky konce chromozomů 1 a 9, potom rodič může převést své dítě, nebo sadu naprosto normální chromozomy nebo změnit, ale vyváženého souboru, ve kterém je zachována normální množství DNA materiálu, přes přítomnost chromozomových přestaveb. Kromě toho mohou rodiče přenášet nesymetrické sady s zdvojení části delece chromozomu nebo odpovídající části jiných chromozomů.

Robertsonské translokace. Sloučení dvou akrocentrických chromozómy (každá z nich má velmi krátké rameno p), vede k tvorbě metacentrické chromozomů, který představuje jak dlouhém rameni chromozomu a ztratil počáteční krátká. Takový přemístění volal Robertsonské po entomolog, který na počátku XX století popsal tento jev u hmyzu. Taková úprava může nastat s chromozomy 13, 14, 15,21 a 22, které jsou akrocentrických.