Genetická sex, stanovení

Systematické a očíslovány na velikosti a polohy centromery chromozomů se nazývá karyotyp. Vývoj barvení chromozomů technologie umožnila identifikovat každý chromozom jejich charakteristického vzorce podélných rýh (pruhování). Pásmo může být detekován v oblasti centromery (C-pásmy) - skupiny detekované pomocí fluorescenčního barviva hinokrina se nazývají Q-pásma detekované s použitím inkoustu Giemsa - G-skupiny. Povlak z fluorescenčních barviv může být výhodné, t. K. Y-chromosom obarven velmi jasně, a může se stanovit v buňkách umístěných jak v interfázi a metafázi. Tato technologie, která je známa jako fluorescenční hybridizace in situ, je velmi užitečné při identifikaci chromozomálních „markery“ - vzdálené sexchromozómy, které jsou standardními technikami bandáž špatně detekována. Chromozom pruhování a vysoké rozlišení „technologie barvení“ umožňují přesné identifikaci každého chromozómu. Y-chromozom zcela dešifrována. Jednalo se o první plně popsány lidský chromozom, je asi 35 milionů párů bází.
Vyšetření zvířat a lidí s poruchami sexuální diferenciace naznačují, že pohlavní chromozomy (X a Y-chromozom) a autozomy obsahovat geny ovlivňující určování a rozlišování pohlaví, což způsobuje bipotentsialnye gonads rozvíjet nebo varlata nebo vaječníky. Dvojice intaktní a normálně fungující chromosomu X v nepřítomnosti chromozomu Y a genové pohlaví určující oblasti Y (SRJ), vede k tvorbě vaječníků, zatímco přítomnost Y chromozomu translokaci nebo genu SRY, obvykle se nachází na krátkém rameni Y- chromozomu, na X chromozomu nebo autozomů vede k tvorbě varlat.
U lidí, je zde výrazný rozdíl ve velikosti X a Y chromozomy. Všichni, se dvěma chromozomy X a více dochází k částečné inaktivace chromozomu X, s výjimkou jednoho. Předpokládá se, že tento jev - náhodný proces, který se vyskytuje v každé buňce v průběhu embryogeneze ve stádiu blastocysty, později, během kterého chromozom X prochází heterochromatinization. V důsledku tohoto procesu se vytvoří tělo Bara (X chromatin), které lze nalézt u všech jedinců s dvěma chromozomy X a další. Gene XIST (X-inaktivující specifického transkriptu) je lokalizován v místě, pravděpodobně neaktivní chromosomu X v paratsentromery dlouhém rameni chromozomu X. XIST exprimován pouze v neaktivní X chromozomu a kóduje velký RNA, která „zahrnuje“ X-chromozóm a podporuje inaktivaci X chromozomu geny.

Video: 31 Genetická determinace pohlaví - Grade 10

} {Modul direkt4

Přední distální krátké rameno inaktivaci X chromozomu není vystaven, že má krátký (2,5-megabáze) oblast homologní k distální části krátkého ramene chromozomu Y. Tento segment se nazývá oblast-psevdoautosomny v těchto dvou omezených částí X a Y chromozomu, které jsou spojeny během meiózy, je zde nutné vytvoření přechodu, která umožňuje výměnu dojít mezi DNA oblastmi X a Y chromozomů. Nejméně sedm genů byly definovány v psevdoautosomnom části X a Y chromozomů. Mezi ně patří: MIC2- gen kódující buněčný povrchový antigen rozpoznávaný monoklonální genem antitelami- 12E7- receptor pro kolonie granulocytů-makrofágů stimulující faktor-receptor pro interleukin-3 Person-genu, což vede k deleci neurokognitivních defektů zjištěných v Turnerovým syndromem a gen zodpovědný za nízkého vzrůstu, pHOG / SHOX. Tento gen je exprimován v kostech a je zodpovědný za idiopatické malé výšky postavy a diskhondrosteozis (Leri-Weill syndrom) v heterozygotů. Homozygotní mutace v tomto genu, jsou spojeny s více těžkou poruchou růstu, mezomelicheskoy nanismu Langer. Psevdoautosomalny oblast byla také popsána na distálním konci dlouhých ramen X a Y chromozomů.
V stěrů odebraných z ústní sliznice u žen s karyotypem 46, XX, Bara tělo je stanovena v 20-30% jader v interfaze- u zdravých mužů s karyotypem 46, XY tělo není určen baru. U pacientů s X-chromozómu číslo 2 v libovolném počtu diploidní jádro chromatinu orgánů bude 1 menší než počet chromozomů. Použití definici sex chromatinu a fluorescenční barvení chromozomu Y, může nepřímo odhalit sadu pohlavních chromozomů u jedince. Buňky jsou v interfázi a metafázi, ryb-analýzy SRY (chromozomu Y) a pericentric regionu chromosomu X může rychle definovat sadu pohlavních chromozomů.

Video: Early určení pohlaví dítěte