Triple biochemického screeningu. Chromosom a chromozom set

Změny biochemických parametrů obvykle odhaduje pomocí testu, který byl nazýván „triple biochemického screeningu.“ Tento test je studium koncentraci některých markerů v mateřské krvi, které hodnoty se pak porovnají vyhodnocením jejich větší počet odchylek od příslušných středních hodnot. Když trojitý screening testovány koncentrace a-fetoproteinu (AFP), b-podjednotky lidského choriového gonadotropinu (b-hCG) a nekonjugovaného estriolu.
Možnosti patologické kombinace Tyto tři markery mají prognostický význam ve vztahu k detekci trizomií 21 a 18.

Jsme také studovat prediktivní hodnota dalších markerů v krvi, jako je například volný beta-hCG, a-hCG a těhotenský plazmatický protein A, nebo porovnáním podobné markery v moči. V tomto ohledu čtyřsložkového testy nebo jakékoli jiné kombinace mohou být popsány v několika studiích. Přibližně 5% Výsledky triblokového screeningu jsou pozitivní, přičemž 95% z nich je falešně pozitivní.

tato metoda testování diagnostikovat trizomie 21 v přibližně 60% případů těhotenství u žen mladších než 35 let, a téměř 100% - více než 35 let-trizomií 18 - 40% případů, trubkové defekty neurální - 80%, a anomálie přední stěny břišní - 75 %. Tak, tento jednoduchý krevní test může poskytnout cenné informace o toku těhotenství.

důležitý otázka, který vzniká v této souvislosti na lékařům a pacientům, je následující: do jaké míry je normální výsledky ultrazvuku se snižuje riziko stanovený na základě použití trojité biochemického screeningu. Bohužel jednotné údaje o této otázce nejsou v literatuře. D. A. Nyberg a spol. hlášeno snížení rizika o asi 45%, zatímco R. O. Bahado-Singh a kol. ukazují snížení tohoto parametru o cca 80%. V každodenní praxi, v rozhovoru s pacienty, používáme hodnoty D. A. Nyberg, hlásí, že po echografického vyšetření rizika pravděpodobnosti pro pozitivní výsledek, biochemické vyšetření může být snížena od 1: 180 do 1: 270.

Chromosom a chromozom set

chromozóm Jedná se o lineární strukturu s krátkým ramenem p, centromery, spojující ho s q dlouhými rameny, který je tzv písmenem následující písmeno „p“ v abecedním pořadí.

buňka, obsahující normální sadu chromozomů se nazývá euploid. Tak gamety (oocyt a spermie) mají jednu sadu 23 chromosomů a nazývají se haploidní. Jiné tělesné buňky obsahují dvě sady 23 chromozomů se nazývají diploidní.

chromozóm karyotyping při uspořádání v pořadí snižující se velikostí, přičemž krátké rameno p směřuje vzhůru a delší rameno Q - dolů. Pohlavní chromozomy jsou uvedeny v posledních několika karyotypu. Zbývajících 22 páry autosomálně chromozomů se nazývají.

Fluorescenční in situ hybridizace Jedná se o způsob, při kterém se aplikace chromozomu identifikovány značením s fluorescenčních sond. To vám umožní získat výsledky velmi rychle, obvykle během několika hodin, nikoli dnů, stejně jako v amniocentéza, ale pouze poskytuje informace o výběrově označených částí chromozomů.