Vědci vysvětlili odkaz Downova syndromu a Alzheimerovy choroby

Ve věku 40 let je téměř 100% lidí s Downovým syndromem rozvíjet změny v mozku, které vedou k Alzheimerově chorobě.

Nyní vědci objevili mechanismus, který spojuje tyto dvě nemoci.

Downův syndrom je způsoben nejčastější chromozomální abnormality člověka - za přítomnosti další kopie 21. chromozomu.

Ve Spojených státech, 1 v 700 a děti se rodí s Downův syndrom.

Na rozdíl od lehkému nebo středně výrazného nedostatku inteligence, děti s Downovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby, a zvyšující se procento pacientů s věkem dát tuto diagnózu. V 35 letech, 25% lidí s Downovým syndromem existují známky Alzheimerovy choroby, a v 65 letech, tato diagnóza je 75% pacientů.

Vzhledem k tomu, že je nyní v civilizovaných zemích, lidé s Downovým syndromem žijí mnohem déle než v minulém století, více a více výzkum je zaměřen na zlepšení kvality života lidí ve stáří. V současné době je průměrná délka života člověka s Downovým syndromem ve Spojených státech je 60 let av roce 1983 - pouze 25 let.

Vědci z Medical Research Institute Sanford-Burnhamovi zjištěno, že u mladých myší s vlastnostmi Downova syndromu, a lidí s tímto syndromem významně snížené hladiny proteinu, který nese název komplexní třídění nexin 27 (třídění nexin 27, SNX27).

Proteinové SNX27 podpora povrchových receptorů na mozkových buněk. Tyto receptory jsou potřebné pro správný přenos nervových signálů, a tak snížit hladinu SNX27 vede k narušení neuronální aktivity a kognitivní problémy.

Také protein SNX27, jako výzkumníci zjistili, reguluje produkci beta-amyloid. Tento „lepkavá bílkovina“ je velmi toxický pro neurony. V Alzheimerově chorobě beta-amyloidu se hromadí v mozku. On je jedním z hlavních markerů onemocnění.

„Zjistili jsme, že SNX27 protein snižuje produkci beta-amyloidu reakcí s gama-sekretázy - enzym se podílí na transformaci beta-amyloidového prekurzorového“ - říká Dr. Xin Wang vedoucí autor studie.

Wang pokračuje: „Při SNX27 interaguje s y-sekretázy, enzym je blokován a již nemůže podílet na produkci beta-amyloidu. Nízká hladina SNX27 znamená zvýšením koncentrace funkční gama sekretázy, což vede k akumulaci beta-amyloidu. "

Vědci zjistili, že nízký SNX27 u myší a lidí s Downovým syndromem je způsobeno tím, že se jim z dalších kopií miRNA-155 - molekuly RNA, která je kódována v chromozómu 21 a je zodpovědný za syntézu látky.

„Vysvětlili jsme poměrně složitý mechanismus, který spojuje SNX27 a beta-amyloid, který se hromadí v mozku lidí s Alzheimerovou chorobou. Ačkoli mohou existovat jiné faktory, které se váží Alzheimerova choroba a Downův syndrom, tato studie jasně potvrzuje, že inhibice gama-sekretázy - možný způsob prevence amyloidních usazenin. To je velmi důležité, protože to dává naději pro nejlepší léčbu pro tyto lidi,“- říká Dr. Huaksi Hu, spoluautor díla.

Zajímavé je jiný. Vědci se pokusili přidat u nemocných myší mozkové buňky SNX27 další kopie genu, což vedlo k postupnému oživení paměti u zvířat.

Dalším krokem bude vyvinout screeningový test, který umožní vědcům identifikovat molekuly léků pro snížení hladiny miRNA-155. Je nutné hledat potenciálních léčiv, které by mohly mít vliv na komplexní interakce gama-sekretázy a SNX27.

Možná za pár let to bude nový nástroj určený speciálně pro léčbu Alzheimerovy choroby u lidí s Downovým syndromem.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné