Lidský choriový gonadotropin s Downovým syndromem. Nekonjugovaný estriol v Downův syndrom.

Lidský choriový gonadotropin. nedostatek citlivosti Test AFP při rozdělování rizika na Downův syndrom To vedlo k aktivnímu hledání dalších biochemických markerů této patologie. Studium vlastností AFP probíhá souběžně se studiem lidského choriového gonadotropinu (hCG). HCG - glykoprotein, který je produkován syncytiotrofoblastu a vstupuje do krevního oběhu matky krátce po implantaci vajíčka v děložní stěny. V krevním séru matky a plodu může být detekováno několik frakcí hCG: hCG biologicky aktivní forma, neaktivní formě, volný a vázaný a-a beta-frakce. Moč je detekován p-fraknii metabolit hCG. Vzhledem k tomu, hCG je vylučován z buněk trofoblastu, lze nalézt nejen u těhotných žen, ale také u pacientů s pacienty trofoblastické nemoci

Ve fyziologickém těhotenství se zvýšením jejího života Hodnoty lidského choriogonadotropinu snižuje náhle a nelineárně v průměru 30 až 18 IU / ml. Na syntézu a sekreci hCG během těhotenství je ovlivněna mnoha faktory. HCG stimulují gonadotropin uvolňující faktor, estradiol, epidermální růstový faktor, aktivinu a inhibovat jeho sekreci - p-růstového faktoru, progesteron a další.

V roce 1987 začal M. a kol, zaznamenáno významné (dvojnásobných nebo více) zvýšení úroveň lidského choriogonadotropinu v séru matky v trizomií 21 v plodu. Další studie prokázaly, že hCG je jednou z nejcitlivějších biochemických markerů v screening pro diabetes a různé frakce hCG přítomné ve většině programů screeningu v současnosti používány.

zvýšení mechanismus úroveň lidského choriogonadotropinu u trizomií 21 stále nejsou plně pochopeny. Je známo, že žádný frakce lidského choriogonadotropinu Struktura genu není lokalizována v chromozómu 21, čímž se zvyšuje jejich úrovně nemusí mít genetickou etiologii. Existuje teorie, která se pokouší vysvětlit zvýšení hladiny hCG v DM porušení diferenciace cytotrophoblast do syncytiotrofoblastu v tomto trizómie, ale absolutní důkaz tohoto předpokladu není nalezen,

Žádný z biochemická Program lidského choriogonadotropinu nepoužívá jako jediný marker. To je vzhledem k výrazné změně v jeho úrovni v přítomnosti patologie těhotenství, není spojena s chromozomálních abnormalit. Aby se zabránilo zvýšení počtu falešně pozitivních výsledků screeningu na SD na lékařské praxi se často používá kombinace AFP a hCG (dvojitý test), stejně jako kombinace AFP, hCG a nekonjugovaný estriol (trojitý test).

nekonjugovaný estriol

Krátce po zveřejnění studie na straně hCG, se objevily v tisku výsledky výzkumu nekonjugovaný estriol (NE) Downův syndrom. Důvodem byl předpoklad, v 1972 g, že snížení funkce jater u plodu s trizomií 21, musí nevyhnutelně vést ke snížení syntézy mnoha látek, a nejen AFP.

V normálním obsahem těhotenství NE v mateřské krvi je závislá na těhotenství a zvyšuje lineárně s průměrem 0,6 až 2,0 ng / ml, nebo 20-25% na týdenní bázi v rozsahu od 15 do 22 týdnů. Významný vliv na obsah NE v krvi poskytuje kouřit. Kuřáci úroveň těhotná NE v průměru o 15% nižší, než je obvyklé. Věk matky a tělesné hmotnosti neovlivnila hladinu NE v krvi.

V roce 1988 J. Canick g et al., J. Haddow kol prokázaly jasnou vazbu nízkou hladiny nekonjugovaného estriolu v krvi matky a Downova syndromu u plodu. Podle jejich údajů, střední ovoce s Downovým syndromem MoM bylo 0,79, což je statisticky významně liší od mediánu zdravých plodů (1,0 MOM). Milestone byl 35% ve vývoji biochemického screeningu pro diabetes začaly studie N. Wald et al také provedeny v roce 1988, na svých údajů, citlivost testu za použití nekonjugovaného estriol Downova syndromu, který byl vyšší než citlivost screeningu na věku a izolované AFP. Tento údaj sehrála klíčovou roli při začleňování SV biochemické programu.