Velokardiofatsialny syndrom

Míra detekce syndromu velokardiofatsialnogo (CCF) se zvyšuje, což je výsledek zvýšené lékařské povědomí o syndromu, jakož i možnost chromozomálních studií pro diagnostiku. V tomto stavu je charakteristický vzhled obličeje: prominentní nos, retrusion dolní čelisti, kardiovaskulárních abnormalit, rozštěp patra může často poruchami učení. Typ dědičnosti - autozomálně dominantní s různou expresivitou. Dysplazie v kojeneckém věku detekovány v přibližně 25% pacientů, a asi 35% mají jen malý růst. Může také dojít k obstrukční spánkové apnoe. Porušení duševní vývoj má téměř vše. Existují případy, schizofrenie, které se mohou vyskytovat jak v dětství, tak u dospělých.

Vzhled obličeje spíše charakteristika: protáhlý, s nadměrnou vertikální rozměr horní čelisti, lícní kosti a vyrovnaný retrusion dolní čelisti. Sekvence mohou být přítomny Robin. Nos je obecně řečeno, s druhou odmocninou a úzké nosní dírky.

Srdeční abnormality jsou více než 80% pacientů. Nejběžnější defekt komorového septa, ale také zjištěno, jiné srdeční abnormality, jako je například pravostrannou oblouku aorty, Fallotova tetralogie a vady aortální chlopně. Velmi důležité pro otolaryngologists je posuvná carotid mediálně podél zadní stěny hltanu. Při rozhodování o operaci na velofaryngeálního komplexu u pacientů se syndromem VCF třeba brát v úvahu umístění vnitřních tepen krčních, které mohou být stanoveny podle nazoendoskopii. Pokud je to nutné, chirurgický zákrok, aby přesně určit polohu vnitřních arterií carotis provádějících RTG vyšetření může být požadováno.

Diagnostika VCF syndrom může být obtížné. Finkelstein et al., Do studie bylo zahrnuto 21 pacientů s CCF zjištěno, že pouze 11 (52%) mělo typické symptomy nemoci. Naštěstí u těchto pacientů je nyní možné provádět genetický výzkum. V byly nalezeny u pacientů s VCF syndrom mikrodelecí q ll úseky chromozomů, 22. Jedná se o stejnou oblast, ve které jsou na mikrodelece syndrom DiGeorge. Mikrodelece u některých pacientů s VCF syndromem prostorový chromozomálním lokusu, obdivoval syndromu DiGeorgeova. ORL, sledování těchto pacientů by měl být vědom možnosti koexistence známek obou syndromů.

Downův syndrom (trisomie 21) se vyskytuje s frekvencí 1,5 na 1000 živě narozených dětí a projevuje se duševních poruch, sluchu a svalovou hypotonii. Všechny tyto projevy mohou být rizikové faktory pro IFG. Z 74 dětí s Downovým syndromem, kteří podstoupili mandlí a adenoidectomy, vznik IFG v pooperačním období bylo zjištěno ve dvou.

Autoři studie poukazují na riziko IFG u dětí s diagnózou hypotonie a poruchou artikulace. Vzhledem ke stávajícím predispozicí, je s podivem, že IFG po adenoidectomy nenastane s vyšší frekvencí. Úzký ústní části hltanu a velofaryngeálního komplexu a plochý základ lebky na bočních nosní mandle (platibaziya) pozorovaná u Downova syndromu, může kompenzovat tyto predisponujících faktorů.

Marshall E. Smith, Steven D. Gray a Judy Pinborough-Zimmerman

velofaryngeálního nedostatečnost

Sdílet na sociálních sítích: