Screening Downova syndromu podle věku

Classic primerskrininga v prenatální diagnostice - to Screening Downova syndromu (SD) stáří.

Video: Jako první na světě léčbu Downova syndromu. Garyaev Petr Petrovič

Downův syndrom - nevyléčitelný patologie, rychle se zhoršující výhled na celý život a vede k závažným zdravotním postižením již od dětství. Je dobře známo, že riziko, že dítě s diabetem v povaze člověka. Dítě s trizomií 21 párů chromozomů, může se zrodit v každém rodině. Na první pohled se četnost narození těchto dětí je relativně nízká a je 1 v 700-1,000 novorozence. Na druhou stranu, je-li v této oblasti (například v tak velkém městě, jako je Moskva) se vyskytují každý rok 70 000 - 75 000 dodávek, což znamená, že každý rok se objeví světlo kolem 100 dětí se syndromem. V různých zemích je četnost cukrovky ukazatelů na 1000 živě narozených dětí se liší, i když ne v závislosti na geografické poloze a rasové složení obyvatel regionu. Znát aktuální frekvenci dětí narozených s DS v určitém regionu může být vypočítán a průměrná riziko populační nemoci. Například američtí vědci podali v roce 1987 ve Spojených státech amerických, je v průměru 1/830.

Frekvence narození Děti s Downovým syndromem úzce souvisí s věkem matky. Poprvé byla stanovena takový vztah, a J. Fraser A. Mitchell v roce 1876, t. E., dlouho předtím, než informace o chromozomální povaze tohoto syndromu. Na začátku XX století G. Shuttleworth také upozornil na skutečnost, že 1/3 až 1/2 dětí s tímto onemocněním se narodil nedaleko matek do menopauzy. " V 60. letech téhož vztahu potvrdil ve studiu a R. Collman A. Stoller. Největší skupinu - 3289114 novorozence - byla zkoumána Cuckle N. et al. v polovině 80. let. Ihdannye plně v souladu s předchozími studiemi. Navzdory důkazům tohoto jevu, a to i v polovině 90. let pokračoval se objevit děl věnovaných Downovým syndromem a věku těhotné vztahu.

Vše výše uvedené nám umožňuje odpovědět na obě otázky, předvídání screening studie. Za prvé, určí hledal - Downův syndrom. Za druhé, jsme našli skupinu rizik - těhotné ženy v pokročilém věku. Dalším problémem je studium organizace skrinipgovogo je najít hranici oddělující u rizikových pacientů, z pacientů s malým rizikem neznámé choroby.

"Kde je riziko Downova syndromu hranice věku?„- to je třetí otázka musí být zodpovězena v průběhu jakéhokoliv screeningu. Díky mnoha populačních studií, které jsme se zmínili výše, dnes známý graf rizika, která má dítě s Downovým syndromem podle věku matky. Při pohledu na něj, můžeme říci, že za posledních 20 let je pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem v průměru 1/1500, 30 let, již 1/900, a za 40 let dosáhne milník 1/100. Graf ukazuje, že to bylo po 30 letech věku křivka rizik se stává stále strmé, ale není jasné, kde je hranice, po které pacient by měl být zahrnut do rizikové skupiny.

Video: Action LIH vykonán 38 dětí s Downovým syndromem

Pojem "border riziko Downova syndromu podle věku»(Cut-OFT) existuje v každém screeningové studie. Který rozděluje pacienty do dvou skupin: ty s nízkým rizikem neznámé nemoci, a ty, kteří vyžadují další testy zaměřené na identifikaci screening onemocnění vzhledem k jeho vysokému riziku. Kromě lékařského proveditelnosti této hranice v mnoha zemích a definuje finanční politiku v oblasti zdravotní péče. To bylo s tímto souladu náklady na léčbu ztracených případů s neznámou chorobou začínají převyšovat náklady na dalších diagnostických metod, jejichž používání je vyžadována v rizikové skupině. Druhá okolnost vysvětluje rozdíl v jednotlivých zemích rizikové hranice a rozdíly v oblasti screeningu přístupy ke stejnému problému.