Timothy syndrom způsobuje, příznaky a léčbu syndromu Timothy

Video: Elena Malysheva. plicní hypertenze

Timothy syndrom (syndrom Timothy) - to je vzácná genetická porucha, která se vyznačuje řadou fyzických a psychických poruch, včetně prodloužení QT intervalu v EKG, arytmie, vrozené srdeční vady, syndaktylie, oslabený imunitní systém, autismus a vývojové zpoždění.

Timothy syndrom byl poprvé popsán v roce 1990. V roce 2004 tým vědců z dětské nemocnice v Bostonu (USA), Institute of Medicine Howarda Hughese (USA), University of Utah (USA) a University of Pavia (Itálie) prokázal souvislost mezi tímto syndromem a abnormalitami kalciové kanály.

Tato nemoc je pojmenována na počest Katherine Timoteovi, že jedním z prvních, identifikovat a popsat.

Důvody Timothy syndrom

Přes složitost klinických projevů tohoto syndromu je výsledkem jen jeden spontánní mutace v genu kanálu vápníku CACNA1C. Vzhledem k zásadní roli iontových kanálů ve vývoji a funkci jednotlivých orgánů a systémů, jako jediná mutace je velmi nebezpečné.

Patologicky modifikované iontové kanály snadno přenést do buňky vápníku, což způsobuje buňka „přetížení“ s ionty vápníku. Choroba se projevuje poruchy srdečního svalu, zažívací trakt, plíce, imunitní systém, hladké svalstvo, varlata a mozku.

epidemiologie

Timothy syndrom je považován za velmi vzácnou chorobu, která je pravděpodobně kvůli jeho nedostatečné znalosti. Ve světě bylo hlášeno, že se potvrdilo, analýzu DNA a popisuje několik desítek případů. Studie ukázaly, že Timothy syndrom může nastat nejen v klasické, ale v atypické formě (2 případy), což dále komplikuje diagnózu.

Američtí vědci pozorováno 17 dětí s Timothy syndromu, který napsal první zprávu v roce 2004. Podle nich totéž syndrom běžně postihuje dívky a chlapce. Průměrná délka života u dětí je 2,5 let, maximální doba trvání - 20 let.

Dědičnost Timothy syndrom

Toto onemocnění se dědí autosomálně dominantním způsobem, to znamená, že jedna kopie poškozeného genu CACNA1C dost způsobit Timothy syndromu u potomků. Drtivá většina případů - je výsledkem nového spontánní mutace, bez rodinné anamnézy.

Mnohem méně pravděpodobné, Timothy syndromu dochází, když zdědí gen od otce nebo matky s mozaiky mutací. To znamená, že jeden z rodičů přišel CACNA1C mutaci pouze v některých buňkách (např spermií nebo vajíček), ale ne v jiných buňkách těla.

příznaky

Timothy syndrom je charakterizován řadou poruch fyzického a duševního vývoje.

Projevy Timothy syndromu mohou zahrnovat:

• vrozená srdeční vada (59%).
• Srdeční arytmie (94%).
• Náhlá srdeční smrt.
• syndaktylie (kondenzované prsty).
• Nedostatek imunitního systému.
• Pravidelné snižující hladinu cukru v krvi.
• Kognitivní porucha.
• Vývojová zpoždění.
• autismus.

Mezi porušení zjištěných na uvolňování EKG syndrom Timothy:

• Výrazně prodlužuje interval QT.
• atrioventrikulární blok 2: 1.
• Změna T vlny
• bradykardie.
• torsades de pointes.

V důsledku porušení srdce, všechny děti jsou ve velké riziko při operacích v celkové anestezii, jakož i závažných infekčních onemocnění (chřipky, pneumonie).

Mezi vrozených srdečních vad u dětí s Timothy syndromem byla zjištěna anomálie srdečních komor, Fallotova tetralogie, ductus arteriosus, defektu síňového septa, defekt komorového septa, a další.

Všechny děti, které sledovali američtí vědci, kteří se narodili s Syndaktylie. Polovina dětí byly pozorovány anomálie strukturu tváře (nos zploštělý). Tam je tendence k úpadku, která často vyžaduje odstranění zubů.

Některé z dětí, které přežily 3-letou značku, onemocnění pozorované ve spektru autismu (ASD). Nicméně, vazba mezi autismem a Timothy syndromu není zcela objasněn.

s Timothy syndrom ošetření

Standardní léčba Timothy syndromu zahrnuje podávání beta-blokátorů v poruchy srdečního rytmu, ale užitečnost této skupiny léčiv je zpochybňována. Často se doporučuje instalovat kardiostimulátor v raném věku.

Jak Timothy syndrom je spojen s nekontrolovaným vstup vápníku do buněk, v budoucnosti pro jeho ošetření nových blokátory kalciových kanálů, které jsou v současné době testovány mohou být použity.

Organizace ve Spojených státech, kteří studují Timothy syndrom:

• The American Heart Association (Dallas, Texas).
• Národní srdce, plíce a krev (Bethesda, Maryland).
• Foundation syndrom náhlého úmrtí a arytmií (Salt Lake City, Utah).

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné