Svalová dystrofie u dětí: příznaky, léčba, diagnostika, příčiny

Vyznačují se selektivní šíření slabosti a specifické povaze genetických abnormalit.

Becker dystrofie, přestože jsou úzce souvisí, má pozdější nástup a způsobí mírnější symptomy. Jiné formy zahrnují dystrofii Emery - Dreyfus, myotonic dystrophy, končetinových pletenců dystrofie, fatsioskapulogumeralnuyu dystrofie a vrozenou dystrofie.

Duchenne svalová dystrofie a Beckerova muskulární dystrofie

Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie je X-vázaná recesivní porucha charakterizovaná progresivní proximální svalovou slabostí způsobené degenerací svalových vláken. Becker dystrofie je pozdní začátek a způsobuje mírnější příznaky. Léčba je zaměřena na udržení funkce pomocí fyzikální terapie, vzpěry a ortopedické použití apparatov- prednisonu je stanoveno u některých pacientů s těžkým funkčním poškozením.

Když tato mutace DMD vede k závažným nedostatkem (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Příznaky a znaky

DMD. Tato porucha se obvykle objeví ve věku 2-3 let mezi nimi. Slabost postihuje proximální svaly, zpravidla prvních dolních končetin. Děti často jdou na prstech se kolébat chůze a lordózy. Progrese slabosti neustále rozvíjejí končetiny flexi kontraktury a skolióza. Vyvíjí spolehlivé psevdogipertrofiya. Většina dětí je upoután na invalidní vozík ve věku 12 let. Srdeční zapojení je obvykle bez příznaků, i když 90% pacientů má poruchy EKG. Jedna třetina z nich má světle non-progresivní mentálním postižením, které ovlivňují verbální schopnosti, je silnější než výkon.

Becker dystrofie. Tato porucha je obvykle projevuje symptomaticky mnohem později a lehčí. Schopnost pohybovat se obvykle udržuje na nejméně 15 let, a mnohé děti se pohybují až do dospělosti. Většina z obětí dožívají 30 až 40 let.

diagnostika

• Dystrofin imunologické. I Analýza DNA pro mutace.

Diagnóza podezřelé v závislosti na charakteristických klinických symptomů, věk při nástupu a rodinné anamnézy, zahrnující X-vázaná recesivní dědičnost. Myopatické změny pozorované na elektromyografie (agregátu motoru potenciály rychle zvyšuje, jsou krátké trvání a nízkou amplitudou) a svalových biopsií (nekróza a vyznačeného změna velikosti svalových vláken, nejsou odděleny od motorové jednotky). kreatinkinázy úrovně nad 100 krát normu.

Diagnóza je potvrzena analýzou dystrofinu s imunobarvení bioptických vzorků. Dystrofie u pacientů s DMD není detekován. Analýza mutací DNA ve leukocytů periferní krve lze také potvrdit diagnózu při zjišťování porušení v genu pro dystrofin (delece nebo duplikace mít asi 65% pacientů, a bodové mutace - asi 25%).

léčba

• Podpůrná opatření.
• Někdy prednison.
• Někdy korektivní chirurgie.

Specifická léčba neexistuje. Mírné cvičení se doporučuje provádět tak dlouho, jak je to možné. Ortéza kotníku pomáhá zabránit ohýbání během spánku. Ortopedické přístroje na nohou mohou dočasně pomoci udržet schopnost postavit a chodit. Vyhnout ozhireniya- potřeby kalorické budou pravděpodobně nižší, než je obvyklé. Zobrazení genetické poradenství.

Denní příjem prednisolonu není významně prodloužila klinické zlepšení, ale může zpomalit průběh onemocnění. Konsensus o dlouhodobé účinnosti není. Genová terapie se dosud vyvinuta. jsou někdy potřeba se opravují operace. Respirační selhání někdy mohou být léčeny použitím neinvazivní ventilační podpory (přes nosní masky). Volitelný tracheotomie si stále více uvědomují, že umožňuje dětem s DMD žije do věku 20 let.

Jiné formy svalové dystrofie

Dystrofie Emery - Dreyfus. Toto onemocnění může být dědičné autozomálně dominantní, autozomálně recesivní (velmi vzácné) nebo X-vázanou typu. Celkový výskyt není znám. Ženy mohou být nositeli, ale jen muži trpí symptomatickým onemocněním s dědičností X-spojený. Geny spojené s dystrofii Emery - Dreyfus, kódují nukleární membránové proteiny lamin A / C (autozomálně) a emerin (X-vázaná).

Projevy svalové slabosti a vyčerpání může dojít kdykoliv před dosažením 20 let věku a obvykle vliv na bicepsy, tricepsy a méně distální svaly na nohou. Srdce často zapojeny s fibrilací poruchami paralýza vodivosti (atrioventrikulární blok), kardiomyopatie a náhlé smrti vysokou pravděpodobností.

Diagnóza klinické údaje naznačují, věk nástupu nemoci a rodinné anamnézy. Stejně jako mírné zvýšení sérových hladin kreatinkinázy a myopatické funkcí na elektromyografie a svalové biopsie. Diagnóza je potvrzena testování DNA.

Léčba zahrnuje léčbu zaměřenou na prevenci kontraktur. Kardiostimulátory jsou někdy velmi důležité pro pacienty s abnormálním vedením.

myotonická dystrofie. Myotonická dystrofie - nejběžnější forma svalové dystrofie u bělochů. To se vyskytuje s frekvencí asi 30/100 000 živě narozených dětí, mužem a ženou. Dědičnost je autozomálně dominantní s různou penetranci. Dva genetická místa - DM 1 a DM 2 - způsobit anomálie. Příznaky a znaky začíná v dospívání nebo v rané dospělosti a zahrnují myotonií (relaxační zpoždění po svalové kontrakce) vyčerpání a slabost distálních svalů končetin (především na rukou) a obličeje (obzvláště převládající ptóza) kardiomyopatie. Také se může vyvinout mentální retardaci, kataraktu a endokrinní poruchy.

Na diagnostiku ukazuje charakteristické klinické nálezy, věk při nástupu a rodinu anamnez- potvrzenou diagnózou testování DNA. Léčba zahrnuje aplikaci ortopedického zařízení na úpatí a lékové terapie převis myotonia (např., Mexiletin 75-150 mg orálně 2-3 krát denně).

Dystrofie, končetinových pletenců. V současné době známé subtypy izolovaný 21 pletence ramenního dystrofie: 15 autosomálně recesivní a autozomálně dominantní 6. Celkový výskyt není znám. Bylo identifikováno několik chromosomální lokusy pro autosomální dominantní (5q [genového produktu je neznámé)) a recesivní (2q, 4q [[3-sarkoglykan], 13q [-sarkoglikan], 15Q [calpain, kalcium-aktivované proteázy] a 17Q [-sarkoglikan nebo adgalin]) formy. Strukturální (např., Dystrofin-glykoprotein asociovaný) nebo nestrukturální (například proteázy) může být ovlivněna proteiny.

Mezi příznaky patří slabost v pásech a proximálních částí končetin. Nástupem sahá od raného dětství až po dospělé život nastoupit augosomno recesivní typ, obvykle v dětství, a tyto typy jsou většinou spojeny s poškozením pánevního pletence.

Na diagnostiku ukazuje charakteristické klinické nálezy, věk při nástupu a rodina anamnez- diagnóza vyžaduje také stanovení histologie svalu imunocytochemie, Western blot analýzy a genetické testování na přítomnost specifických proteinů.

Léčba je zaměřena na prevenci kontraktur.

Fatsioskapulogumeralnaya dystrofie. Nástup v dospívání nebo rané dospělosti se vyznačuje pomalým progrese: dítě tvrdě pískat, zavřít oči a zvedne ruku (kvůli slabosti svalů, které stabilizují lopatky). Průměrná délka života je normální. Infantilní variace, vyznačující se tím, slabost obličeje, ramen a bederní pás, rychle postupující.

Na diagnostiku ukazuje charakteristické klinické nálezy, věk při nástupu a rodinu anamnez- potvrzenou diagnózou analýzy DNA.

Léčba spočívá v fyzikální terapie.

Kongenitální svalová dystrofie. Nejedná se o nezávislý porucha je detekovatelná vrozená porucha souvisí s jedním z několika vzácných forem svalové dystrofie. Diagnóza je podezření na jakékoliv novorozenec pomalý, ale je třeba odlišovat od vrozené myopatie pomocí svalové biopsie.

Léčba se skládá z fyzikální terapie, které mohou pomoci udržet svalovou funkci.