Rieger syndrom. Peters anomálie

Video: Anomálie Peters

Rieger syndrom

epidemiologie

Změny v přední oční bulvy s Rieger syndromem ve více než 50% pacientů doprovázených glaukomu.

klasifikace

Žádný.

etiologie

To se dědí autosomálně dominantním způsobem. Genetický defekt není plně definován, se předpokládá přítomnost anomálií ve 4., 6., 11. a 18. chromozomů.

patogeneze

Onemocnění patří k obvodové mesodermálního dysgenezí. Zvýšený nitrooční tlak při Rieger syndrom je způsoben přítomností pásem duhovky a jejího spojení s vysokou trabekulární porušení trabekulární přístrojů a sklerální sinus.

Klinické příznaky a symptomy

Příznaky glaukomu mohou nastat bezprostředně po porodu nebo po určité době. Běžné příznaky zahrnují hypoplazie obličeje středové čáry, telekantus s širokým a plochým kořenem nosu, abnormální vývoj zubů (nedostatek horních řezáků, mikrodentizm, Anodontia), umbilikální hernie, vrozených srdečních vad, strukturální hluchoty, mozečku hypoplazii.

Pro změnu vizuálního varhany jsou zpět embryotoxon, řídnutí duhovky stromatu a jeho atrofie, ektopie žák everze pigmentu list označený hypoplazie formování otvorů v duhovky, iridokorneální srůstů, vysoká upevnění duhovku trabekuly k pokrytí sklerální podnět, změnou tvaru a velikosti rohovky (mikro - nebo megalocornea, vertikální oválný rohovky), katarakta, strabismu.

Diagnóza a doporučené klinické studie

Studie Gonioskopicheskoe (iridokorneální šev, vysokou připevnění ke duhovky trámčiny s krycím sklerální ostruhou, vyčnívající dozadu přední hraniční kroužek Schwalbe).

Biomicroscopic vyšetření (řídnutí stromatu duhovky a jeho atrofie, ektopie žák everze list pigment vyjádřena hypoplazii pro vytvoření otvorů v duhovce a rohovky rozměry měnit tvar (mikro nebo megalocornea, vertikální oválný rohovky), šedý zákal.

Kontrola (hypoplazie obličeje středové čáry, telekantus s širokou a plochou kořene nosu, abnormální vývoj zubů (nedostatek horních řezáků, mikrodentizm, Anodontia), umbilikální hernie, vrozených srdečních vad, strukturální hluchoty, strabismu, atd.

diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí s glaukomem, v kombinaci s mesodermální dystrofie duhovky (tab. 26.3).

Tabulka 26.3. Diferenciální diagnostika Rieger syndromu a mesodermálních dystrofie duhovky

Kromě toho je diferenciální diagnostika se provádí iridoshizisom, ektopie žáka, aniridia, vrozené hypoplazie duhovky.