Rieger syndrom. Peters anomálie
Video: Anomálie Peters
Rieger syndrom
epidemiologie
Změny v přední oční bulvy s Rieger syndromem ve více než 50% pacientů doprovázených glaukomu.klasifikace
Žádný.etiologie
To se dědí autosomálně dominantním způsobem. Genetický defekt není plně definován, se předpokládá přítomnost anomálií ve 4., 6., 11. a 18. chromozomů.patogeneze
Onemocnění patří k obvodové mesodermálního dysgenezí. Zvýšený nitrooční tlak při Rieger syndrom je způsoben přítomností pásem duhovky a jejího spojení s vysokou trabekulární porušení trabekulární přístrojů a sklerální sinus.Klinické příznaky a symptomy
Příznaky glaukomu mohou nastat bezprostředně po porodu nebo po určité době. Běžné příznaky zahrnují hypoplazie obličeje středové čáry, telekantus s širokým a plochým kořenem nosu, abnormální vývoj zubů (nedostatek horních řezáků, mikrodentizm, Anodontia), umbilikální hernie, vrozených srdečních vad, strukturální hluchoty, mozečku hypoplazii.Pro změnu vizuálního varhany jsou zpět embryotoxon, řídnutí duhovky stromatu a jeho atrofie, ektopie žák everze pigmentu list označený hypoplazie formování otvorů v duhovky, iridokorneální srůstů, vysoká upevnění duhovku trabekuly k pokrytí sklerální podnět, změnou tvaru a velikosti rohovky (mikro - nebo megalocornea, vertikální oválný rohovky), katarakta, strabismu.
Diagnóza a doporučené klinické studie
Studie Gonioskopicheskoe (iridokorneální šev, vysokou připevnění ke duhovky trámčiny s krycím sklerální ostruhou, vyčnívající dozadu přední hraniční kroužek Schwalbe).Biomicroscopic vyšetření (řídnutí stromatu duhovky a jeho atrofie, ektopie žák everze list pigment vyjádřena hypoplazii pro vytvoření otvorů v duhovce a rohovky rozměry měnit tvar (mikro nebo megalocornea, vertikální oválný rohovky), šedý zákal.
Kontrola (hypoplazie obličeje středové čáry, telekantus s širokou a plochou kořene nosu, abnormální vývoj zubů (nedostatek horních řezáků, mikrodentizm, Anodontia), umbilikální hernie, vrozených srdečních vad, strukturální hluchoty, strabismu, atd.
diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika se provádí s glaukomem, v kombinaci s mesodermální dystrofie duhovky (tab. 26.3).Tabulka 26.3. Diferenciální diagnostika Rieger syndromu a mesodermálních dystrofie duhovky
Kromě toho je diferenciální diagnostika se provádí iridoshizisom, ektopie žáka, aniridia, vrozené hypoplazie duhovky.
Obecné principy léčby
Viz. "Aksenfeld-Rieger syndrom."Vyhodnocení účinnosti léčby
Viz. "Aksenfeld-Rieger syndrom."Komplikace a vedlejší účinky léčby
Viz. "Aksenfeld-Rieger syndrom."Chyby a nerozumné jmenování
Viz. "Aksenfeld-Rieger syndrom."výhled
Viz. "Aksenfeld-Rieger syndrom."Peters anomálie
epidemiologie
Znaky Peters anomálie může dojít v fetální alkoholový syndrom, prstencové anomáliemi chromozomu 21, Warburg syndrom.klasifikace
Žádný.etiologie
To se dědí autosomálně recesivním způsobem.patogeneze
Onemocnění patří do centrálního mesodermálního dysgenezí. Stejně jako u jiných typů vrozeného glaukomu, zvýšená nitrooční tlak v důsledku dysgenezí ČKS.Klinické příznaky a symptomy
Porážka obousměrný. Glaukom se rozvíjí ihned po narození.Hlavními symptomy jsou centrální rohovky zakalení defekt Descemet je membrána a endotel v oblaku oblasti, v některých případech, fúze rohovky s objektivem a duhovky s rozvojem šedého zákalu. V kombinaci s mikroftalmie syndromem „modré bělma,“ a Rieger syndromu. V některých případech existují systémové změny (malý vzrůst, rozštěp horního rtu nebo patra, sluchové poškození orgánů a psychomotorickou retardací).
Diagnóza a doporučené klinické studie
Diagnostika je založena na detekci charakteristických změn biomikroskopie gonioskopicheskom a výzkumu.diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika se provádí s PVG, zákaly rohovky způsobené porodní trauma, vrozené dystrofie rohovky a mukopolysacharidózy.Obecné principy léčby
farmakologická léčba je neúčinná. Trávit fistuliziruyuschie operaci (trabeculectomy, iridotsikloretraktsiya), nebo destruktivní zásahy do řasnatého tělesa. Po snížení hladiny nitroočního tlaku se provádí proniká keratoplastice.výhled
Ve většině případů po operaci IOP je normalizován. Po provedení keratoplastika může zvýšit nitrooční tlak.kmenové VN
Sdílet na sociálních sítích:
Podobné
- Příčiny anomálií plodu. Riziko malformací plodu
- Vrozené zkrácení femuru. Štěpení rukou a nohou plodu
- Dehet syndromu u plodu. Aase syndrom, Holt-Oram plod
- Vater Association u plodu. Polydaktylie syndrom a fetální goldenhara
- Fraser syndrom. Diagnostika a léčení syndromu u plodu Fraser
- Holt Oram syndrom. Gidroletalny syndrom
- Pfeiffer syndrom. Diagnostika a prognóza Pfeiffer syndromu
- 4P syndrom. Triploidií v zárodku
- Nitrooční tlak. glaukom
- Cysta-stop-genitální syndrom. Genetika mužské neplodnosti
- Sekundární glaukom
- Vrozený glaukom
- Aniridia
- Infantilní vrozený glaukom. juvenilní glaukom
- Lowe syndrom (syndrom oculocerebrorenal)
- Syndrom franc-kamenetskogo
- Weill-Marchesani syndrom (sklerofakiya-brahimorfiya)
- Marfanův syndrom
- Syndrom Aksenfeld-Rieger
- Jednoduché primární glaukom s otevřeným úhlem. epidemiologie
- Goniodisgenez