Obecné zásady lékařské genetiky

Syntéza proteinu byla do značné míry určuje strukturu a funkci těla.

struktura

Lidé mají asi 20.000 genů. Geny obsažené v chromozomů v buněčném jádře a mitochondriích. U lidí, somatické (nongerm) buněčných jader, s některými výjimkami (například červené krvinky), mají obvykle 46 chromozomů uspořádány do 25 párů. Každá dvojice sestává z jednoho chromozómu od matky a jeden od otce. 22 párů 23 - a y-tosomy - obvykle jsou homologní (totožné ve velikosti, tvaru, umístění a množství genů). 23. Dvojice pohlavních chromozomů (X a Y) určuje pohlaví osoby. Ženy mají dva X chromozómy (které jsou homologní) v jádrech somatických kletok- mužů 1 X a 1 chromozomu Y (které jsou heterologní). Y chromozom obsahuje geny, které jsou odpovědné za sexuální diferenciace, spolu s dalšími geny. Vzhledem k tomu, X chromozom má mnoho více genů než chromozomu Y, mnohé geny chromozomu X u mužů nejsou spárované. Jiná možnost je kompletní sada chromozomů v lidských buňkách.

Embryonální buňky (vajíčka a spermie) podstoupí meiosis, což snižuje počet chromozomů na 25 - to je polovina počtu somatických buněk. Během meiózy je genetická informace dědí z matky a mužova otce, smířen tím crossing-over (o výměně mezi homologních chromozomů). Je-li vejce oplodněné spermatem při početí, 46 normální počet chromozomů je obnovena.

Tyto geny jsou uspořádány v lineární sekvenci podél DNA hromosomah- každý gen má vlastní umístění, naprosto identické v každém ze dvou homologních chromozomů. Geny, které zabírají stejný lokus na chromozomu každého páru (jedna zděděná od matky a jeden od otce), se nazývají alely. Každý gen sestává ze specifické sekvence DNA 2 alel může mít mírně odlišné, nebo DNA sekvence. Držení dvojice stejných alel určitého genu znamená gomozigotnost- držení neidentický dvojice alela je heterozygotní.

funkce genu

Geny jsou složeny z DNA. délka genu je závislá na délce proteinu, která gen kóduje. DNA - je dvojitá šroubovice, ve které nukleotidy (báze) jsou parnymi- adenin (A) je spárován s thymin (T), a guanin (G), ve dvojici s cytosin (C). DNA je transkribována v procesu syntézy bílkovin. Když se DNA replikuje sám během buněčného dělení, jeden řetězec DNA použita jako templát, který je vyroben z messenger RNA (mRNA). RNA má stejné základní páry, jako je DNA, s výjimkou, že uracil (U) nahrazuje thymin (T). mRNA součástí, pohybujících z jádra do cytoplazmy, následuje ribozomu, kde dochází k syntéze proteinu. Doprava RNA (tRNA), poskytuje každou aminokyselinu k ribozomu, kde se přidává do rostoucího polypeptidového řetězce v sekvenci definované mRNA. Jakmile je aminokyselina řetěz sestaven, je složený vytvářet složité trojrozměrné struktury za působení sousedních molekul chaperon.

DNA triplety zaznamenán kód ze 4 možných nukleotidů. Specifické aminokyseliny jsou kódovány specifickými triplety. Vzhledem k tomu, že jsou 4 nukleotidy, je počet možných tripletů 43 (64). Vzhledem k tomu, že jsou pouze 20 aminokyselin, existují další kombinace tripletů. Některé triplety kódují stejné aminokyseliny jako ostatní tripletů. Další tripletů může kódovat pro takové prvky, jako indikace pro spuštění nebo zastavení proteinové syntézy a pořadí spojení a vyrovnání aminokyselin.

Geny se skládají z exonů a intronů. Exony kódující aminokyselinové složky v hotovém proteinu. Introny obsahovat další informace, které má vliv na řízení a rychlosti produkce proteinu. Exony a introny jsou přepsány do mRNA společně, ale segmenty transkribované introny z, a později řez. Uspořádání také ovládat antisense RNA, která je syntetizován z řetězců DNA nejsou přepsány do mRNA. Chromozomy se skládají z histonů a další proteiny, které mají vliv na expresi genu (který proteiny a mnohé proteiny jsou syntetizovány z genu).

Genotyp týká genetického složení, se určuje, které proteiny jsou kódovány vyrábět. Fenotyp odkazuje na celý fyzikální, biochemické a fyziologické složení lidského t. E. Jak buněk (a tím i celé tělo). Fenotyp určuje podle druhu a množství proteinu syntetizovány, tj. jak jsou geny ve skutečnosti vyjádřeny. Genová exprese je závislá na faktorech, jako indikaci, zda dominantní nebo recesivní penetrance a expresivita genů, stupeň diferenciace tkání (stanovený podle druhu a stáří tkáně), faktory životního prostředí, neznámé faktory a zda exprese podlahy, nebo je omezeno inaktivaci chromozomální či genomové imprintingu. Faktory, které ovlivňují expresi genu bez změny genomu jsou epigenetické faktory.

S vědomím biochemické mechanismy, které zajišťují expresi genů rychle roste. Jeden mechanismus je variabilita sestřihu intronů (také nazývaných alternativní sestřih). Vzhledem k tomu jsou introny sestříhané ven, a exony lze také snížit a exony mohou být sestaveny v mnoha kombinacích, což vede v mnoha různých mRNA, které jsou schopny kódovat podobné, ale různých proteinů. Množství proteinu, který může být syntetizován osoby přesahuje 100.000, i když lidský genom má jen asi 20.000 genů. Další mechanismy, které zprostředkovávají expresi genu zahrnují methylace DNA a histonů reakce, jako je metylace a acetylace. DNA methylace tendenci pohltit gen. Histony připomínají cívkou, která je navinuta kolem DNA. Modifikace histonů, jako je methylace, může zvýšit nebo snížit množství proteinů syntetizovaných z určitého genu. Acetylace histonů je spojena s menším genové exprese. DNA řetězec, který není transkribována do mRNA, může být také použita jako templát pro syntézu RNA, která řídí transkripci protilehlého řetězce.

Znaky a vzor dědičnosti

Funkce může být tak jednoduché jako barva očí, nebo tak složité, jak náchylnost k diabetu. Defekt jediný gen může produkovat abnormality v několika orgánových systémů. Například, nedokonalé osteogenezis (patologie pojivové tkáně, často nazývané anomálie v genech kódujících syntézu kolagenu), může způsobit kostní slabost, hluchota, modravé oční proteiny dysplazie zuby supermobile klouby a abnormalit srdečních chlopní.

Výstavba rodinného genealogii. Rodina Genealogie (rodokmen) může být reprezentováno ve formě grafických vzorů dědičnosti. To je také široce používán v genetickém poradenství. Rodina Genealogie používá konvenční symboly reprezentovat členy rodiny a podstatné informace o jejich zdraví. Některé rodinné poruchy s podobnými fenotypu mají několik modelů dědičnosti.

Vady jednoho genu

Pokud se příznaky exprese vyžaduje pouze jednu kopii genu (alela 1), tato funkce je považována za dominantní. Pokud se příznaky exprese vyžaduje dvě kopie genu (alela 2), která je považována za známku recesivní. Výjimkou jsou X-vázaná onemocnění. Vzhledem k tomu, muži obvykle nemají pár alel, kompenzovat dopady většiny alel na na chromozomu X, alela chromozomu X je vyjádřena u mužů, a to i v případě, že funkce je recesivní.

Mnoho specifické nemoci byly již dříve popsány.

Faktory, které ovlivňují expresi genu

Exprese genů, může ovlivnit řada faktorů. Některé z nich, aby se exprese známky liší od modelů předpokládaných Mendelian dědičnosti.

Penetrace a expresivita. Penetrace - měřítkem toho, jak často je gen podroben expresi. To je definováno jako procento lidí, kteří mají gen a kteří vyvíjejí odpovídající fenotyp. Gene s neúplným (nízká) penetrancí nelze vyjádřit, i když toto označení je dominantní nebo když je recesivní a je přítomen v obou chromozómech gen zodpovědný za znak. Penetrance stejného genu se může lišit od osoby k osobě, a může záviset na věku. I když je abnormální alela nevyjadřuje (nepenetrantnost), mohou zdravé nositeli abnormální alely ji přenést na děti, které mají klinické abnormality mohou nastat. V takových případech po doslovně přeskočí jednu generaci. Nicméně, některé případy zjevné nepenetrantnosti kvůli neznalosti znalce nebo neschopnost rozpoznat malé příznaky onemocnění. Někdy, to je věřil, že pacienti s minimálním projevu nemoci lze pozorovat druhy.

Expresivita je limit, ke které je gen exprimován v jedné osobě. To mohou být klasifikovány jako procentuální Například, když je gen má 50 procent expresivitu, přítomný jen polovinu nebo závažnost funkce je pouze polovina z toho, co se může stát v plné výrazu. Na výraznosti může mít vliv na životní prostředí a jiných genů, takže lidé se stejným genem se může změnit v fenotypu. Expresivita se mohou lišit i mezi členy jedné rodiny.

Pohlavně vázaná dědičnost. Znamením, že je tam jen jeden sex, se nazývají sex-spojený. Omezená dědičnost podlaha, která může více vhodně volal dědičnost kvůli pohlaví, se vztahuje na konkrétní případ, ve kterém hormony a jiné fyziologické rozdíly mezi muži a ženami změnit Expresivita a penetrance gen. Například, předčasná plešatost (známý jako muž-plešatosti) je autozomálně dominantní rys, ale to málokdy vyjadřuje plešatost u žen, a pak obvykle jen po menopauze.

genomová imprinting. Genomová potisk je rozdílná exprese genetického materiálu v závislosti na tom, zda-li byla zděděna od otce nebo matky. Většina autozomy vyjádřeno jako rodičovských a mateřských alel. Nicméně, méně než 1% exprese alel je možné pouze s otcovské nebo mateřské alely. Genomické potisk je obvykle definována účinky

které mohou nastat při vývoji gamet. Změny, jako je metylace DNA, může mít různou měrou exprese v některých alel mateřské nebo otcovské. Nemoc může zřejmě vynechat jednu generaci, pokud genomový imprinting zabraňuje exprimujících alelu, která způsobuje chorobu. Vadné potisk, například atypické nebo aktivace tichých alel může vést k onemocnění.

kodominance. K dispozici jsou dva co-dominantní alely. To znamená, že fenotyp heterozygotů buď homozygotů je jiný. Například, jestliže osoba má jednu alelu kódování pro krevní skupiny A a kódování jedné alely pro krevní skupiny B, je člověk v krvi u obou skupin (krevní skupina AB).

chromozóm inaktivace. Ženy, které mají více než jeden chromozom X (s výjimkou vajec), inaktivovaná, všichni ale jeden z chromozomů, které X- Většina alel na chromozomu nejsou vyjádřena. Deaktivace se vyskytuje samostatně v každé buňce na počátku nitroděložního života, někdy inaktivovaná chromozom X od matky, a někdy chromozom X od svého otce. Někdy, většina z inaktivace chromozomu X pochází z jednoho z rodičů, nazývané zkosený X-chromozóm inaktivace. V každém případě, jakmile v došlo k buněčné inaktivace, potomky buňky mají stejnou inaktivovaný X-chromozóm.

Nicméně, některé alely jsou vyjádřeny v neaktivním X chromozomu. Mnohé z těchto alel se nachází na oblasti chromozómu odpovídajících částem chromozomu Y (a tak zvaných psevdoautosomalnymi oblastech, muži i ženy obdrží 2 kopie těchto oblastech).

Neobvyklé aspekty dědičnosti

Některé situace jsou nenormální dědictví, často v důsledku změn v genech a chromozomech. Avšak některé z těchto změn, jako mozaika, velmi časté, jiné, například polymorfismů, které jsou tak běžné, že je lze považovat za normální varianta.

Mutace a polymorfismus. Změny v DNA může nastat spontánně nebo jako odpověď na poškození buněk (např záření, mutageny léčiva, viry). Některé z nich jsou opraveny buněčné DNA opravy chyb mechanismů. Jiní ne, a mohou být přenášeny následně reprodukovat kletki v takových případech je změna nazývá mutace. Zatím dítě může zdědit mutaci pouze v případě, že postižený zárodečné buňky. Mutace mohou být jedinečné pro jednotlivce nebo rodiny. Většina vzácné mutace. Polymorfismus začíná jako mutace. Tato změna v DNA, které jsou běžné populace (prevalence více než 1%) v důsledku dostatečné výskytu nebo jiných mechanismů. Většina z nich jsou stabilní a neesenciální. Typickým příkladem je lidský krevní skupina (A, B, AB a O).

Mutace (polymorfismus) zahrnují náhodné změny v DNA. Většina z nich má malý vliv na funkci buněk. Některé funkce alter buněk, obvykle škodlivý způsobem, a některé z nich letální pro buňky. Příklady škodlivých změn funkčních mutací buněk, které způsobují rakovinu vytvořením onkogeny a tumor supresorové geny mění, v ojedinělých případech, změna buněčné funkce poskytuje výhodu přežití. Tyto mutace se pravděpodobně rozšíří. Mutace způsobující srpkovitou anémií, zajišťuje rezistenci vůči malárii. Tento odpor poskytuje výhodu přežití v oblastech, kde je malárie endemická, a často fatální. Nicméně, to způsobuje symptomy a komplikace srpkovité mutace má obvykle také škodlivé účinky, když jsou přítomné v homozygotním stavu.

Kdy a jaký typ buněk mutací vyskytují, může vysvětlovat některé nesrovnalosti v pořadí posloupnosti. Obvykle autosomální dominantní poruchy, by měl být přítomen v jednom nebo obou rodičů nemocného. Nicméně, některé poruchy s autosomálně dominantní dědičnosti může znovu (u lidí, jejichž rodiče mají normální fenotyp). Například asi 80% lidí, kteří trpí nanismu ahondroplasticheskoy, bez rodinnou anamnézu malého vzrůstu. Mnoho z těchto lidí je mechanismus pro spontánní mutace vyskytující se brzy ve svém embryonálním životě. Takže ostatní potomci nemají porušování vysoce rizikové. Nicméně některé z těchto poruch vyvíjet protože mutace v zárodečných buňkách rodičů (například autosomální dominantní gen v fenotypově normální rodiče). Pokud ano, pak se ostatní potomci mají zvýšené riziko, že zdědí mutaci.

patchiness. Mozaicismus nastane, když osoba, od jednoho oplodněného vajíčka, se vyvíjí více než dvou buněčných linií s různým genotypu. Mosaic je normální důsledkem inaktivace chromozomu X u žen, většina žen má některé buňky jsou neaktivní chromozom X matky, a další buňky jsou neaktivní otcovské X chromozom. Mozaika může být také důsledkem mutací. Vzhledem k tomu, tyto změny mohou být přeneseny dodatečně zavedených buněk mnohobuněčných organismů mají velké buněčné subklonů, které mají několik různých genotypů.

Mozaiková lze uznat příčinu onemocnění, ve kterých pozorovaných ložiskových změn. Například, Albright syndrom spojený s heterogenním změnou dysplastických v kosti, endokrinních abnormalit, ložiskových změn pigmentace a někdy poruch srdce nebo jater. Vzhled Albright mutace ve všech buňkách může vést k předčasné smrti, ale lidé s mozaikou přežít, protože normální tkáň podporují abnormální tkáně. Někdy, když se zdá, že rodič s monogenní onemocnění je mírná forma to ve skutečnosti je potomek rodičů mozaiku- zasažena mnohem vážněji, pokud se dostanou na zárodečné buňky s mutovaných alel a proto mají abnormality v každé buňce.

Chromozomální abnormality jsou nejčastěji fatální pro plod. Nicméně, chromozomální mozaiky pozorováno u některých embryí, což má za následek množství chromozomálně normální buňky, které umožňují potomci se narodí živé. Chromosomální mozaicismus mohou být detekovány na prenatální genetické testování, zejména prostřednictvím choriových biopsie.

Zvláště nebo chybějící chromozomy. Abnormální počet autosomes obvykle vede k závažným onemocněním. Například, další autozomy obvykle způsobují poruchy, jako je Downův syndrom a jiné závažné syndromy, nebo může být fatální pro plod. Nedostatek autosomes vždy fatální pro plod. Chromozomální abnormality obvykle může být diagnostikována před narozením.

Vzhledem k X-chromozómu inaktivace držení abnormální počet chromozomů X je obvykle mnohem méně závažný problém, než má abnormální počet autosomes. Například, deformace způsobené nepřítomností jednoho chromosomu X jsou obvykle relativně malé (např., V Turnerovým syndromem), Kromě toho, ženy se třemi chromozomy X, často fyzicky i psychicky normalny- pouze jeden X-chromozóm genetický materiál je plně aktivní, i když má žena více než dva chromozomu X (X chromozom další částečně inaktivovaný).

disomy uniparental. Disomy uniparental nastane, když jsou dva chromozómy zděděné pouze od jednoho z rodičů.

chromozomální translokace. Chromozomální translokace je výměna částí chromozómu mezi nepárových (nehomologních) chromozomů. Pokud chromosomy výměně genetického materiálu ve stejných částech, tzv translokaci vyvážený. Nevyvážené translokace vede ke ztrátě chromozomu materiálu, zpravidla dva krátké zbraně chromozomů kondenzované, takže jen 45 chromozomů, většina lidí s translokací jsou fenotypově normální. Nicméně, translokace může způsobit nebo přispět k leukémie (akutní myeloidní leukémie [AML], nebo chronická myeloidní leukémie [CML]), nebo Downův syndrom. Přemístění může zvýšit riziko chromozomálních abnormalit v potomků, zejména nevyvážené translokace. Vzhledem k tomu, chromozomální abnormality jsou často fatální embrya a plodu, rodičovská translokace může vést k nevysvětlitelné opakující se spontánní potraty nebo neplodnosti.

Triplet (trinukleotid) opakovanému porušování. Když se počet tripletů růst dostatečně gen zastaví normální provoz. Triplet porušení jsou vzácné, ale způsobit řadu neurologických poruch (např, dystrofické myotonie, křehký X mentální retardace), zejména těch, které jsou spojeny s centrálním nervovým systémem. Triplet opakované poruchy mohou být detekovány pomocí analýzy DNA.

Mutace v mitochondriální DNA

V cytoplazmě každé buňky je několik set mitochondrie. Z praktických důvodů, jsou všechny mitochondrie se dědí z cytoplasmy vajíčka, tedy, mitochondriální DNA pochází pouze z matky.

Video: Vjačeslav Dubinin | Průběh mozku a lidské potřeby | Přednáška 1 [Brain: obecné zásady]

Mitochondriální poruchy mohou být spojeny s mutacemi v mitochondriální nebo jaderné DNA (například delecí, mutace). Vysokoenergetické tkáně (např, svalů, srdce, mozek) jsou obzvláště ohroženy v důsledku dysfunkce kvůli mitochondriálních poruch. Specifické mutace v mitochondriální DNA, což vede k charakteristickým projevy. Mitochondriální poruchy jsou stejně běžné mezi muži a ženami.

Mitochondriální poruchy lze pozorovat v mnoha běžných onemocnění, jako jsou například některé druhy Parkinsonovy choroby (včetně velké deleci v mitochondriálních buněk bazálních ganglií) a mnoho typů onemocnění svalů.

Model mateřská dědičnost se vyznačuje zhoršenou mitochondriální DNA. Tak, všichni potomci pacientek ohrožených dědičnosti anomálií.

genetická diagnostika technologie

Genetická diagnostika technologie se rychle zlepšuje. DNA nebo RNA může být amplituda-přizpůsobení, vytvářet PCR za použití více kopií genového segmentu nebo genu.

Pro vyhledání konkrétní segmenty normální nebo mutované DNA genetické sondy mohou být použity. Známé DNA segment mohou být klonovány a pak se na něj vztahují radioaktivní nebo fluorescenční metku- tento segment je potom spojen se zkušebním vzorkem. Značená DNA se váže na komplementární DNA segmentu, a může být detekována měřením radioaktivity nebo fluorescenci počtu a druhu. Genetické sondy jsou schopny detekovat řadu onemocnění před a po porodu. V budoucnu, genetické sondy budou pravděpodobně použity k ověření přítomnosti lidí najednou mnoho z hlavních genetických chorob.

Mikročipy - silný nové nástroje, které mohou být použity pro identifikaci mutace DNA kousky RNA nebo proteiny. Jediný čip může testovat 30.000 různé změny DNA, za použití pouze jednoho vzorku.

Klinické aplikace genetiky

porozumění nemoci

Genetika přispěla k lepšímu pochopení mnoha nemocí, někdy i za předpokladu, že změna v jejich klasifikaci. Například klasifikace mnoha spinocerebelární ataxie došlo ke změně - skupiny na základě klinických kritérií ve skupině na základě genetických kritérií, spinocerebelární ataxie (MCA) jsou hlavními autozomálně dominantní ataxie.

diagnostika

Genetické testování se používá pro diagnózu mnoha nemocí (např., Turnérův syndrom, Klinefelterův syndrom, hemochromatóza). Diagnostika genetických poruch často znamená, že příbuzní pacienta by měl být prováděn screening na genetické vady nebo stavu nosiče.

genetický screening

Genetický screening mohou být zobrazeny ve skupinách ohrožených určité genetické nemoci. Obvyklé kritéria genetického screeningu:

• známo genetické modely dědičnosti;
• účinná terapie;
• screeningové testy jsou spolehlivé, robustní, citlivá a specifická, neinvazivní a bezpečný.

Prevalence v populaci by měla být dostatečně vysoká, aby ospravedlnila náklady na screening.

Jedním z cílů prenatální genetické testování je identifikovat asymptomatické rodičovskou heterozygotů nesoucích recesivní onemocnění genu. Např., Ashkenazi Židů kontrolovat Tay-Sachsova choroba, černoši jsou testovány na přítomnost srpkovité anémie, a několik etnických skupin jsou zkoumány na přítomnost talasemie. Pokud partner je heterozygot heterozygoti, pár je v nebezpečí, že bude s dětským pacientem. V případě, že riziko je dostatečně vysoká, že je možné provádět prenatální diagnostiky (např., Amniocentéza, biopsie choriových, vzorky pupečníkové krve plot, plotové vzorky mateřské krve nebo vizualizace plodu). V některých případech prenatálně diagnostikovaných genetických poruch může být zpracována tak, aby se zabránilo vzniku komplikací. Například speciální diety nebo substituční terapie může minimalizovat nebo eliminovat účinky fenylketonurie, galaktosemie a hypotyreóza. Prenatální kortikosteroidy matka může snížit závažnost vrozené virilizing adrenální hypoplazii.

Screening může být vhodné pro lidi s rodinnou anamnézou dominantní dědičné onemocnění, které se projevuje sama později v životě, jako je například Huntingtonova choroba nebo rakovina spojené se znehodnocenými geny BRCA1 nebo BRCA2. Screening objasňuje riziko onemocnění u člověka, který může tudíž naplánovat častější vyšetření nebo preventivní léčbu.

Screening lze také zobrazit, když člen rodiny diagnostikován s genetickým onemocněním. Osoba, která je definována jako vozidla může činit informovaná rozhodnutí o reprodukci.

léčba

Pochopení genetické a molekulární podstaty onemocnění může pomoci kontrolovat terapii. Například omezení ve stravě může odstranit toxické sloučeniny u pacientů s určitými genetickými defekty, jako je fenylketonurie nebo homocystinurií. Vitamíny nebo jiné látky mohou měnit biochemické dráhy, a tím snížení množství toxických látek, jako jsou například kyseliny listové (kyselina listová) snižuje hladinu homocysteinu u jedinců s methylentetrahydrofolátu polymorfismu reduktázy. Terapie může zahrnovat nahrazení deficitních sloučenin nebo blokové hyperaktivního cesty.

farmakogenomiky. Farmakogenomiky - věda o tom, jak genetické vlastnosti ovlivnit odpověď na drogách. Jeden aspekt farmakogenomiku - jak geny ovlivňují farmakokinetiku. Genetické vlastnosti osoby mohou pomoci předvídat odpověď na léčbu. Například metabolismus warfarinu je částečně určena enzymové varianty CYP2C9 genu, a pro protein komplexu vitamín K epoxidu reduktázy 1. Genetické změny (například při produkci UDP [uridin difosfát] glucoronosyltransferase-LAL) také pomoci předpovědět, zda je lék proti rakovině irinotekan mají vedlejší účinky.

Dalším aspektem je farmakogenomika farmakodynamiku (jak léky interagují s buněčnými receptory). Genetické a tím, charakteristika receptoru poškozené tkáně může pomoci určit přesnější cíl při vývoji léčiva (např, protinádorových léčiv). Například, trastuzumab mohou cílit specifické receptory nádorových buněk s metastazujícím karcinomem prsu, který zesiluje HER2Ipei gen. Přítomnost Philadelphia chromozómu u pacientů s chronickou myeloidní leukémií (CML) pomáhá nasměrovat chemoterapii.

genová terapie. Genová terapie může být obecně považovány za jakékoliv léčby, které mění funkci genu. Nicméně, genová terapie chaao považována zejména zavedení normálního genu do lidských buněk, která nemá tyto normální geny v důsledku genetické poruchy. Normální geny mohou být vytvořeny za použití PCR z normální DNA darované jinou osobou. Protože většina recesivní genetické poruchy se obvykle vkládají do běžného dominantním genem. V současné době, jako je genová terapie vložky, pravděpodobně účinný pro prevenci nebo léčbu jednotlivých genových defektů, jako je cystická fibróza.

Jeden způsob, jak přenést DNA do hostitelské buňky, je virové transfekce. Normální DNA je začleněna do viru, který je pak transfekovány do hostitelských buněk, a tím přenos DNA do buněčného jádra. Některé obavy o vložky s virem zahrnuje reakci proti viru, rychlá ztráta (neschopnost reprodukovat) nový normální poškození DNA a chrání proti viru s protilátkami proti transfekované proteinem, že imunitní systém rozpozná jako cizí. V ještě dalším způsobu přenosu DNA s použitím liposomů, které jsou absorbovány v hostitelských buňkách, a tím poskytují jejich DNA do buněčného jádra. Potenciální problémy s metodami vložení liposomů zahrnují lipozomy, neschopnost absorbovat k buňkám, rychlé degradace nové normální DNA a rychlé ztrátě integrace DNA.

Exprese genu může být modifikována použitím antisense technologie, a to vložením normálního genu, takové léky mohou být kombinovány se specifickými částmi DNA, prevenci nebo snižující expresi genu. Antisense technologie je v současné době testován pro léčbu rakoviny, ale je stále ještě v experimentální fázi. Nicméně se zdá být slibnější než genové terapie vložek, neboť úspěch vložky může být vyšší a komplikace mohou být nižší.

Další přístup ke genové terapii je vložit změnu genové exprese chemickými prostředky (např., Změnou metylace DNA). Tyto metody byly vyzkoušeny experimentálně v léčbě rakoviny. Chemická modifikace může také mít vliv na genomický imprinting, i když tento účinek je nejasný.

Experimentální genová terapie je také studována u transplantací. Změny v genech transplantovaných orgánů tak, aby byly kompatibilní s geny příjemce činí odchylku (a tím i potřebu brát imunosupresiva), méně pravděpodobný. Nicméně, tento proces funguje jen velmi zřídka.

Etický spor v oblasti genetiky

Existují obavy, že genetická informace může být zneužita pro účely diskriminace (například tím, že upustí zdravotního pojištění nebo zaměstnání) pro lidi s genetickými rizikovými faktory pro konkrétní onemocnění. Otázky zahrnují důvěrnost vlastní lidské genetické informace a otázku, zda povinné testování

Video: Lectorium. Obecné zásady mozku

Široce podporovaný nápad prenatální screening genetické abnormality, které způsobují závažné onemocnění, ale existují obavy, že screening může být také použita pro výběr požadované estetické vlastnosti (např., Fyzický vzhled, inteligence).

Klonování je diskutabilní. Studie na zvířatech ukazují, že klonování je mnohem častější než přírodní metody, to způsobí, že defekty, které mají za následek smrt nebo mít za následek vážné zdravotní problémy. Stvoření člověka klonováním v širším smyslu je neetické, jako pravidlo, je nezákonné, a technicky obtížné.

Video: Přednáška: "Hardy-Weinberg rovnice"