Dominantní a recesivní alely chromozomů. dědičnost Autozomální dominanty

V každém páru, chromozómy, nazývají homologní, kdo zdědil od matky a jeden - od svého otce. Homologní chromozómy mají podobné geny, které se nazývají alely. Tam, kde jsou obě alely identické, tělo je definována jako homozygotní pro tento gen. V případě, že alely se liší, pak tento orgán se nazývá heterozygotní.

když alely různé a vykazuje známky kódován změněnou nebo „mutantní“ alely, takové porušení se nazývá dominantní. Když jsou dvě alely jsou různé a funkci normálního alely masek projevem „mutantní“ alely, takové porušení se nazývá recesivní. Za účelem klinicky manifestní recesivní patologie, obě alely musí být „mutant“.

dědičnost Autozomální dominanty

znalost rysy Dědičnost je autosomálně dominantní a autozomálně recesivní onemocnění je důležité pro ty, provádějící ultrazvukové prenatální diagnostiky. Porušení autosomálně dominant typu se obvykle vyskytují v přítomnosti heterozygotní formě. Oni stejně ovlivnit muže i ženy.

tyto změny mít stupeň variability expresních vlastností, které manifestace mohou být spojeny se zvyšujícím se věkem. Autozomálně dominantní onemocnění je obvykle doprovázena zpracování vadného proteinu nebo poruchou morfologického vývoje. V tomto případě je jedna alela kóduje normální strukturu proteinu, a druhá (mutaci) - patologické.

Obrázek schematicky prokázána Dědičnost je autosomálně dominantní onemocnění. Předpokládejme, že otec má patologický gen a proto, že nemoc je autosomálně dominantní, bude jím trpí. Polovina jeho děti zdědí abnormální gen a druhou polovinu - normální, protože všechny děti zdravé matky přenáší normální geny.

Video: Jak hrách Mendel nám pomohly pochopit genetiku

Proto, 50% dětí rodiče bude mít abnormální gen a souvisejících chorob, a polovina všech dětí bude zdravý.

více vzácný pokud oba rodiče trpí autosomálně dominant dědičnost onemocnění, jako je například v achondroplasia proběhne následujícím způsobem. V této situaci, a to nejen otec přenáší patologického genu polovinu svých dětí, ale i matku. To znamená, že nemoc bude trpět polovina všech dětí.

Video: 3 Druhy dědičnosti na zkoušku v biologii

Čtvrtina dětí přijímat abnormální gen jak z matky a od otce a jsou homozygotní pro něj, který je často fatální stav, protože v případě, oba rodiče trpí achondroplázie, to vede ke vzniku onemocnění plodu podobné ahondrogenez. Zbývající čtvrtina všech dětí obdrží normální gen od obou otec a matka, a budou zcela zdravé.