Dědičná hemoragická teleangiektázie

Více než 80% pacientů dojde endoglin genovou mutaci (CZE), která kóduje receptor transformujícího růstového faktoru beta 1 (TGF-pi) a TGF-PS nebo MADH4 gen, který kóduje Smad4, aktivního proteinu v signální dráhy TGF-p.

Symptomy a příznaky dědičnou hemoragickou telangiektázií

Nejcharakterističtějším rysem jsou malé červeno-fialové teleangiektaticheskie léze na obličeje, rtů, ústní a nosní sliznice, na špičkách prstů na rukou a nohou. Podobné léze mohou být přítomny na sliznici gastrointestinálního traktu a způsobit gastrointestinální krvácení. Pacienti občas pozorovány těžké krvácení z nosu. Někteří pacienti s plicní arteriovenózní píštěle. Tyto píštěle může vést k podstatnému vypouštění krve zprava doleva, což může vést k dušnost, únava, cyanóza nebo politsitemii.Tem alespoň první údaj o jejich přítomnost může být mozek absces, přechodných ischemických záchvatů nebo mrtvice, v důsledku infikovaných nebo neinfikovaných embolie. Cerebrální nebo spinální arteriovenózní malformace se vyskytují v některých rodinách a může způsobit subarachnoidální krvácení, křeče nebo paraplegie. Jaterních AVM může vést až k selhání jater a závažným srdečním selháním.

Diagnóza dědičnou hemoragickou telangiektázií

• Klinické studie.
• Někdy endoskopie nebo angiografie.
• Někdy genetické testování.

Diagnóza je založena na detekci charakteristice arteriovenózních malformací na obličej, úst a nosu. V některých případech je nutné endoskopie nebo angiografie. Výsledky laboratorních testů jsou obvykle normální, s výjimkou detekce anémie z nedostatku železa u většiny pacientů.

Testy na mutace ENG Smad4 a mohou být užitečné v případě pacientů s atypickými příznaky nebo členy rodiny, kteří se dosud projevují příznaky.

promítání. -Li v rodinné anamnéze rakoviny plic, jater nebo mozkových arteriovenózních malformací, se doporučuje, aby screening v pubertě a dospívání s plicní CT, jaterní CT a MRI mozku.

Léčba dědičnou hemoragickou telangiektázií

• Někdy laserové ablace, chirurgická resekce nebo embolizace symptomatických arteriovenózních malformací.
• Pomocná terapie přípravky železa.
• Krevní transfúze.

Někdy používám antifibrinolytikum drogy. Léčba u většiny pacientů je podpůrná, ale k dispozici teleangiektázie (například v nose nebo zažívacího traktu s endoskopem) lze léčit pomocí laserové ablace. Arteriovenózní píštěle mohou být léčeny chirurgickou resekcí nebo embolizace. Opakované krevní transfuze může být nutné proto důležité, vakcína imunizace proti hepatitidě B. U většiny pacientů je třeba kontinuální léčbu železem, aby se na železo ztracené v mnoha pacientů opakovaných krvácení slizistoy- vyžadují parenterální železo, a někdy erytropoetin. Léčba s léky, které inhibují fibrinolýzu.